Trombofília extra + 4 génes Trombózis panel
Ez egy rendkívül átfogó és részletes csomag, amely a trombózishajlam genetikai és biokémiai okait is felderíti. A trombózis 4 génes kiegészítés azokra a genetikai mutációkra összpontosít, amelyek fokozhatják a trombózis kockázatát.
A csomag tartalma
- Protein C – A véralvadás gátlásában részt vevő fehérje. Alacsony szintje a trombózis kockázatát növeli.
- Protein S – A véralvadás gátló fehérje. Hiányában fokozódik a vérrögképződés esélye.
- Szabad protein S – A protein S aktivitását segítő szabad formája, amely a trombózishajlamot jelzi, ha csökkent.
- Antithrombin III. – Egy másik véralvadásgátló fehérje, amely csökkent szintje növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát.
- Lupus szűrés + sze. megerősítéssel – A lupus antikoaguláns jelenléte fokozza a vérrögképződést.
- APC rezisztencia – A Protein C-reziszenciát jelző vizsgálat, amely a trombózist előidéző genetikai eltérést keres.
- Prothrombin INR – A véralvadás időtartamának mérésére szolgáló teszt.
- APTI – Az aktivált parciális thromboplasztin idő, amely a véralvadás folyamatának egy fontos lépését mérve mutatja meg az alvadási zavarokat.
- Trombin idő – A trombin aktivitásának vizsgálata, amely az utolsó lépést szabályozza a véralvadásban.
- Fibrinogén – A trombózis kockázatát jelzi, ha szintje túl magas.
- D dimer – A vérrögök feloldódása során keletkező fehérje fragmentumok, amelyek emelkedett szintje trombózisra utalhat.
- VIII. faktor – A véralvadásban szereplő faktor, amelynek magas szintje trombózist idézhet elő.
- Homocisztein – A megnövekedett homociszteinszint fokozza a trombózishajlamot.
- Teljes vérkép – Az alapvető sejtvizsgálat, amely segít felismerni a trombózishoz kapcsolódó vérképeltéréseket.
- Leiden mutáció (Faktor V Leiden) – A leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely növeli a trombózis kockázatát. A Leiden mutáció jelenléte miatt a véralvadási rendszer fokozottan hajlamos a vérrögök képződésére.
- Prothrombin 20210A mutáció (II. Faktor mutáció) – Egy másik genetikai variáns, amely növeli a trombózishajlamot, különösen a vénás trombózisoknál.
- MTHFR C677T mutáció – Az egyik legismertebb génmutáció, amely a folát anyagcseréjében játszik szerepet. Az MTHFR gén mutációja miatt a homociszteinszint megemelkedhet, így növekvő trombózishajlamot eredményezhet.
- MTHFR A1298C mutáció – A második leggyakoribb MTHFR génmutáció, amely szintén fokozza a homociszteinszintet és ezáltal a trombózishajlamot.
FONTOS: A kumarinok, illetve az új típusú orális antikoagulánsok (NOAC) fals módon befolyásolják a speciális alvadási vizsgálatok eredményeit. A thrombophilia irányú kivizsgáláshoz és a faktor meghatározásokhoz a vérvételt megelőzően a kumarin és a NOAC terápia felfüggesztése, illetve – antikoagulánstól és kórelőzménytől függően – a páciens LMWH-ra való átállítása szükséges lehet. Kumarin származékok esetén a vérvételt megelőzően 7-10 nappal az antikoaguláns terápiát fel kell függeszteni és a pácienst LMWH-ra kell átállítani. Új típusú orális antikoagulánsok alkalmazása esetén a NOAC terápiát a vérvételt megelőzően átlagosan 2-4 nappal be kell szüntetni. A legtöbb esetben a NOAC felfüggesztésével párhuzamosan egyéb antikoagulálás nem szükséges. Egyes esetekben, ha a beteg kórelőzménye miatt a véralvadásgátló kezelés nem hagyható el, LMWH terápia alkalmazható a vizsgálat idejére. Ennek eldöntése szigorúan a kezelőorvos kompetenciája. Ha az INR > 1.5, akkor APC-rezisztencia, protein C, protein S, lupus anticoagulans vizsgálatokat nem végzünk.
Nem éhgyomri vérvétel, könnyed étkezés javasolt
Lelet: 20 munkanap
Szakértői vélemény nem kérhető
