Trombózis panel / VTE csomag - 3 gén
A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. Elsősorban az alsó végtag nagy vénáiban alakul ki, s a vérrög elzárhatja a véráram útját. Ha a vérrög leszakad és továbbsodródik, bekerülhet a tüdőbe, agyba, egyéb szervekbe (embólia), amely súlyos következményekkel jár. A hajlam örökölhető, így akinek családjában előfordult trombózis fokozott kockázatot hordoz magában. Terhesség vállalása előtt, de úgy általában is javasolt szűrni a trombózis hajlamot. Gondoljunk csak a műtétekre, amire bármikor szükség lehet akár akutan, akár tervezetten is. A hajlam kimutatása 3 vizsgálatból áll, és életre szóló eredményt kap a kezébe, hiszen a genetikai vizsgálatokat csak egy alkalommal szükséges elvégezni, tekintettel arra, hogy születésünk pillanatában genetikailag kódoltak vagyunk!
A csomag tartalma:
- MTHFR(i) c677T mutáció / Folsav(i) háztartás
- V. Faktor / Leiden mutáció(i)
- II. Faktor G20210A mutáció / Prothrombin gén
Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (prothrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Trombózishajlamos családokban 18%-os, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6%-os gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt.
A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja, a Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető.
A vér emelkedett homocisztein(i)(i) szintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homocisztein(i)(i) szintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. Az emelkedett homociszteinszint örökletes oki tényezői közül leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR(i)(i)) enzim génjének egyik pontmutációja.
A 4 génes illetve a komplett trombózis szűrés genetikai kivizsgálását a genetika cimszó alatt találják!
Nem szükséges éhgyomor
Leletkiadás: 15-22 munkanap
Szakértői lelet nem szükséges.
