Leiden mutáció
A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlam. Európában a heterozigóta forma a lakosság körülbelül 3–8%-ában fordul elő.
Heterozigóta állapotban egy, homozigóta állapotban mindkét génpéldány érintett. A heterozigóta forma mérsékelten, a ritkább homozigóta forma jelentősen – egyes adatok szerint akár 80-szorosára – növelheti a vénás trombózis kockázatát. A tényleges kockázatot azonban az életkor, a családi előzmények, a terhesség, a műtétek, a tartós mozdulatlanság, az elhízás és a hormonális készítmények is befolyásolják.
A vizsgálat főként fiatalkorban, ismételten vagy szokatlan helyen kialakuló trombózis, illetve jelentős családi halmozódás esetén lehet indokolt.
Tünetmentes hordozóknál általában nincs szükség folyamatos véralvadásgátló kezelésre. Korábbi trombózis esetén a kezelés időtartamáról nem kizárólag a mutáció, hanem az összes egyéni kockázati tényező alapján hematológus dönt. Ösztrogéntartalmú fogamzásgátló vagy hormonpótló kezelés előtt szintén szakorvosi egyeztetés szükséges. GeneReviews – Factor V Leiden thrombophilia
Tudnivalók
- Nem szükséges éhgyomri vérvétel
- Leletkiadás: 8-12 munkanap
- Szakértői vélemény nem kérhető
