Örökletes emlő- és petefészekrák BRCA gének 8 leggyakoribb mutációja

Mivel az emlőrák esetében komoly betegségről van szó, feltétlenül orvosi ellenőrzés mellett kell a megelőzésnek zajlania, ezért ez a teszt kizárólag az Ön orvosával együttműködve érhető el. A megrendelés után az Önhöz eljuttatott beleegyező nyilatkozaton orvosa nevének is szerepelnie kell, mert ezzel szeretnénk biztosítani, hogy szükség esetén adott legyen a genetikailag előterhelt személyek orvosi felügyelete. 

A BRCA (BReast CAncer) gének tumorszupresszor hatású fehérjéket kódolnak, a DNS hibajavításában fontosak. Leginkább az emlőszövetben fejeződnek ki, itt részt vesznek a DNS kromoszómajavításban, illetve a DNS-károsodott sejtek elpusztításában. Két, egyébként eltérő szerkezetű fehérjét kódoló gént sorolnak közéjük: BRCA1 és BRCA2. Ha bármelyik génben funkció károsodást okozó mutáció történt, nem tudja megfelelően ellátni tumorszupresszor hatását, így megnő az esély különböző ráktípusokra, legjellemzőbben az emlő- és petefészekrákra.

Az átlag populációban az emlőrák kialakulásának esélye nőknél 13% életük során. Ezzel szemben azok, akik bizonyítottan patogén BRCA1 mutációt hordoznak, az esély 55-72%-ra nő, BRCA2 mutáció esetén 45-69%-ra. A petefészekrák esetén az átlag 1,2% esély a BRCA1- mutációk esetén 39-44%, BRCA2 mutációk esetén 11-17%-ra növekszik. Nőknél növeli még az esélyét egyéb hasüregi daganatok kialakulásának is. Férfiaknál is nagyobb eséllyel alakul ki emlőrák vagy prosztatarák, mint az átlag populációban. Mindkét nemnél megnöveli a hasnyálmirigyrák kialakulásának kockázatát is.

Az összes kialakult emlőrák csupán 5-10%-át okozza egyértelműen a BRCA mutáció. Ez alacsony számnak tűnhet, de ha valakinél azonosítottak rákot okozó génmutációt, azoknál olyan mértékben megnő a kockázat, hogy érdemes tisztában lenni vele. Megelőzésre így sincs egyelőre lehetőség, de javasolt a minél gyakoribb szűrővizsgálatok elvégzése már fiatalabb korban, emlőyel időben felfedezhető a betegség. Különösen azoknak érdemes elvégeztetni a tesztet, akiknek a családjában előfordult emlőrákos beteg. A legmagasabb kockázatú személyek, genetikai és orvosi tanácsadást követően akár megelőző célzatú műtétek elvégzése mellett is dönthetnek.
A már kialakult rákos betegek tesztelése segíthet a megfelelő terápia kiválasztásában, ugyanis a daganatok genetikai összetétele befolyásolja, mely gyógyszerekre érzékeny. Például BRCA2 mutáció okozta emlőrák jobban kezelhető hormonális hatású készítményekkel, a BRCA1 mutációval rendelkező pedig gyakran okoz úgynevezett tripla-negatív, nehezen kezelhető típust. A BRCA mutációval diagnosztizált petefészekrákos betegek jobban reagálnak kemoterápiára és célzott PARP-gátló terápiára, mint mutációt nem hordozó betegtársaik.

 

Lelet: 8-10 munkanap

Nem szükséges éhgyomor

Szakértői lelet nem kérhető 

 

Szükség esetén a Clinomics Europe Kft. genetikusaival konzultálhatnak: 

• Vizsgálat kérés előtti pre konzultáció: 28000 Ft
• Vizsgálat utáni konzultáció negatív lelet esetén: 28000 Ft
• Vizsgálat utáni konzultáció pozitív lelet esetén:  30000 Ft