Genetika vizsgálat, génteszt

Szükségem van genetikai vizsgálatokra? Mit jelent a genetika?

A genetika röviden az öröklődéssel foglalkozó tudományág, vagyis amit örököltünk szüleinktől, nagyszüleinktől.. Meghatározza az egyénre jellemző tulajdonságokat pl. szem és hajszín, valamint a bennünk lévő örökítő anyag -, más néven a DNS vizsgálatok alapján megismerhető a betegségekre való hajlam, illetve egyes betegségek is kiolvashatóak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálatokkal, az un. emberi test géntérképezésével hatalmas ugrást értünk el az egészség megelőzésében, de a gyógyításban is. Ennek köszönhetően számos betegség kiderülhetett azokat pedig megfelelő módon kezelni lehet.

Sokan keresnek bennünket, mert szeretnék megtudni mely betegségek kialakulására hajlamosak, milyen óvintézkedést kell megtenniük, és veszélyeztettek-e egyáltalán.

A genetikai vizsgálatokkal az ember megismerheti a betegségekre való hajlamát, annak ismeretében pedig a megfelelő prevenció már gyermekkorban is elkezdődhet. A genetikai elemzés eredménye alapján csökkenthető az Ön személyes betegségkockázata és segíti abban, hogy egészséges maradjon.

Vannak például a szemszínünkért felelős gének, gének melyek szabályozzák, hogy milyen testmagasságot érünk el. Vannak gének, melyek feladata bizonyos élelmiszerek lebontása, gének, melyek az optimális súlyt szabályozzák vagy éppen az agyi működéséért felelősek. Minden gén így együttesen képezi testünk teljes egyedi térképét.

Mindannyian hordozunk bizonyos génhibákat, ( más néven: mutáció ) amelyeket vagy szüleinktől örököltünk, vagy véletlen folytán alakultak ki, és most negatív hatással vannak egészségünkre. Ezek a génhibák gyengítik az immunrendszerünket, fokozzák a szívinfarktus kockázatát, esetenként gyenge látást, asztmát vagy allergiákat okoznak vagy a rendszertelen táplálkozás következtében túlsúlyhoz vezetnek. Természetesen mindannyian más-más génhibákat hordozunk, ami egyeseknél fokozott szívinfarktus kockázathoz vezet és mások például laktóz-érzékenyek lesznek. Olyan betegségek, amelyek bizonyos családokban gyakrabban előfordulnak, jó példák arra, hogy az egyéni betegségkockázatok családról családra és személyről személyre különbözőek lehetnek.

Példa:

Családban többszörösen fordul elő női ágon emlőrák, vagy egyéb nőgyógyászati daganat, és nagyon féltjük gyermekünket, hogy ő is a veszélyeztettek közé tartozik. Mint tudjuk, a mellrák egyre fiatalabb korosztályt érint, a betegség nem válogat, főleg akkor, ha az előzmények miatt eleve kétes a prognózis. Ezért fontos a nők számára, hogy tudjanak a genetikai kockázatukról, hogy adott esetben megelőző intézkedéseket tegyenek, és életmódváltozással ellensúlyozhassák a fokozott genetikai kockázatot.

Családban halmozottan fordul elő szívinfarktus, trombózis, a háttérben genetikai mutáció is állhat.

A génhiba miatt:

• nem javasolt a fogamzásgátló szedése
• fiatal nők gyakran vetélnek el
• sportolók esnek össze a pályán

Tehát a genetikai vizsgálatok elvégzése, a szervezetünkben jelen lévő mutációk megismerése ma már nem lehetetlen. A vizsgálatok tesztelése gondos felkészülést, elengedhetetlen szakmai ismereteket, tudást és igen komoly gépparkot igényel. A vizsgálatok árai nem olcsóak, de ezzel szemben életre szóló leletet kapunk a kezünkbe, hiszen a genetikai állomány életünk során nem változik.

A vizsgálatokat csak egyszer kell elvégeztetnünk az életben, s hogy erre mikor kerül sor, már egyéni döntés. Ha a családban ismert betegségek állnak fent, már kicsi gyermekeknek is javasolt a megfelelő tesztet elvégezni, hogy annak ismeretében valóban a megelőzésre fókuszáljunk! Ne felejtsük el, hogy a legtöbb esetben nem magát a betegséget, hanem az arra való hajlamot mutatjuk ki! Tehát közel sem biztos, hogy a vizsgált betegséget "meg is fogjuk kapni". Viszont a genetika mellett az életmód, a környezeti hatások is nagy befolyással bírnak, tehát egy infarktusra hajlamosító génmutáció lehet végzetes is, ha nem figyelünk magunkra kellőképp. Elősegítjük az életmóddal: dohányzás, stressz, nem megfelelő élelmiszerek fogyasztása...stb.

A genetikai eredmények megismerése csak egy része a tervnek, mellyel jövőbeni egészségi állapotunkat szeretnénk megóvni.

A genetikai vizsgálatok értelmezése, véleményezése mindenkor szakorvosi kompetencia. A laborban genetikai vizsgálatokra szakvéleményt nem áll módunkban kiállítani.