Trombofilia csomag / alap
A trombofília fokozott vérrögképződési hajlamot jelent, amely növelheti elsősorban a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia kialakulásának kockázatát.
A trombózishajlam lehet öröklött vagy szerzett.
Az öröklött eltérések közé tartozhat például az aktivált Protein C-vel szembeni rezisztencia, valamint a Protein C, a Protein S vagy az antitrombin hiánya.
Szerzett trombózishajlamot okozhat többek között a lupus anticoaguláns jelenléte, de a kockázatot életkor, műtét, tartós mozdulatlanság, terhesség, hormonkezelés, daganatos betegség és számos más állapot is befolyásolhatja.
A laboreredményeket ezért mindig a személyes és családi előzményekkel, az alkalmazott gyógyszerekkel és az aktuális egészségi állapottal együtt kell értékelni.
A Trombofília alapcsomag a természetes véralvadásgátló rendszer működését, az aktivált Protein C-vel szembeni rezisztenciát, a lupus anticoaguláns jelenlétét, valamint az alapvető véralvadási paramétereket vizsgálja. A csomag segíthet olyan öröklött vagy szerzett eltérések felismerésében, amelyek fokozott vénás trombózishajlammal járhatnak. A vizsgálat önmagában nem állít fel diagnózist, és nem határozza meg automatikusan a szükséges kezelést.
A vizsgálat elsősorban orvosi javaslatra lehet indokolt:
- fiatalabb életkorban kialakult mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia után;
- ismétlődő vénás trombózis esetén;
- egyértelmű kiváltó ok nélkül kialakult trombózis után;
- szokatlan helyen bekövetkezett vénás trombózis esetén;
- trombózis családi halmozódásakor;
- ismert öröklött trombofíliában szenvedő közeli hozzátartozó esetén;
- terhesség vagy hormonkezelés előtt, ha az egyéni vagy családi előzmények ezt indokolják;
- korábbi laboratóriumi eltérés ellenőrzésekor;
- átfogó hematológiai kivizsgálás részeként.
A trombofíliavizsgálat nem szükséges automatikusan minden trombózis után. Indokoltságát és megfelelő időzítését célszerű kezelőorvossal vagy hematológussal egyeztetni.
A csomag tartalma
- Protein C aktivitás
A Protein C a szervezet természetes véralvadásgátló rendszerének egyik fontos eleme. Csökkent aktivitása öröklött vagy szerzett eredetű lehet, és fokozott vénás trombózishajlammal járhat. Eredményét többek között kumarintípusú véralvadásgátló kezelés, májbetegség, K-vitamin-hiány, akut trombózis és gyulladás is befolyásolhatja.
- Protein S aktivitás
A Protein S a Protein C működését segítő természetes véralvadásgátló fehérje. Csökkent aktivitása növelheti a vénás trombózis kockázatát. Szintjét vagy aktivitását terhesség, ösztrogéntartalmú hormonkezelés, akut gyulladás, májbetegség, K-vitamin-hiány és egyes véralvadásgátló gyógyszerek is csökkenthetik.
- Antitrombin aktivitás
Az antitrombin a véralvadási rendszer egyik legfontosabb természetes gátlófehérjéje. Hiánya lehet öröklött vagy szerzett, és jelentősen fokozhatja a vénás trombózis kialakulásának kockázatát. Eredményét akut trombózis, heparinkezelés, máj- és vesebetegség, illetve más szerzett állapotok is befolyásolhatják.
- Lupus anticoaguláns szűrés
Foszfolipidfüggő funkcionális alvadási tesztekkel vizsgálja a lupus anticoaguláns jelenlétét. A lupus anticoaguláns nem betegség és nem „szintként” mérhető, hanem olyan laboratóriumi jelenség, amely antifoszfolipid antitestek jelenlétére utalhat. Pozitív eredmény esetén az antifoszfolipid szindróma teljesebb kivizsgálása – anti-kardiolipin és anti-béta-2-glikoprotein-I antitestek meghatározása –, valamint legalább 12 hét elteltével ismételt vizsgálat lehet szükséges.
- APC-rezisztencia
Azt vizsgálja, hogy a véralvadási rendszer megfelelően reagál-e az aktivált Protein C véralvadást gátló hatására. A kóros APC-rezisztencia leggyakoribb öröklött oka az V. faktor Leiden-mutáció, de a funkcionális vizsgálat önmagában nem genetikai vizsgálat. Kóros eredmény esetén az V. faktor Leiden-mutáció genetikai meghatározása javasolható.
- APTT – aktivált parciális tromboplasztinidő
Az alvadási rendszer egyik alapvizsgálata. Megnyúlását véralvadási faktorhiány, inhibitor, lupus anticoaguláns vagy véralvadásgátló gyógyszer is okozhatja. Normális eredménye nem zárja ki a trombofíliát.
- Protrombin idő és INR
Az alvadási rendszer úgynevezett külső és közös útjáról ad tájékoztatást. Elsősorban alvadási faktorok működésének, májbetegségnek, K-vitamin-ellátottságnak és kumarintípusú véralvadásgátló kezelésnek az értékelésében használható.
- Trombin idő
A fibrinogén fibrinné alakulásának utolsó szakaszát vizsgálja. Eredményét többek között heparin, közvetlen trombingátló gyógyszer, valamint a fibrinogén mennyiségi vagy működési eltérése befolyásolhatja.
- Fibrinogén
A vérrög kialakulásához szükséges fehérje. Szintje gyulladás, fertőzés, várandósság, dohányzás és más állapotok hatására is emelkedhet, ezért a magas érték önmagában nem bizonyít trombofíliát.
- Teljes vérkép
Átfogó képet ad a vörösvérsejtekről, fehérvérsejtekről és vérlemezkékről. A vérlemezkeszám és az egyéb hematológiai eltérések fontos háttér-információt nyújthatnak a trombóziskockázat értékeléséhez.
Kiegészítő vizsgálatként kérhető
- V. faktor Leiden-mutáció
- Protrombin génmutáció – FII G20210A
Fontos tudnivalók
- A Protein C-, Protein S-, antitrombin-, APC-rezisztencia- és lupus anticoaguláns-vizsgálatok eredményét akut trombózis, gyulladás, terhesség, hormonkezelés, májbetegség és különböző véralvadásgátló gyógyszerek is befolyásolhatják.
- A kumarinszármazékok, heparinkészítmények és közvetlen hatású orális véralvadásgátlók álpozitív, álnegatív vagy nehezen értékelhető eredményeket okozhatnak.
- Véralvadásgátló gyógyszert a laborvizsgálat miatt önkényesen elhagyni, szüneteltetni vagy más készítményre cserélni tilos. A kezelés esetleges módosításáról, az LMWH-ra történő átállásról és a vérvétel időzítéséről kizárólag a kezelőorvos dönthet.
Ha az INR 1,5 feletti, az APC-rezisztencia, Protein C, Protein S és lupus anticoaguláns vizsgálat a laboratórium szabályzata alapján nem végezhető el, illetve eredménye nem értékelhető megbízhatóan.
Tudnivalók
- Éhgyomri mintavétel nem szükséges.
- Leletkiadás: 12-15 munkanap.
- Szakértői vélemény nem igényelhető.
- Az eredményeket hematológus szakorvos értékelje
