Thalassemia

A thalassemia olyan genetikai rendellenesség, amelyben a hemoglobin egyik lánca, az alfa vagy béta lánc, nem termelődik megfelelően. Ennek alapján különböztetjük meg az alfa-thalassemiát és a béta-thalassemiát.

    •    Alfa-thalassemia: Az alfa-globin lánc termelése csökkent.

    •    Béta-thalassemia: A béta-globin lánc termelése csökkent vagy teljesen hiányzik.

    •    A csökkent hemoglobintermelés miatt a vörösvértestek kisebbek és kevésbé képesek oxigént szállítani, ami vérszegénységet okoz.

    •    A thalassemia főleg a mediterrán térségben, a Közel-Keleten, Dél-Ázsiában és Afrikában gyakori.
 

Bővebben a betegségről

A vizsgálati csomag tartalma:

• Teljes vérkép: Alapvető vizsgálat, amely segít a vérszegénység és a vörösvérsejtek eloszlásának azonosításában, ami thalassemia esetén eltéréseket mutathat.

• Mikroszkópos kenet: Abban az esetben készül, ha a hematológiai automata eltérést jelez, és lehetőséget ad a vérsejtek alakjának, számának és típusának részletes vizsgálatára.

• Vas: A vas szintjének mérése segít a thalassemia miatt kialakuló vashiány felismerésében.

• Transzferrin: A vas szállítófehérje szintjének mérése, amely fontos a thalassemia diagnózisában, mivel az alacsony szint utalhat vashiányra.

• Transzferrin szaturáció: A vas transzferrinhez való kötődési mértékét mutatja, ami segít megérteni, hogy mennyi vas van a szervezetben.

• Ferritin: A vasraktározó fehérje szintjének mérése, amely indikátor a szervezet vasraktárainak állapotáról.

• Hemoglobin ELFO: A hemoglobin típusait és a kóros hemoglobinvariánsokat vizsgálja, segítve a thalassemia pontos diagnózisát.

Nem szükséges éhgyomor
Lelet: 10-15 munkanap
Szakértői lelet nem kérhető