Lisztérzékenység genetika

A gluténérzékenység többfaktoros betegség. Az ismert örökletes genetikai tényezők szükséges, de nem elégséges feltételei a betegség kialakulásának, abban szerepe van a környezeti tényezőknek, és eddig még nem tisztázott egyéb genetikai faktoroknak is. A felmérések alapján a glutént tartalmazó étel hat hónapos kor előtti adása növeli a lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ esélyét.

Gluténérzékenység esetén a glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, a bélbolyhok károsodnak, így a felszívó felület lecsökken, a tápanyagok felszívódása romlik és emésztési panaszok jelentkeznek. A betegek legtöbbjénél (>95%) kimutathatóak két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8), a fennmaradó esetek nagy részében pedig a HLA-DRB4 (ezt nem végezzük) génváltozatára kapunk pozitív eredményt.

Ugyan a nem lisztérzékenyek 20-30%-ában szintén előfordulhatnak ezek a génváltozatok, viszont a hiányukban szinte biztosan nem alakul ki gluténérzékenység. Tehát ez a fajta antigén a lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ kialakulásának egyik fontos előfeltétele.

A fent említett HLA gének vizsgálata egy gyors és kellemetlenséggel nem járó megoldást jelent arra, hogy kizárjuk a lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ gyanúját. Amennyiben ugyanis a lisztérzékenységnél szinte minden esetben megtalálható génváltozatok nem mutathatók ki a vizsgált személynél, akkor ő a kis kockázatú csoportba sorolható, azaz nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, illetve a gluténtérzékenységre is jellemző tüneteit szinte biztosan nem a gluténérzékenység okozza. Érdemes tehát más irányú gasztroenterológiai kivizsgálást kezdeményeznie.

Ha a HLA génvizsgálat eredménye pozitív valamelyik vizsgált génváltozatra, és tüneteket tapasztal, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ megerősítésére vagy kizárására. A HLA genotipizálás hasznos eszköz arra is, hogy egy lisztérzékeny beteg családtagjainál felmérjük a betegség kockázatát a tünetek és a másodlagos súlyos betegségek megjelenése előtt. A genetikai vizsgálat elvégzése javasolt lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), és olyan esetekben is, amikor az egyéb vizsgálati eredmények nem nyújtanak egyértelmű eredményt.

A lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ diagnózis felállításához hagyományosan szerológiai vizsgálattal, kis mennyiségű vérből a gluténérzékenységre jellemző ellenanyagok kimutatását végzik. Végső bizonyítékot a vékonybél-bolyhok megfogyatkozására, sérülésére a vékonybél-biopszia (szövetmintavétel) adhatja. Utóbbi vizsgálat kellemetlenségekkel járhat. Fontos, hogy a beteg a kivizsgálást megelőzően magától ne folytasson glutén-mentes diétát.

 

Javasolt:

• Emésztési problémák
• Tartós vashiány
• Csontritkulás
• Egyéb hajlamosító betegségek ( Pl. diabetes, autoimmun pajzsmirigy betegség )
• Fokozott ízületi bántalmak
• Betegek első fokú rokonainál
• Tünetek fennállása estén, ha a szerológiai eredmény kétes vagy ellentmondás van a véreredmény és a biopszia eredmény között.
• Minden más esetben, ha felmerül a lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ gyanúja, annak megerősítése ill. kizárása céljából.

 

A lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ vagy cöliákia a teljes szervezetet érintő betegség, amelyet genetikailag fogékony emberekben a táplálékban lévő glutén és néhány hasonló molekula vált ki az immunrendszer kóros reakciója révén. Az ismert emésztőrendszeri tünetek mellett fogyás, gyengeség, vérszegénység, alacsony testmagasság jellemzi az érintett gyermeket. Később a felszívódási zavar miatt sokszínű, nem jellegzetes tünetek jelenhetnek meg: pszichés zavarok, csontritkulás, bőrtünetek, véralvadási zavarok, ízületi gyulladás, izomgörcsök, meddőség vagy vetélés, másodlagos tejcukor-érzékenység. A tünetek csökkentésének vagy kialakulásuk megelőzésének egyetlen hatásos módja a szigorú gluténmentes diéta, rendkívül fontos a minél korábbi felismerés. Ehhez alapvetően háromféle diagnosztikai módszer áll ma rendelkezésre: szerológiai vizsgálatok, genetikai vizsgálat és a bélhám szövettani vizsgálata (biopszia). A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük, ha ezek egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység⁽ⁱ⁾, illetve nem is fog megjelenni élete során. Ha eredménye a fogékonyságot jelentő típusba sorolható, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység⁽ⁱ⁾ megerősítésére vagy kizárására.

 

Lelet: 10-15 munkanap

Nem éhgyomri vérvétel, gyermekek és rossz vénájú páciensek esetén szájnyálkahártya törletből is elvégezhető. 
Szakértői lelet nem kérhető.