Genetika vizsgálat, génteszt

Szükségem van genetikai vizsgálatokra? Mit jelent a genetika?

A genetika röviden az öröklődéssel foglalkozó tudományág, vagyis amit örököltünk szüleinktől, nagyszüleinktől.. Meghatározza az egyénre jellemző tulajdonságokat pl. szem és hajszín, valamint a bennünk lévő örökítő anyag -, más néven a DNS vizsgálatok alapján megismerhető a betegségekre való hajlam, illetve egyes betegségek is kiolvashatóak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálatokkal, az un. emberi test géntérképezésével hatalmas ugrást értünk el az egészség megelőzésében, de a gyógyításban is. Ennek köszönhetően számos betegség kiderülhetett azokat pedig megfelelő módon kezelni lehet.

Sokan keresnek bennünket, mert szeretnék megtudni mely betegségek kialakulására hajlamosak, milyen óvintézkedést kell megtenniük, és veszélyeztettek-e egyáltalán.

A genetikai vizsgálatokkal az ember megismerheti a betegségekre való hajlamát, annak ismeretében pedig a megfelelő prevenció már gyermekkorban is elkezdődhet. A genetikai elemzés eredménye alapján csökkenthető az Ön személyes betegségkockázata és segíti abban, hogy egészséges maradjon.

Vannak például a szemszínünkért felelős gének, gének melyek szabályozzák, hogy milyen testmagasságot érünk el. Vannak gének, melyek feladata bizonyos élelmiszerek lebontása, gének, melyek az optimális súlyt szabályozzák vagy éppen az agyi működéséért felelősek. Minden gén így együttesen képezi testünk teljes egyedi térképét.

Mindannyian hordozunk bizonyos génhibákat, ( más néven: mutáció ) amelyeket vagy szüleinktől örököltünk, vagy véletlen folytán alakultak ki, és most negatív hatással vannak egészségünkre. Ezek a génhibák gyengítik az immunrendszerünket, fokozzák a szívinfarktus kockázatát, esetenként gyenge látást, asztmát vagy allergiákat okoznak vagy a rendszertelen táplálkozás következtében túlsúlyhoz vezetnek. Természetesen mindannyian más-más génhibákat hordozunk, ami egyeseknél fokozott szívinfarktus kockázathoz vezet és mások például laktóz-érzékenyek lesznek. Olyan betegségek, amelyek bizonyos családokban gyakrabban előfordulnak, jó példák arra, hogy az egyéni betegségkockázatok családról családra és személyről személyre különbözőek lehetnek.

Példa:

Családban többszörösen fordul elő női ágon emlőrák, vagy egyéb nőgyógyászati daganat, és nagyon féltjük gyermekünket, hogy ő is a veszélyeztettek közé tartozik. Mint tudjuk, a mellrák egyre fiatalabb korosztályt érint, a betegség nem válogat, főleg akkor, ha az előzmények miatt eleve kétes a prognózis. Ezért fontos a nők számára, hogy tudjanak a genetikai kockázatukról, hogy adott esetben megelőző intézkedéseket tegyenek, és életmódváltozással ellensúlyozhassák a fokozott genetikai kockázatot.

Családban halmozottan fordul elő szívinfarktus, trombózis, a háttérben genetikai mutáció is állhat.

A génhiba miatt:

• nem javasolt a fogamzásgátló szedése
• fiatal nők gyakran vetélnek el
• sportolók esnek össze a pályán

Tehát a genetikai vizsgálatok elvégzése, a szervezetünkben jelen lévő mutációk megismerése ma már nem lehetetlen. A vizsgálatok tesztelése gondos felkészülést, elengedhetetlen szakmai ismereteket, tudást és igen komoly gépparkot igényel. A vizsgálatok árai nem olcsóak, de ezzel szemben életre szóló leletet kapunk a kezünkbe, hiszen a genetikai állomány életünk során nem változik.

A genetikai vizsgálat prediktív értéke gyakran betegségtől, géntől-génig változik, sőt a mutációtól a mutációig. Ezenkívül az ilyen genetikai elemzések a betegtől függően különböző információkat és megelőzési lehetőségeket biztosítanak. Íme néhány példa a jól tanulmányozott genetikai hajlam és megelőzési lehetőségekre.

Laktóz intolerancia

Az LCT gént érintő két genetikai hiba jelenléte nagyon nagy valószínűséggel (> 90%) feltételezi a laktóz intolerancia kialakulását. Azonban az életkor, amelyen az intolerancia alakul ki, az első tünetek a személy általános egészségi állapotától függően változik. Míg a laktóz-tolerancia teszt (a hidrogén teszt vagy a hidrogén-légzés teszt) releváns a jelenlegi egészségi állapot szempontjából, a beteg jövőbeli egészségére vonatkozóan semmilyen kijelentést nem tehet. A pozitív eredményekkel rendelkező genetikai elemzés azonban nagy valószínűséggel megjósolhatja a laktóz intolerancia előfordulását a jövőben. A laktóz csökkentése az étrendben, a tünetek gondos vizsgálatával együtt, megmentheti a beteget a megmagyarázhatatlan emésztési zavaroktól.

Familialis trombofília

Egyetlen génhiba (V-faktor) esetén a trombózis kockázata nyolcszorosára nő, és a betegek 10%-a szenved trombózisban az élet bármely szakaszán. Ha a betegnek két genetikai hibája van, a kockázat körülbelül 80-szorosára nő, és ha nem kezeli, a legtöbb esetben a betegség kialakulásához vezet. A vizsgálatok szerint a genetikai hibák a trombózis esetek mintegy 40%-ában vannak jelen. Az életmódváltozások és a gyógyszeres terápiák (különösen nagy kockázatú helyzetekben, például hosszú repülő utak vagy műtét után) normalizálhatják ezeket a genetikai hajlamokat.

Ezek a genetikai hajlamok különösen veszélyesek a nőkre. A fogamzásgátlók vagy hormonkészítmények alkalmazása megduplázza az egyéni trombózis kockázatát, még genetikai hiba nélkül is. Ha a trombofíliára is hajlamos, a betegség kockázata exponenciálisan nő, legfeljebb 18-szorosra. Ezért ajánlott, hogy a trombofíliás genetikai tulajdonságokkal rendelkező nők alternatív, nem hormonális fogamzásgátlókra váltsanak. Az egyetlen probléma az, hogy alig van olyan nő, aki aggódik e kockázat miatt. A kockázat még nagyobb a terhesség alatt. A genetikai hajlam miatt a trombózis már 4-szeresére nőtt, ami ez esetben 60-szoros; az állapotot szigorúan kis molekulatömegű heparinnal kell kezelni.

Családi hiperkoleszterinémia

Az APOB gén genetikai hibája 78-szorosára növeli a hiperkoleszterinémia valószínűségét, míg az LDLR gén bizonyos hibái akár 1233-szorosra. Ezek a hiperkoleszterinémiás formák gyakran megkülönböztethetetlenek a szerzett koleszterinémiától, de eltérő kezelést igényelhetnek.

Csontritkulás

Minden harmadik nőnek genetikai hibája van, ami 26%-kal növeli a csontritkulás kockázatát. 33 nő közül az egyik két hibás gént hordoz, ami 178%-kal növeli a kockázatot [30]. A csonttömeg megőrzése sokkal könnyebb, mint az elveszett csonttömeg újjáépítése, ezért fontos, hogy a lehető leghamarabb azonosítsák a genetikailag érzékeny személyeket, hogy időben reagáljanak. Ha a kockázatot korán észlelik, a csont megfelelő részeit fiatal korban lehet erősíteni, és a kálciumban, D-vitaminban és foszfát-diétában gazdag étrend lassítja a betegség kifejlődését.

Glutén intolerancia / Cöliákia

A következõ egészségügyi kockázatok, mint például a laktóz intolerancia, a rák, beleértve a Non-Hodgkin limfóma két- vagy négyszeresét is, a vékonybél adenokarcinóma több mint 30-szoros kockázata és 1,4-szeres halálozási kockázata normalizálható megfelelő kezeléssel és gluténmentes étrenddel.

Táplálkozás genetika

A gyümölcs evés egészséges, a zsírtartalmú hús egészségtelen! Az ilyen általános táplálkozási elvek jól ismertek, és ajánlott, hogy mindenki kövessen kiegyensúlyozott étrendet. Ezeket a szabályokat azonban úgy hozták létre, hogy azok a teljes lakosságra vonatkozzanak, de az egyéni jellemzőket nem vették figyelembe.

Például a tejtermékek a kálcium ajánlott forrása. A kálciumban gazdag étrend alapvető szerepet játszik a csontveszteségre (osteoporosis) genetikailag hajlamos egyének számára. Mint ilyen, a tejtermékek erősen ajánlottak, kivéve, ha ez a személy a lakosság 20 -a közé tartozik, akik öröklődő genetikai hiba miatt laktóz-intoleránsok. Ebben az esetben a páciensnek teljes mértékben át kell térnie a tejtermékekről más kalciumforrásokra, például a brokkolira vagy az étrend-kiegészítőkre. Genetikai hajlam a megemelkedett koleszterin vagy trigliceridek (ateroszklerózis), a 2. típusú cukorbetegség, a glutén/gabona-intolerancia (cöliákia), a vastárolási betegség (hemokromatózis) vagy a makula degeneráció esetében, amelyek mindegyike speciális táplálkozási változtatásokat igényel, hogy az optimális legyen megelőzésére. A genetikai elemzés segítségével kiderül, hogy melyik élelmiszer-kategória különösen fontos az egyén számára, és mit kell elkerülnie, a genetikai hajlama alapján

A vizsgálatokat csak egyszer kell elvégeztetnünk az életben, s hogy erre mikor kerül sor, már egyéni döntés. Ha a családban ismert betegségek állnak fent, már kicsi gyermekeknek is javasolt a megfelelő tesztet elvégezni, hogy annak ismeretében valóban a megelőzésre fókuszáljunk! Ne felejtsük el, hogy a legtöbb esetben nem magát a betegséget, hanem az arra való hajlamot mutatjuk ki! Tehát közel sem biztos, hogy a vizsgált betegséget "meg is fogjuk kapni". Viszont a genetika mellett az életmód, a környezeti hatások is nagy befolyással bírnak, tehát egy infarktusra hajlamosító génmutáció lehet végzetes is, ha nem figyelünk magunkra kellőképp. Elősegítjük az életmóddal: dohányzás, stressz, nem megfelelő élelmiszerek fogyasztása...stb.

A genetikai eredmények megismerése csak egy része a tervnek, mellyel jövőbeni egészségi állapotunkat szeretnénk megóvni.

A genetikai vizsgálatok értelmezése, véleményezése mindenkor szakorvosi kompetencia. A laborban genetikai vizsgálatokra szakvéleményt nem áll módunkban kiállítani.