Fontos tudnivalók

 

  •  A laborvizsgálatokon kívül fizetendő adminisztrációs költség: 2500 Ft
  • Grafikai leletmagyarázó szakértői véleménnyel: 6000 Ft (a csomagnál fel van tüntetve kérhető-e). Genetikai teszteknél nem elérhető a szakvélemény. 
  • A laborvizsgálat feltétele minden alkalommal aktuálisan kitöltött adatlap. Kérjük töltse le, küldje vissza az itt letölthető pdf dokumentumot. (A szükséges adatok elektronikusan is beírhatók) 
  • A vizsgálatok elkészülési határideje minden esetben munkanap és nem naptári nap! 
  • Kérjük, ha több vizsgálati csomagra jönne, előzőleg egyeztessünk ÍRÁSBAN, vagy jelentkezzen be egy csomagra és megjegyzésbe írja bele a többi kérést, vagy jelölje az adatlapon.
  • Angol nyelvű lelet: 18000 Ft, melyet a vizsgálatok elkészülte után 10 munkanapra vállalunk. 


Az előre bejelentkezés szükségességét az teszi indokolttá, hogy a foglalt időpontban minden elő legyen készítve (adatlap, megfelelő csövek és azok feliratozása, a gépek előkészítése) és Önnek ne kelljen várakozni egy pillanatig sem. Továbbá, hogy ne történjen keresztbefoglalás.


A laboratóriumi vizsgálatról bővebben, tudnivalók vérvétel előtt

GYAKRAN ISMÉTELT KÉRDÉSEK

Előkészület

 

Helyezze a kurzort a vizsgálatok melletti (i) betűre, és rövid leírást olvashat azokról!

Lisztérzékenység genetika

A gluténérzékenység többfaktoros betegség. Az ismert örökletes genetikai tényezők szükséges, de nem elégséges feltételei a betegség kialakulásának, abban szerepe van a környezeti tényezőknek, és eddig még nem tisztázott egyéb genetikai faktoroknak is. A felmérések alapján a glutént tartalmazó étel hat hónapos kor előtti adása növeli a lisztérzékenység(i) esélyét.

Gluténérzékenység esetén a glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, a bélbolyhok károsodnak, így a felszívó felület lecsökken, a tápanyagok felszívódása romlik és emésztési panaszok jelentkeznek. A betegek legtöbbjénél (>95%) kimutathatóak két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8), a fennmaradó esetek nagy részében pedig a HLA-DRB4 (ezt nem végezzük) génváltozatára kapunk pozitív eredményt.

Ugyan a nem lisztérzékenyek 20-30%-ában szintén előfordulhatnak ezek a génváltozatok, viszont a hiányukban szinte biztosan nem alakul ki gluténérzékenység. Tehát ez a fajta antigén a lisztérzékenység(i) kialakulásának egyik fontos előfeltétele.

A fent említett HLA gének vizsgálata egy gyors és kellemetlenséggel nem járó megoldást jelent arra, hogy kizárjuk a lisztérzékenység(i) gyanúját. Amennyiben ugyanis a lisztérzékenységnél szinte minden esetben megtalálható génváltozatok nem mutathatók ki a vizsgált személynél, akkor ő a kis kockázatú csoportba sorolható, azaz nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, illetve a gluténtérzékenységre is jellemző tüneteit szinte biztosan nem a gluténérzékenység okozza. Érdemes tehát más irányú gasztroenterológiai kivizsgálást kezdeményeznie.

Ha a HLA génvizsgálat eredménye pozitív valamelyik vizsgált génváltozatra, és tüneteket tapasztal, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység(i) megerősítésére vagy kizárására. A HLA genotipizálás hasznos eszköz arra is, hogy egy lisztérzékeny beteg családtagjainál felmérjük a betegség kockázatát a tünetek és a másodlagos súlyos betegségek megjelenése előtt. A genetikai vizsgálat elvégzése javasolt lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), és olyan esetekben is, amikor az egyéb vizsgálati eredmények nem nyújtanak egyértelmű eredményt.

A lisztérzékenység(i) diagnózis felállításához hagyományosan szerológiai vizsgálattal, kis mennyiségű vérből a gluténérzékenységre jellemző ellenanyagok kimutatását végzik. Végső bizonyítékot a vékonybél-bolyhok megfogyatkozására, sérülésére a vékonybél-biopszia (szövetmintavétel) adhatja. Utóbbi vizsgálat kellemetlenségekkel járhat. Fontos, hogy a beteg a kivizsgálást megelőzően magától ne folytasson glutén-mentes diétát.

 

Javasolt:

  • Emésztési problémák
  • Tartós vashiány
  • Csontritkulás
  • Egyéb hajlamosító betegségek ( Pl. diabetes, autoimmun pajzsmirigy betegség )
  • Fokozott ízületi bántalmak
  • Betegek első fokú rokonainál
  • Tünetek fennállása estén, ha a szerológiai eredmény kétes vagy ellentmondás van a véreredmény és a biopszia eredmény között.
  • Minden más esetben, ha felmerül a lisztérzékenység(i) gyanúja, annak megerősítése ill. kizárása céljából.

 

A lisztérzékenység(i) vagy cöliákia a teljes szervezetet érintő betegség, amelyet genetikailag fogékony emberekben a táplálékban lévő glutén és néhány hasonló molekula vált ki az immunrendszer kóros reakciója révén. Az ismert emésztőrendszeri tünetek mellett fogyás, gyengeség, vérszegénység, alacsony testmagasság jellemzi az érintett gyermeket. Később a felszívódási zavar miatt sokszínű, nem jellegzetes tünetek jelenhetnek meg: pszichés zavarok, csontritkulás, bőrtünetek, véralvadási zavarok, ízületi gyulladás, izomgörcsök, meddőség vagy vetélés, másodlagos tejcukor-érzékenység. A tünetek csökkentésének vagy kialakulásuk megelőzésének egyetlen hatásos módja a szigorú gluténmentes diéta, rendkívül fontos a minél korábbi felismerés. Ehhez alapvetően háromféle diagnosztikai módszer áll ma rendelkezésre: szerológiai vizsgálatok, genetikai vizsgálat és a bélhám szövettani vizsgálata (biopszia). A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük, ha ezek egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység(i), illetve nem is fog megjelenni élete során. Ha eredménye a fogékonyságot jelentő típusba sorolható, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység(i) megerősítésére vagy kizárására.

 

Lelet: 8-10 munkanap

Nem éhgyomri vérvétel, gyermekek és rossz vénájú páciensek esetén szájnyálkahártya törletből is elvégezhető. 
Szakértői lelet nem kérhető.

 

Szükség esetén a Clinomics Europe Kft. genetikusaival konzultálhatnak: 

  • Vizsgálat kérés előtti pre konzultáció: 28000 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció negatív lelet esetén: 28000 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció pozitív lelet esetén:  30000 Ft

Genetikai vizsgálatok tájékoztatás

FONTOS                   Genetikai laborvizsgálatok teljes tájékoztatás
:

  1. A genetikai tesztek partnerek segítségével készülnek, Ausztriában, Spanyolországban és Magyarországon. A minták szállítása és az adatok/leletek védelme szigorú szabályokhoz kötötten történik. 
  2. A hatályos genetikai törvény - 2008. évi XXI. törvény- értelmében a vizsgálat eredményét a klinikai genetikusnak, a vizsgálatot kérő orvosnak kell ismertetnie a páciens részére, így a laboratóriumi lelet közvetlenül NEM KERÜLHET fel az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térbe, azaz az EESZT-be.
  3. A genetikai tesztek esetén SZAKÉRTŐI VÉLEMÉNY NEM IGÉNYELHETŐ. A kapott lelet tartalmazza a páciens egyedi vizsgálati eredményét ill. útmutatást, de szükség/igény esetén KIZÁRÓLAG genetikai tanácsadás keretein belül szabad a páciens eredményeiről beszélni. Magyar partner laborban készült vizsgálatok esetén egyedi megbeszélés alapján tovább tudjuk irányítani a labor genetikusaihoz, akik megfelelő díjazás ellenében konzultáció során mondják el, illetve magyarázzák el a kapott eredményeket  és a további teendőket. Ezt törvény szabályozza! A tanácsadás nem kötelező, de szükség esetén ez az eljárási rend. A vizsgálatok mellett le van írva igényelhető-e tanácsadás vagy sem. 
    Az osztrák laborban készült vizsgálatok (súlygén, táplálkozás genetika, stb. olyan magyarázatot tartalmaznak, amikkel a laikusok is el tudnak igazodni.)

 

https://rm.coe.int/1680458006

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi szakmai irányelve a genetikai tanácsadásról

humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól