Trombofília extra + 4 variánsos trombózis panel

A Trombofília Extra csomag a fokozott vérrögképződési hajlam öröklött és szerzett hátterének átfogó laboratóriumi vizsgálatára szolgál.

A csomag együttesen vizsgálja:

• a természetes véralvadásgátló rendszer működését;
• az aktivált Protein C-vel szembeni rezisztenciát;
• a lupus anticoaguláns jelenlétét;
• a VIII. faktor aktivitását;
• a homociszteinszintet;
• az alapvető véralvadási paramétereket;
• a két legfontosabb, igazolt öröklött genetikai trombofíliát;
• az MTHFR gén két gyakori variánsát.

A csomag segíthet a trombóziskockázatot befolyásoló eltérések felismerésében, de az eredmények önmagukban nem állítanak fel diagnózist, és nem határozzák meg automatikusan a szükséges kezelést.

Elsősorban orvosi javaslatra lehet indokolt:

• fiatalabb életkorban kialakult mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia után;
• ismétlődő vagy egyértelmű kiváltó ok nélkül bekövetkező vénás trombózis esetén;
• szokatlan helyen kialakuló trombózis után;
• trombózis családi halmozódásakor;
• ismert öröklött trombofíliában szenvedő közeli hozzátartozó esetén;
• terhesség vagy hormonkezelés előtt, ha az egyéni vagy családi előzmény ezt indokolja;
• korábbi kóros trombofíliaeredmény ellenőrzésekor;
• átfogó hematológiai kivizsgálás részeként.

A trombofíliavizsgálat nem szükséges automatikusan minden trombózis után. Elvégzésének indokoltságát és megfelelő időzítését kezelőorvossal vagy hematológussal javasolt egyeztetni.

A csomag tartalma

• Protein C aktivitás

A Protein C a természetes véralvadásgátló rendszer egyik fontos eleme. Csökkent aktivitása öröklött vagy szerzett eredetű lehet, és fokozott vénás trombózishajlammal járhat.

• Protein S aktivitás

A Protein S a Protein C működését segítő természetes véralvadásgátló fehérje. Csökkent aktivitása növelheti a vénás vérrögképződés kockázatát.

• Szabad Protein S

A Protein S biológiailag hozzáférhető, szabad formájának meghatározása. A Protein S aktivitással együtt segítheti a Protein S-hiány felismerését és pontosabb értékelését.

• Antitrombin aktivitás

Az antitrombin a véralvadási rendszer egyik legfontosabb természetes gátlófehérjéje. Öröklött vagy szerzett hiánya jelentősen fokozhatja a vénás trombózis kockázatát.

• Lupus anticoaguláns szűrés, szükség esetén megerősítéssel

Foszfolipidfüggő funkcionális alvadási tesztekkel vizsgálja a lupus anticoaguláns jelenlétét. A lupus anticoaguláns nem maga a lupusbetegség, hanem olyan laboratóriumi jelenség, amely antifoszfolipid antitest jelenlétére utalhat.

Pozitív eredmény esetén a teljes antifoszfolipid szindróma irányú kivizsgálás és legalább 12 hét elteltével ismételt vizsgálat lehet szükséges.

• APC-rezisztencia

Azt vizsgálja, hogy a véralvadási rendszer megfelelően reagál-e az aktivált Protein C alvadásgátló hatására. A kóros APC-rezisztencia leggyakoribb öröklött oka a Faktor V Leiden-mutáció.

• Protrombin idő és INR

Az alvadási rendszer külső és közös útjáról ad tájékoztatást. Eredményét többek között a máj működése, a K-vitamin-ellátottság és a kumarintípusú véralvadásgátló kezelés befolyásolhatja.

• APTT – aktivált parciális tromboplasztinidő

Az alvadási rendszer egyik alapvizsgálata. Megnyúlását faktorhiány, inhibitor, lupus anticoaguláns vagy véralvadásgátló gyógyszer is okozhatja. Normális eredménye nem zárja ki a trombofíliát.

• Trombin idő

A fibrinogén fibrinné történő átalakulásának utolsó szakaszát vizsgálja. Eredményét heparin, közvetlen trombingátló gyógyszer és a fibrinogén működési eltérése is befolyásolhatja.

• Fibrinogén

A véralvadáshoz szükséges fehérje. Szintje gyulladás, fertőzés, terhesség, dohányzás és más állapotok miatt is emelkedhet, ezért a magas érték önmagában nem igazol trombofíliát.

• VIII. faktor aktivitás

A VIII. faktor a véralvadásban részt vevő fehérje. Hiánya vérzékenységet okozhat, tartósan magas aktivitása azonban fokozott vénás trombóziskockázattal járhat.

Gyulladás, fertőzés, terhesség, ösztrogénhatás, fizikai megterhelés és akut trombózis során átmenetileg is megemelkedhet.

• Homocisztein

Az emelkedett homociszteinszint összefügghet folát-, B12- vagy B6-vitamin-hiánnyal, veseműködési zavarral, pajzsmirigybetegséggel, genetikai sajátosságokkal és más állapotokkal.Az emelkedett érték önmagában nem jelent öröklött trombofíliát.

• Teljes vérkép

Átfogó képet ad a vörösvérsejtekről, fehérvérsejtekről és vérlemezkékről. A vérlemezkeszám és más hematológiai eltérések fontos háttér-információt nyújthatnak.

A genetikai panel tartalma

• Faktor V Leiden-mutáció – F5 G1691A

A leggyakoribb igazolt öröklött trombofília. Az eltérés miatt az V. faktor kevésbé érzékeny az aktivált Protein C alvadásgátló hatására, ezért fokozódhat a vénás trombózis kockázata.

• Protrombin génmutáció – F2 G20210A

Klinikailag igazolt öröklött trombózishajlamot okozó variáns. Jelenléte magasabb protrombinszinttel és fokozott vénás trombóziskockázattal járhat.

• MTHFR C677T

Az MTHFR gén folát- és homocisztein-anyagcserét befolyásoló gyakori variánsa. Csökkentheti az enzim aktivitását, de önmagában nem tekinthető igazolt öröklött trombofíliának. Értékelésében a tényleges homocisztein-, folát- és B12-vitamin-szint fontosabb, mint a genetikai eredmény önmagában.

• MTHFR A1298C

Az MTHFR gén másik gyakori variánsa. Hatása rendszerint enyhébb, és önmagában általában nem okoz jelentős homocisztein-emelkedést vagy igazolt fokozott trombózishajlamot.

FONTOS TUDNIVALÓK

• Az akut trombózis, fertőzés, gyulladás, terhesség, hormonkezelés, máj- vagy vesebetegség, valamint a véralvadásgátló gyógyszerek több funkcionális vizsgálat eredményét is befolyásolhatják.
• A kumarinszármazékok, a heparinkészítmények és a közvetlen hatású orális véralvadásgátlók álpozitív, álnegatív vagy nehezen értékelhető eredményeket okozhatnak.
• Véralvadásgátló gyógyszert a vizsgálat miatt önkényesen elhagyni, szüneteltetni vagy más készítményre cserélni tilos. A kezelés esetleges módosításáról, az LMWH-ra történő átállásról és a mintavétel megfelelő időzítéséről kizárólag a kezelőorvos dönthet.
• Ha az INR értéke 1,5 feletti, az APC-rezisztencia, a Protein C, a Protein S és a lupus anticoaguláns vizsgálat a laboratórium szabályzata alapján nem végezhető el, illetve eredménye nem értékelhető megbízhatóan.

• Éhgyomri mintavétel nem szükséges, könnyű étkezés megengedett.
• Leletkiadás: 12-15 munkanap.
• Szakértői vélemény nem kérhető. Az eredmények kezelőorvosi, hematológiai vagy szükség esetén klinikai genetikai értékelése javasolt.