Trombofília

A trombofília olyan állapot, amelyben a vér fokozottan hajlamos a vérrögképződésre (trombózis). Ez lehet veleszületett (örökletes) vagy szerzett állapot. Az örökletes trombofília genetikai rendellenességek miatt alakul ki, míg a szerzett trombofília bizonyos betegségek vagy külső tényezők következtében jön létre. A trombofília olyan állapot, amely fokozott hajlamot jelent a vérrögök (trombusok) kialakulására. Számos tényező növelheti a trombofília kockázatát, és különböző csoportokban jelenthet különösen nagy veszélyt.


Ki a a veszélyeztetettek? 

 

1. Genetikai hajlamú személyek

 

    •    V. Faktor Leiden Mutáció: Ez a leggyakoribb öröklött trombofília, amely az aktivált protein C rezisztenciát okozza.

    •    Protrombin G20210A Mutáció: Ez a mutáció a protrombin szintjének növekedését okozza, ami fokozza a vérrögképződés kockázatát.

    •    Protein C, Protein S és Antitrombin Hiány: Ezek a fehérjék természetes véralvadásgátlók, és hiányuk fokozott trombózishoz vezethet.

 

2. Korábban trombózison átesett személyek

 

    •    Azok, akiknek már volt mélyvénás trombózisuk (DVT) vagy tüdőembóliájuk, nagyobb kockázatnak vannak kitéve a későbbi események szempontjából.

 

3. Hormonális tényezők

 

    •    Terhes Nők: A terhesség alatt a véralvadási tényezők szintje növekszik, ami fokozza a trombózis kockázatát.

    •    Fogamzásgátló Tablettát Szedők: Az ösztrogén tartalmú fogamzásgátlók növelik a trombózis kockázatát.

    •    Hormonpótló Terápia (HRT): Posztmenopauzális nők esetében alkalmazott ösztrogénterápia szintén növeli a trombózis kockázatát.

 

4. Mozgásszegény életmód és hosszan tartó immobilizáció

 

    •    Hosszú Repülőutak: Hosszan tartó ülő helyzet növeli a vénás trombózis kockázatát.

    •    Ágyhoz Kötött Betegek: Hosszabb időszakos immobilizáció, például műtét utáni felépülés során, szintén fokozza a kockázatot.

 

5. Krónikus betegségek és állapotok

 

    •    Rákos Betegek: Bizonyos típusú rákok és a kemoterápia fokozzák a trombózis kockázatát.

    •    Autoimmun Betegségek: Például a lupus antikoaguláns jelenléte fokozott trombózis kockázatot jelent.

    •    Krónikus Vesebetegség: Ez az állapot szintén növelheti a trombózis kockázatát.

 

6. Életmódbeli tényezők

 

    •    Dohányzás: Növeli a véralvadási tényezők szintjét és fokozza a trombózis kockázatát.

    •    Elhízás: Az elhízás összefügg a fokozott vénás trombózis kockázattal.

 

Összefoglalás

 

A trombofília olyan állapot, amely számos tényező hatására alakulhat ki, és különböző csoportokban jelent különösen nagy kockázatot. Az érintettek számára fontos a megfelelő orvosi ellátás és a kockázati tényezők minimalizálása érdekében tett intézkedések. Rendszeres orvosi konzultáció és a kockázati tényezők figyelembevétele segíthet a trombózis megelőzésében.

Trombofília vizsgálatához szükséges paraméterek

A trombofília diagnosztizálásához különféle vérvizsgálatokra van szükség, amelyek a vérrögképződésre való hajlamot vizsgálják. Az alábbiakban felsorolom a leggyakoribb vizsgálatokat és paramétereket:

 

Véralvadási faktorok mérése

 

  • Protein C és Protein S szintek: Ezek az antikoaguláns fehérjék segítenek a vérrögök feloldásában. Alacsony szintjük trombofíliára utalhat.
  • Antitrombin III szint: Ez egy másik fontos antikoaguláns fehérje. Hiánya fokozza a trombózis kockázatát.
  • VIII. Faktor: egy kulcsfontosságú véralvadási fehérje, amely nélkülözhetetlen a normál véralvadási folyamathoz, és hiánya vagy hibája súlyos vérzési rendellenességeket okozhat.
  • IX. Faktor: egy alapvető véralvadási fehérje, amely nélkülözhetetlen a belső véralvadási útvonal hatékony működéséhez. Aktiválása és komplex képzése más faktorokkal lehetővé teszi a véralvadási kaszkád továbbfolytatását, amely végül a vérrög képződéséhez vezet. Hiánya vagy hibája súlyos vérzési rendellenességeket okoz, mint például a hemofília B.

 

Antifoszfolipid antitestek (szerzett trombofília)

 

  • Antikardiolipin antitestek (IgG, IgM) és Beta-2 glikoprotein I antitestek: Ezek az antitestek az antifoszfolipid szindróma (APS) részét képezik, ami fokozott vérrögképződéshez vezet. Ezek az antitestek is az APS diagnosztizálásában játszanak szerepet.
  • Lupus antikoaguláns: Ez az antitest szintén az APS részét képezi, és növeli a trombózis kockázatát.
  • Az APC (aktivált protein C) rezisztencia: egy olyan állapot, amelyben a szervezet nem megfelelően reagál az aktivált protein C-re, egy fontos véralvadásgátló fehérjére. Ez az állapot leggyakrabban a V. faktor Leiden mutációval hozható összefüggésbe, amely genetikai eltérés a véralvadási rendszerben. Ha az eredmények eltérést mutatnak, akkor további genetikai tesztek segítségével megállapítható, hogy a páciens hordozza-e a V. faktor Leiden mutációt.

 

Egyéb vizsgálatok

 

  • Homocisztein szint: Magas homocisztein szint fokozhatja a vérrögképződés kockázatát.
  • D-dimer teszt: Bár nem specifikus a trombofíliára, segíthet kimutatni az aktív vérrögképződést.

 

Genetikai vizsgálatok (örökletes trombofília) szükség esetén megfontolandó 

 

  • Factor V Leiden mutáció: a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely fokozza a trombózis kockázatát. 
  • Prothrombin G20210A mutáció: egy másik genetikai rendellenesség, amely növeli a vérrögképződés kockázatát.

 

Összefoglalás

 

A trombofília egy olyan állapot, amelyben a vér fokozottan hajlamos a vérrögképződésre. A diagnosztizálásához különböző vérvizsgálatokra van szükség, amelyek a genetikai rendellenességeket, a véralvadási faktorokat és az antitesteket vizsgálják. Az orvos által javasolt specifikus tesztek az egyéni kórtörténettől és a trombózis kockázati tényezőitől függenek. Ha trombofíliára gyanakszik, érdemes konzultálni egy hematológussal vagy egy másik szakemberrel, aki megfelelő vizsgálatokat tud javasolni és kezelési tervet készíteni.