Sarlósejtes anémia

A sarlósejtes anémia (sarlósejtes betegség vagy sarlósejtes vérszegénység) egy örökletes, genetikai eredetű vérbetegség, amely elsősorban a vörösvértesteket érinti. Ebben az állapotban a hemoglobin (a vörösvértestek oxigént szállító fehérjéje) kóros formában van jelen, amit hemoglobin S-nek neveznek. Ez a hemoglobinmolekula rendellenes alakúvá, sarló alakúvá teszi a vörösvértesteket, főleg oxigénhiányos környezetben. A sarló alakú sejtek merevek, rugalmatlanok, és hajlamosak elakadni a kis vérerekben, ami fájdalmas elzáródásokat, szövetkárosodást és különféle komplikációkat okozhat.

 

A sarlósejtes anémia tünetei:

 

    •    Krónikus fáradtság és gyengeség a csökkent oxigénszállító képesség miatt

    •    Fájdalomrohamok (sarlósejtes krízis): ezek a sarló alakú vörösvértestek által okozott érkárosodások miatt alakulnak ki, amelyek fájdalmat okoznak különböző testrészekben.

    •    Gyakori fertőzések: a betegség gyengíti az immunrendszert.

    •    Sárgaság (bilirubin⁽ⁱ⁾ felhalmozódása miatt, a sarlósejtek gyors szétesése következtében)

    •    Duzzadt kezek és lábak (érelzáródások miatt)

    •    Légszomj és szívproblémák, mivel a vér nem képes hatékonyan szállítani az oxigént.

 

A csomagajánlat tartalma: 

 

• Teljes vérkép⁽ⁱ⁾ - A hemoglobin szintje alacsony lehet, és a vörösvértestek számának csökkenése jelzi az anémiát.
• Mikroszkópikus kenet - Mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a vörösvértesteket, és láthatóvá válik a jellegzetes sarló alak. (Mikroszkópos kenetvizsgálat akkor készül, ha a

  hematológiai automata eltérést vagy gyanús eredményt jelez a vérkép⁽ⁱ⁾ elemzése során. Ilyenkor a kenetet manuálisan is megvizsgáljuk mikroszkóp alatt, hogy részletesebb információt kapjunk a vérsejtek alakjáról, számáról és típusairól.)

• Hemoglobin ELFO⁽ⁱ⁾ -  A Hgb ELFO kimutatja a hemoglobin S (HbS) jelenlétét, amely a sarlósejtes anémiát okozza. Sarlósejtes betegségben a HbS aránya jelentősen megemelkedik, míg a normál hemoglobin A (HbA) csökken vagy teljesen hiányzik.Ha valaki csak hordozó (sarlósejtes trait), akkor a Hgb ELFO kimutathatja mind a HbA-t (normál hemoglobin), mind a HbS-t, de a HbS aránya kisebb lesz, mint a teljes betegséget mutató személyeknél.
• Szérum vas⁽ⁱ⁾ - A szérum vas⁽ⁱ⁾ szint mérésével meg lehet állapítani, hogy a szervezetben megfelelő mennyiségű vas⁽ⁱ⁾ van-e. Sarlósejtes anémiában a hemolízis következtében a vas⁽ⁱ⁾ szintje változó lehet, de a vérátömlesztések miatt általában nem alakul ki vashiány, sőt, gyakrabban előfordulhat vasfelhalmozódás.
• Transzferrin⁽ⁱ⁾ - A transzferrin⁽ⁱ⁾ egy fehérje, amely a vasat a véráramban szállítja. A transzferrin⁽ⁱ⁾ szintjét befolyásolhatja a szervezet vasszintje: vashiány esetén a transzferrin⁽ⁱ⁾ szintje emelkedhet, míg vasfelhalmozódás esetén csökkenhet. Sarlósejtes anémiában fontos figyelni a transzferrin⁽ⁱ⁾ szintjére, különösen, ha rendszeres vérátömlesztés történik, mert ezek befolyásolhatják a vas⁽ⁱ⁾-anyagcserét.
• Transzferrin⁽ⁱ⁾ szaturáció - Ez a teszt azt mutatja meg, hogy a transzferrin⁽ⁱ⁾ hány százaléka telített vassal. Ha a transzferrin⁽ⁱ⁾ szaturáció magas (több mint 45-50%), az vasfelhalmozódásra utalhat, ami gyakori a vérátömlesztett sarlósejtes anémiás betegekben. Alacsony transzferrin⁽ⁱ⁾ szaturáció vashiányra utalhat, bár sarlósejtes anémiában ez ritkább.
• Ferritin⁽ⁱ⁾ -  A ferritin⁽ⁱ⁾ a szervezet vasraktárait tükrözi. Sarlósejtes anémiában a magas ferritin⁽ⁱ⁾ szint utalhat vasfelhalmozódásra, különösen, ha a beteg gyakori vérátömlesztésben részesül. A vérátömlesztések során ugyanis jelentős mennyiségű vas⁽ⁱ⁾ halmozódhat fel, amely károsíthatja a szerveket (például a májat, szívet). Alacsony ferritin⁽ⁱ⁾ szint ritka sarlósejtes anémiában, mivel a betegség jellemzően nem jár vashiánnyal, de ha vashiány gyanúja áll fenn (pl. egyéb okból), ez a teszt segíthet az állapot felderítésében.
• Májfunkció -  A sarlósejtes anémiában a vörösvértestek gyorsabban pusztulnak (hemolízis), ami megnövelheti a bilirubin⁽ⁱ⁾ szintjét a vérben. Ez sárgaságot és egyéb májterheléshez kapcsolódó tüneteket okozhat. Az emelkedett bilirubinszint szintén növeli az epekövek kialakulásának kockázatát, mivel a bilirubin⁽ⁱ⁾ epeköveket képezhet. A máj károsodása kialakulhat közvetlenül a sarlósejtes betegség szövődményeként is, amikor a sarló alakú vörösvértestek elzárják a májban lévő kis ereket, ami májischaemiát és gyulladást okozhat.

Éhgyomri vérvétel 

Lelet: 10-15 munkanap

Szakértői lelet nem kérhető