Lupus anticoaguláns és antifoszfolipid szindróma (APS) komplex

Az antifoszfolipid szindróma egy autoimmun eredetű, fokozott vérrögképződési hajlammal járó állapot. Hátterében olyan antifoszfolipid antitestek állhatnak, amelyek növelhetik a vénás vagy artériás trombózis, valamint bizonyos terhességi szövődmények kockázatát. Az APS előfordulhat önálló betegségként, de más autoimmun kórképekhez – leggyakrabban szisztémás lupus erythematosushoz – is társulhat.

A lupus anticoaguláns elnevezése megtévesztő lehet: laboratóriumi körülmények között bizonyos alvadási időket megnyújthat, a szervezetben azonban jelenléte nem vérzékenységgel, hanem jellemzően fokozott trombóziskockázattal hozható összefüggésbe. A vizsgálati csomag elsősorban azoknak ajánlott, akiknél felmerül az antifoszfolipid szindróma vagy más fokozott trombózishajlam lehetősége.

Különösen indokolt lehet:

• fiatalabb életkorban kialakult mélyvénás trombózis, tüdőembólia, stroke vagy szívinfarktus után;
• ismétlődő vagy egyértelmű kiváltó ok nélkül kialakult trombózis esetén;
• szokatlan helyen kialakuló vérrögképződés kivizsgálásakor;
• ismétlődő vetélés vagy más, APS-re jellemző terhességi szövődmény esetén;
• szisztémás lupus erythematosus vagy más autoimmun betegség fennállásakor, különösen trombózisos előzmény mellett;
• megmagyarázhatatlanul megnyúlt APTT esetén;
• korábban kimutatott lupus anticoaguláns vagy más antifoszfolipid antitest ellenőrzésekor;
• az antifoszfolipid szindróma megerősítésére vagy kizárására irányuló orvosi kivizsgálás részeként.

A csomag tartalmazza az antifoszfolipid szindróma három legfontosabb laboratóriumi markercsoportját:

• lupus anticoaguláns;
• anti-kardiolipin antitestek;
• anti-béta-2-glikoprotein-I antitestek.

Ezek mellett az alapvető hematológiai állapotot, valamint két természetes véralvadásgátló fehérje működését is vizsgálja, így szélesebb képet adhat a trombózishajlamot befolyásoló eltérésekről.

A csomag tartalma

• Lupus anticoaguláns vizsgálat

Foszfolipidfüggő funkcionális alvadási tesztek – például dRVVT és LA-érzékeny APTT – segítségével vizsgálja a lupus anticoaguláns jelenlétét. A vizsgálat rendszerint szűrő-, keverési és megerősítő lépésekből áll, amelyek együttes értékelése alapján állapítható meg az LA-pozitivitás.

• APTT – aktivált parciális tromboplasztinidő

Az alvadási rendszer egyik alapvizsgálata. Lupus anticoaguláns jelenlétében az APTT megnyúlhat, de a normális eredmény önmagában nem zárja ki a lupus anticoaguláns jelenlétét.

• Anti-kardiolipin IgG és IgM

Az antifoszfolipid szindróma legfontosabb laboratóriumi markerei közé tartozó autoantitestek. Tartós, megfelelő mértékű emelkedésük klinikai tünetekkel együtt APS-re utalhat.

• Anti-béta-2-glikoprotein-I IgG és IgM

Az antifoszfolipid szindróma kivizsgálásának további alapvető antitestvizsgálatai. A lupus anticoagulánssal és az anti-kardiolipin antitestekkel együtt segítik a kockázati profil meghatározását.

• Protein C aktivitás

A Protein C a szervezet természetes véralvadásgátló rendszerének része. Csökkent aktivitása fokozott trombózishajlammal járhat. A vizsgálat nem az APS diagnosztikai kritériuma, hanem az attól függetlenül fennálló további trombózishajlam értékelését segítheti.

• Protein S aktivitás

A Protein S a Protein C működését segítő természetes véralvadásgátló fehérje. Csökkent aktivitása növelheti a vérrögképződés kockázatát. Értékét többek között terhesség, hormonkezelés, akut gyulladás, májbetegség és bizonyos véralvadásgátló gyógyszerek is befolyásolhatják.

• Teljes vérkép

Átfogó képet ad a vér alakos elemeiről. Különösen fontos a vérlemezkeszám meghatározása, mivel antifoszfolipid-antitestek jelenlétéhez esetenként csökkent vérlemezkeszám is társulhat.

Kiegészítő vizsgálatként kérhető

V. faktor Leiden-mutáció – 15 000 Ft

Az egyik leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó genetikai eltérés. Vizsgálata különösen fiatalabb életkorban kialakult, ismétlődő vagy családi halmozódást mutató vénás trombózis esetén lehet indokolt.

Protrombin génmutáció (FII G20210A) – 15 000 Ft

Öröklött genetikai eltérés, amely fokozhatja a vénás vérrögképződés kockázatát. A Leiden-mutációval együtt az öröklött trombózishajlam kivizsgálásának része lehet.

Ezek a genetikai vizsgálatok nem az antifoszfolipid szindrómát mutatják ki, hanem az esetlegesen egyidejűleg fennálló öröklött trombózishajlam felismerését segítik.

Fontos tudnivalók az eredmény értékeléséhez

Egyetlen pozitív lupus anticoaguláns- vagy antifoszfolipid-antitest-eredmény önmagában nem igazolja az antifoszfolipid szindrómát. A három antitestcsoport egyidejű pozitivitása – az úgynevezett hármas pozitivitás – általában magasabb trombóziskockázattal járhat, ezért szakorvosi értékelést igényel.

Az APS megállapításához az alábbiak együttes értékelése szükséges:

• megfelelő klinikai előzmény, például igazolt trombózis vagy meghatározott terhességi szövődmény;
• legalább egy jellemző antifoszfolipid-antitest kimutatása;
• az antitest-pozitivitás tartós fennállásának igazolása.

Pozitív eredmény esetén a vizsgálatot legalább 12 hét elteltével meg kell ismételni. Átmeneti pozitivitás fertőzés, gyulladás vagy bizonyos gyógyszerek hatására is előfordulhat.

Tudnivalók

• Éhgyomri mintavétel nem szükséges; könnyű reggeli fogyasztható.
• Lelet elkészülése: 12–15 munkanap.
• Akut trombózis, fertőzés vagy gyulladás befolyásolhatja egyes vizsgálatok eredményét.
• A terhesség, hormonkezelés és bizonyos gyógyszerek különösen a Protein S eredményére lehetnek hatással.
• A heparin, a kumarinszármazékok és a közvetlen hatású orális véralvadásgátlók befolyásolhatják a lupus anticoaguláns és egyes funkcionális alvadási vizsgálatok eredményét.
• A rendszeresen alkalmazott véralvadásgátló gyógyszert a vizsgálat miatt önkényesen elhagyni vagy módosítani tilos. A mintavétel megfelelő időzítéséről előzetesen a kezelőorvossal vagy a laboratóriummal szükséges egyeztetni.
• Szakértői vélemény nem kérhető; az eredmények értékelése kezelőorvosi, hematológiai, reumatológiai vagy szükség esetén szülészeti konzultáció keretében javasolt.