Lisztérzékenység genetika
A cöliákia genetikai vizsgálat – HLA-DQ2 és HLA-DQ8 tipizálás – elsősorban akkor javasolt, amikor a cöliákia kizárása a cél, vagy a hagyományos vizsgálatok eredménye nem egyértelmű.
Különösen hasznos:
- ha a páciens már gluténmentesen étkezik, ezért az ellenanyag-vizsgálat álnegatív lehet;
- ha nem szeretne vagy nem tud glutént visszavezetni az étrendjébe;
- ha az ellenanyag-vizsgálat és a vékonybél-biopszia eredménye ellentmond egymásnak;
- bizonytalan, enyhe – például Marsh I–II – szövettani eltérés esetén;
- ha korábban vizsgálatok nélkül állították fel a cöliákia diagnózisát;
- elsőfokú hozzátartozóknál – szülő, testvér, gyermek –, különösen akkor, ha szeretnék eldönteni, szükséges-e a későbbiekben ismételt ellenanyag-szűrés;
- Down- vagy Turner-szindróma, illetve más magas kockázatú állapot esetén, szakorvosi mérlegelés alapján.
Hogyan értékelhető?
- HLA-DQ2/DQ8 negatív: a cöliákia nagyon nagy valószínűséggel kizárható.
- HLA-DQ2- vagy DQ8-pozitív: csak genetikai hajlamot jelent, nem igazolja a betegséget. Ezek valamelyike az egészséges lakosság jelentős részében is megtalálható, miközben csak kis hányaduk lesz cöliákiás.
A genetikai vizsgálat előnye, hogy az eredményt nem befolyásolja a gluténmentes étrend, és élet során csak egyszer szükséges elvégezni.
Vizsgálati információk
- Mintavétel: vérből
- Éhgyomor: nem szükséges
- Diéta: gluténmentes étrend mellett is elvégezhető
- Leletkiadás: 8–10 munkanap
