Lisztérzékenység genetika
A gluténérzékenység (cöliákia) egy többtényezős betegség, melynek kialakulásában a genetikai hajlam (HLA-DQ2, HLA-DQ8, ritkábban HLA-DRB4), a környezeti hatások és egyéb, eddig nem teljesen ismert tényezők játszanak szerepet. A glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, károsítva a bélbolyhokat, ami csökkenti a tápanyagok felszívódását és emésztési panaszokat okoz.
FONTOS: a genetikai teszt elvégzése esetén NEM szükséges glutént fogyasztani, mert a mutáció születéskor vagy jelen van, vagy nincs.
Mire jó a HLA génvizsgálat?
- Ha a vizsgált személyben nem mutatható ki egyik hajlamosító génváltozat sem, a lisztérzékenység(i) szinte biztosan kizárható.
- Ha a vizsgálat pozitív, és tünetek jelentkeznek, további vizsgálatok (szerológia, esetleg biopszia) szükségesek a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.
- A genetikai vizsgálat segít a családtagok kockázatának felmérésében és javasolt azoknál, akiknél a lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotok fordulnak elő (pl. autoimmun betegségek, I. típusú cukorbetegség, Down-kór).
Mikor érdemes elvégezni?
- Tartós emésztési problémák, vashiány, csontritkulás, fokozott ízületi panaszok esetén
- Betegek első fokú rokonainál
- Ha a szerológiai eredmény kétes, vagy a biopszia és a véreredmény ellentmondásos
- Minden más esetben, ha felmerül a lisztérzékenység(i) gyanúja
A vizsgálat jellemzői:
- Eredmény: 10–15 munkanap
- Nem éhgyomri vérvétellel vagy gyermekeknél, rossz vénájú pácienseknél szájnyálkahártya törletből is elvégezhető
- Szakértői lelet nem kérhető
Fontos: A HLA vizsgálat kizárólag a genetikai hajlamot mutatja, a diagnózis felállításához további vizsgálatok szükségesek, ha a hajlam fennáll és a tünetek jelentkeznek.
