Leiden mutáció
A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája. A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik.
A génmutáció autoszómális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, ha az érintett egyén mindkét szülőtől örökli a mutációt, akkor homozigóta állapot alakul ki, amennyiben csak az egyik szülőtől, akkor heterozigóta állapot. A Leiden-homozigóta és -heterozigóta forma teljesen más klinikai következménnyel járhat.
Leiden-homozigóta állapot
A ritka és kifejezetten súlyos öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A vérrög kialakulásának esélyét akár 80-szorosára is fokozhatja. Abban az esetben, ha a kialakult trombózis hátterében homozigóta Leiden-mutáció áll, élethosszig tartó vérhígítás szükséges.
Leiden-heterozigóta állapot
A gyakori és enyhe formában jelentkező heterozigóta Leiden-mutáció 6-szoros rizikót jelent trombózis kialakulására az átlagpopulációhoz képest.
Fiatalkorban kialakuló, ismételten jelentkező, súlyos állapotot okozó, vagy szokatlan lokalizációban kialakuló trombózis esetén mindig gondolni kell öröklött trombózishajlamra is. Sorozatos vetélés, családi halmozódás esetén is kivizsgálás szükséges.
Tünetmentes hordozók esetén, akiknek nem volt trombózisa:
Vérhígító adása nem indokolt. De egyéb trombózis kialakulását fokozó beavatkozás kerülendő. Szájon át szedhető fogamzásgátló adása ellenjavallt (homozigóta mutáció esetén feltétlen, heterozigóta állapot esetén egyéb tényezőket is meghatároznak a szakorvosok).
Lezajlott trombózist követően, igazolt Leiden-mutáció esetén:
Heterozigóta mutáció esetén legalább hat hónapon át tartó vérhígító kezelés szükséges.
Homozigóta mutáció esetén élethosszig szükséges kezelni a beteget, mert olyan magas a trombózis ismételt kialakulásának kockázata.
(webbeteg)
nem szükséges éhgyomri vérvétel
leletkiadás: 8-10 munkanap
