Vasfelszívódás / Hemakromatózis

A hemokromatózis a vasanyagcsere zavara, egy  vastárolási betegség, melyben kórosan sok vas⁽ⁱ⁾ szívódik fel és tárolódik a szervezetben. Örökletes megbetegedés, de másodlagos, szerzett változatát is ismerik. Magyarországon a becslések szerint mintegy félmillió ember, a lakosság öt százaléka érintett. A hemokromatózis öröklött változata akkor alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőjétől hibás gént örököl. Férfiakban, főleg a fiatalabb életkorokban gyakoribb a vas⁽ⁱ⁾ túltengése (mivel a nők a havi vérzések során illetve a szülés, szoptatás alkalmával vasat vesztenek), majd az idősebb korban már kiegyenlítődik a két nembeli előfordulása. A szerzett anyagcsere-zavar esetében a kiváltó ok kezelésével kezdődik a hemakromatózis gyógyítása. Gondot okoz azonban, hogy sokszor nem ismerik fel idejében ezt az állapotot. 

A hemokromatózis tünetei kezdetben nagyon félrevezetőek lehetnek, ezért késleltethetik a diagnózist. A tünetek közül gyakran csak 1-2 jelenik meg, és pl az itt felsorolt első két tünet alapján mindenki legyint csak: kinek ne fájna a hasa időnként, és mindenki fáradékony. Az ízületi fájdalmakat pedig a korra fogjuk.

 

Tünet tehát az alábbi lista bármelyik eleme lehet, biztosat csak vérkép⁽ⁱ⁾-elemzésből tudhatunk:

• szokatlan, krónikus fáradékonyság
• hasi fájdalmak
• fájdalmas ízületek
• szívritmus zavarok
• cukorbetegség
• szexuális zavarok
• a bőr szürkés elszíneződése
• a májműködés zavarai

A kóros mennyiségű vas⁽ⁱ⁾ elsősorban a májban rakódik le, annak megnagyobbodását, elégtelen működését okozva, hosszútávon májzsugorhoz vezetve. Jellegzetes tünete a sötét, bronzos bőr, ami a vas⁽ⁱ⁾ lerakódása miatt alakul ki, rendszerint először a genitáliákon jelenik meg. Cukorbetegséget, mellékvesekéreg elégtelenséget okozhat, az azokra jellemző tünetekkel. Ezen kívül még a fokozott fáradékonyság, hőemelkedés, rossz közérzet és az étvágytalanság, hasi fájdalmak, ízületi panaszok is előfordulhatnak. Mivel ezt a betegséget nem igazán ismerik Európában - sem a potenciális érintettek, sem az orvosi szakma - a felsorolt tünetek tapasztalásakor nem szoktak hemokromatózisra gyanakodni. Ennek a viszonylagos ismeretlenségnek az is oka, hogy 1996-ban tudták igazolni a HFE gén szerepét a betegségben.

 

• HFE-gén C282Y
• H63D mutáció-szűrése

 

Emelkedett,és tartósan fennálló transzferrin⁽ⁱ⁾,ferritin⁽ⁱ⁾ koncentráció és szérum vas⁽ⁱ⁾ esetén gyanú lehet az öröklődő betegségre. Ha azonban a diagnózis nem születik meg időben, a vasfelhalmozódás következményei szinte az egész testre kihathatnak. Mivel a vasanyagcsere zavarának eleinte nincsenek tünetei, az érintett sokáig nem is tud a betegségéről. Ez a látens állapot is okozhat szervi károsodásokat, már az első tünetek megjelenése előtt is. A betegség egyik látható jele lehet a bőr sötét elszíneződése, és feltűnhet a fertőzésekre való fokozott hajlam, a gyengébb immunvédelem is. Későbbiekben a hemokromatózis következményeként kialakulhat cukorbetegség (a hasnyálmirigy károsodása miatt). Hormonális zavarok is kísérhetik, az agyalapi mirigy, a mellékvesekéreg, a herék és a petefészkek csökkent működése miatt. Kialakulhat fájdalmas ízületi gyulladás is, főleg a nagyízületekben. Szívritmus-zavarokban, fulladásban, általános gyengeségben megmutatkozó szívelégtelenség is lehet a szövődménye. A kezeletlen hemakromatózis legsúlyosabb következménye, a májban lerakódott vas⁽ⁱ⁾ roncsolása miatt kialakult májcirrózis, illetve májrák pedig a beteg halálát is okozhatja.

 

Lelet: 10-15 munkanap

Nem éhgyomri vérvétel, gyermekeknél vagy rossz vénájú embereknél szájnyálkahártya törletből is elvégezhető a vizsgálat

 

Szükség esetén a Clinomics Europe Kft. genetikusaival konzultálhatnak, melynek aktuális árairól partnerünknél érdeklődhetnek.