APC rezisztencia

Az APC rezisztencia – aktivált protein C rezisztencia – olyan, gyakori öröklődő elváltozás, mely mélyvénás trombózissal (a szervezet valamelyik, mélyen futó vénájában vérrög keletkezik) járhat. 

Az APC rezisztencia vizsgálat a trombózis leggyakoribb genetikai hajlamosító tényezőjének, a Leiden-mutációnak kimutatására szolgál. A mutáció miatt az aktivált V. véralvadási faktor fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása miatt a páciensnek fokozottan alvadékony a vére, ezért trombózisra hajlamos.


 

A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. Elsősorban az alsó végtag nagy vénáiban alakul ki, s a vérrög elzárhatja a véráram útját. Ha a vérrög leszakad és továbbsodródik, bekerülhet a tüdőbe, agyba, egyéb szervekbe (embólia), amely súlyos következményekkel jár. A gyermekvállalási életkorban lévő nők különösképpen veszélyeztetettek, mert a fogamzásgátló tabletta szedése, a terhesség, szülés jelentősen növeli a trombózisveszélyt. Ez azzal áll összefüggésben, hogy a női nemi hormonoknak – talán a menstruáció, illetve a szülés utáni méhlepényleválással járó vérzés mihamarabbi csillapítása érdekében – véralvadás-fokozó hatása van. Így érvényesül ez a hatás a fogamzás elősegítése, az emlőrák megelőzése vagy a menopauzális tünetek enyhítése érdekében alkalmazott nőihormon-kezelés esetén is. A mélyvénás trombózis kialakulását ezeken kívül elősegíti a tartós fekvés, hosszabb autózás vagy repülőút, nagyobb műtét, baleseti sérülések, daganatos betegségek, dohányzás is. Vajon miért van az, hogy ezekben az élethelyzetekben egyeseket igen, a többséget nem sújtja ez a betegség? Kevesen tudják, hogy a trombózishajlamban nagy szerepet játszanak az örökletes tényezők.

Ezek az öröklött tényezők az említett állapotoktól függetlenül is hajlamosabbá teszik az egyént trombózisra, azokkal kombinálódva pedig akár sokszorosára is emelhetik a kockázatot. Közülük a legfontosabb az V. véralvadási faktor úgynevezett Leiden mutációja, amely az átlagnépesség 10%-ánál, míg a trombózisos betegek 20-30%-ánál mutatható ki. Az öröklődő trombózishajlam mintegy 80%-ban ehhez az elváltozáshoz kapcsolható. A hajlamot apai és anyai oldalról is örökölhetjük. Ha csak egyik oldalról örököljük, akkor 8-szoros, ha mindkét oldalról, 80-szoros kockázatot hordozunk mélyvénás trombózisra az átlag népességhez képest, még akkor is, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.

A női hormonok trombóziskészséget fokozó hatása miatt a fogamzásgátló tablettát szedő nők minden egyéb hajlamosító tényezőtől függetlenül is mintegy 4-szer gyakrabban kapnak vénás trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Ha a fogamzásgátló-szedés mellett valaki örökletesen hajlamos trombózis kialakulására (Leiden-mutáció-hordozó), akkor ez a kockázat az átlagnépességhez viszonyítva 30-szorosára emelkedik! A szakirodalom szerint a Leiden mutáció szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában is.

Szerencsére ma már mód van ennek a genetikai elváltozásnak a gyors kimutatására egyszerű laboratóriumi vizsgálattal. Még csak nem is kell hozzá feltétlenül vért venni; egy kellemetlenség nélkül másodpercek alatt nyerhető szájnyálkahártya-törlet is megfelel, amelyet akár postán is el lehet küldeni a laboratóriumba. A vizsgálat eredménye háromféle lehet: vagy nincs elváltozás (negatív eredmény), vagy pedig a gén két példánya közül az egyiken, illetve mindkettőn Leiden mutáció mutatható ki (pozitív eredmény). Ez az eredmény egy életre szól, nem szükséges megismételni. Döntő részben a Leiden mutáció okozza az alvadási laboratóriumi vizsgálattal kimutatható, úgynevezett APC-rezisztencia jelenségét.

A vizsgálatot azoknak érdemes feltétlenül elvégeztetniük, akinél felmerül, hogy örökletes hajlamuk van trombózisra. Erre a következők hívhatják fel a figyelmet:

  • terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis
  • fogamzásgátló-szedés előtt – korábbi trombózis vagy családban előfordult trombózisok esetén
  • ismétlődő vetélés bizonyos esetei
  • nem várt szülészeti szövődmények (terhességi toxémia, idő előtti méhlepény-leválás, magzati növekedési elmaradás vagy elhalás)
  • vénás trombózis 50 éves életkor alatt
  • szokatlan helyen bekövetkezett vagy ismétlődő vénás trombózisok
  • vénás trombózis és kifejezett családi halmozódás
  • kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény
  • igazoltan Leiden-hordozó családtag

Pozitív eredmény esetén sem kell megijedni! Éppen azért hasznos a vizsgálatot elvégeztetni, mert mutációhordozás esetén így meg lehet tenni a megfelelő óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére. Orvosa bizonyos esetekben bajmegelőző alvadásgátló kezelést, életmód-változtatást javasolhat, más fogamzásgátlási módot tanácsol, gyakori vénaellenőrzést ír elő, felhívja a figyelmét a trombózis korai tüneteire. Megnyílik a lehetőség a közeli családtagok vizsgálatára, hiszen a mutációt szüleinktől örököljük, utódainkra pedig átadhatjuk.

LEIDEN MUTÁCIÓ 

Amennyiben a Leiden-mutáció az egyik szülőtől örökölt génen található meg (heterozigóta), a mélyvénás trombózis kockázata mintegy nyolcszorosára emelkedik. Amennyiben mindkét szülőtől a mutáns gént örökli valaki (homozigóta), a kockázat nyolcvanszoros.

A genetikai sajátosságainkon nem tudunk változtatni, de a betegségek nagy részének kialakulásáért nemcsak öröklött, hanem környezeti, életmódbeli tényezők is felelősek. Amennyiben valamely betegség kockázatát növelő genetikai változatot hordozzuk, a legfontosabb, hogy odafigyeljünk azon faktorokra, melyek megváltoztathatóak (táplálkozás, dohányzás, mozgás, stb.). A Leiden-mutációt hordozók esetében kiemelten fontos, hogy ne dohányozzanak, ne legyenek túlsúlyosak, mozgásban gazdag életmódot folytassanak, kerüljék bizonyos hormonális fogamzásgátló tabletták használatát.

Az APC rezsiztencia egy olcsóbb szűrővizsgálat, ami ha  

Forrás: (házipatika, Vincze doktor)