t

Trombózis hajlam és amire senki nem gondol

A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. Elsősorban az alsó végtag nagy vénáiban alakul ki, s a vérrög elzárhatja a véráram útját. Ha a vérrög leszakad és továbbsodródik, bekerülhet a tüdőbe, agyba, egyéb szervekbe (embólia), amely súlyos következményekkel jár.

A hajlam örökölhető, így akinek családjában előfordult trombózis fokozott kockázatot hordoz magában. Terhesség vállalása előtt, de úgy általában is javasolt szűrni a trombózis hajlamot. Gondoljunk csak a műtétekre, amire bármikor szükség lehet akár akutan, akár tervezetten is. A hajlam kimutatása 3 vizsgálatból áll, és életre szóló eredményt kap a kezébe, hiszen a genetikai vizsgálatokat csak egy alkalommal szükséges elvégezni, tekintettel arra, hogy születésünk pillanatában genetikailag kódoltak vagyunk!  

A VTE ( vénás tromboembolia )csomag három paramétert vizsgál: Leiden / V. Faktor, II. Faktor Protrombin G20210A és MTHFR C677T ( az árát és a vállalási határidőt a honlapon megtalálja)

A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja, a

Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam.

Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A Leiden-mutáció esetében a trombózishajlam már heterozigóta formában (amikor a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció) is megnyilvánul: az ilyen személyeknek kb. 8-szor, míg a homozigótáknak (akik mindkét génpéldányon hordozzák a mutációt) kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn. Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta a Leiden-mutációra, a homozigóták részaránya néhány ezrelék.

 

A gyermekvállalási életkorban lévő nők különösképpen veszélyeztetettek. A női hormonok trombóziskészséget fokozó hatása miatt a fogamzásgátló tablettát szedő nők minden egyéb hajlamosító tényezőtől függetlenül is mintegy 4-szer gyakrabban kapnak vénás trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Ha a fogamzásgátló-szedés mellett valaki örökletesen hajlamos trombózis kialakulására (Leiden-mutáció-hordozó), akkor ez a kockázat az átlagnépességhez viszonyítva 30-szorosára emelkedik! Érvényesül ez a hatás a fogamzás elősegítése, az emlőrák megelőzése vagy a menopauzális tünetek enyhítése érdekében alkalmazott hormon-kezelés esetén is. A szakirodalom szerint a Leiden-mutáció szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában is. A mélyvénás trombózis kialakulását ezeken kívül elősegíti a tartós fekvés, hosszabb autózás vagy repülőút, nagyobb műtét, baleseti sérülések, daganatos betegségek, dohányzás is.

A vizsgálat eredménye háromféle lehet: 

  • vagy nincs elváltozás (negatív /normál eredmény),
  • vagy pedig a gén két példánya közül az egyiken, (heterozygota )
  • illetve mindkettőn Leiden mutáció mutatható ki (pozitív / homozygota az eredmény). Ez az eredmény egy életre szól, nem szükséges megismételni. Döntő részben a Leiden mutáció okozza az alvadási laboratóriumi vizsgálattal kimutatható, úgynevezett APC-rezisztencia jelenségét.

A vizsgálatot azoknak érdemes feltétlenül elvégeztetniük, akinél felmerül, hogy örökletes hajlamuk van trombózisra.

Erre a következők hívhatják fel a figyelmet:

  • terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis
  • fogamzásgátló-szedés előtt – korábbi trombózis vagy családban előfordult trombózisok esetén
  • ismétlődő vetélés bizonyos esetei
  • nem várt szülészeti szövődmények (terhességi toxémia, idő előtti méhlepény-leválás, magzati növekedési elmaradás vagy elhalás)
  • vénás trombózis 50 éves életkor alatt
  • szokatlan helyen bekövetkezett vagy ismétlődő vénás trombózisok
  • vénás trombózis és kifejezett családi halmozódás
  • kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény
  • igazoltan Leiden-hordozó családtag

Pozitív eredmény esetén meg lehet tenni a megfelelő óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére. Orvosa bizonyos esetekben bajmegelőző alvadásgátló kezelést, életmód-változtatást javasolhat, más fogamzásgátlási módot tanácsol, gyakori véna-ellenőrzést ír elő, felhívja a figyelmét a trombózis korai tüneteire. Megnyílik a lehetőség a közeli családtagok vizsgálatára, hiszen a mutációt szüleinktől örököljük, utódainkra pedig átadhatjuk.

 

Az MTHFR-gén vizsgálata

Trombózishajlamot okozhat, ha ugyanabban a személyben Leiden-mutációval párosul. A vizsgálatokat érdemes elvégeztetni a trombóziskivizsgálás részeként, illetve a vér normálisnál magasabb homocisztein koncentrációja esetén. A vér emelkedett homocisztein szintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homocisztein mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homocisztein személyekéhez képest csaknem 3-szoros. Az emelkedett homociszteinszint örökletes oki tényezői közül leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja. Az MTHFR enzim génjének C677T mutációja a mindkét génpéldányt érintő (homozigóta) formában is igen gyakori: mintegy 5-15% az előfordulása az átlagnépességben. A mutációt hordozókban a homociszteinszint emelkedésének nagyobb a valószínűsége, ha nem elég bőséges a szervezet folsav-ellátottsága (sok folsavat tartalmaznak például a “leveles” zöldségek: sóska, spenót, saláta). Az A1298C mutáció szintén gyakori. A csak egyik génpéldányt érintő (heterozigóta) forma nem tekinthető kóroki tényezőnek, s még homozigóta formában is minimális a homocisztein szintet emelő hatása. A homozigóta formának még kis mértékű védő hatása is van vastagbélrákkal szemben. 

 

A prothrombin gén II. Faktor G20210A vizsgálata

Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (prothrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Trombózishajlamos családokban 18%-os, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6%-os gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt. Ez a génelváltozás az általános népesség 2%-át érinti. A mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A vérrögképződést fokozó tendencia megnyilvánulhat agyi érelzáródás formájában is. A prothrombingénnek ez a mutációja, különösen a mindkét génpéldányt érintő (homozigóta) formában (ami igen ritka), az V. faktor Leiden-mutációjához hasonlóan szintén állhat az ismétlődő vetélés hátterében.

A vizsgálatot a következő esetekben javasolt elvégezni:

  • a trombóziskivizsgálás részeként
  • agyi vénás érelzáródás
  • igazoltan protrombingén-mutációt hordozó rokon

Pozitív eredmény esetén meg lehet tenni a megfelelő óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére. Orvosa bizonyos esetekben bajmegelőző alvadásgátló kezelést, életmód-változtatást javasolhat, más fogamzásgátlási módot tanácsol, gyakori vénaellenőrzést ír elő, felhívja a figyelmét a trombózis korai tüneteire. Megnyílik a lehetőség a közeli családtagok vizsgálatára, hiszen a mutációt szüleinktől örököljük, utódainkra pedig átadhatjuk.

 

Forrás: ( Genoid)