Vasfelhalmozódás / Hemakromatózis

A hemokromatózis a vasanyagcsere zavara, melynek során a szervezet kóros mennyiségű vasat szív fel és raktároz. Lehet öröklött vagy szerzett eredetű, és sokáig tünetmentes maradhat, miközben már szervi károsodásokat okoz.

Az örökletes forma hátterében leggyakrabban a HFE gén eltérései állnak. Magyarországon becslések szerint a lakosság mintegy 5%-a érintett, mégis gyakran későn kerül felismerésre.

Mikor ajánlott a vizsgálat?

• Tartósan emelkedett vas-, ferritin- vagy transzferrin-szint esetén
• Ismeretlen eredetű krónikus fáradékonyság, hasi vagy ízületi panaszok mellett
• Májenzim-eltérések, szívritmuszavar, cukorbetegség fennállásakor
• Családi halmozódás vagy korábban nem tisztázott vasanyagcsere-zavar esetén

Lehetséges tünetek

A tünetek kezdetben megtévesztőek lehetnek, gyakran csak 1–2 jelentkezik:

• tartós fáradékonyság
• hasi fájdalom, étvágytalanság
• ízületi fájdalmak
• szívritmuszavar
• bőrszín sötétebb, szürkés elszíneződése
• májműködési eltérések

Miért fontos a korai felismerés?

A felesleges vas elsősorban a májban, de a szívben, hasnyálmirigyben, ízületekben és hormontermelő szervekben is lerakódhat. Kezelés nélkül súlyos szövődményekhez vezethet, de időben felismerve jól kezelhető állapot.

A vizsgálati csomag tartalma

• Teljes vérkép
• Szérum vas
• Transzferrin
• Transzferrin-szaturáció
• Teljes vaskötő kapacitás
• Ferritin
• HFE gén C282Y mutáció szűrés
• HFE gén H63D mutáció szűrés

Vizsgálati információk

• Nem éhgyomri vérvétel, de csak könnyű étkezés javasolt
• Lelet: 10–15 munkanap
• Genetikai lelet nem kerül fel az EESZT rendszerébe