Fontos tudnivalók

 

  • A laborvizsgálatokon kívül fizetendő adminisztrációs költség: 2500 Ft
  • Grafikai leletmagyarázó szakértői véleménnyel: 6 000 Ft (a csomagnál fel van tüntetve kérhető-e). 
  • Átmenetileg szakértői véleményt nem kérhető. (frissítés: 2023.11.06.)
  • A laborvizsgálat feltétele minden alkalommal aktuálisan kitöltött adatlap. Kérjük töltse le, küldje vissza az itt letölthető pdf dokumentumot. (A szükséges adatok elektronikusan is beírhatók) 
  • A vizsgálatok elkészülési határideje minden esetben munkanap és nem naptári nap! 
  • Kérjük, ha több vizsgálati csomagra jönne, előzőleg egyeztessünk! 

 

A vérvétel ideje:

  • Előre foglalás esetén az online rendszeren keresztül vagy e-mailben/telefonon egyeztetve a szabad helyek függvényében történnek a délelőtti órákban. 
  • Az előre bejelentkezés szükségességét az teszi indokolttá, hogy a foglalt időpontban minden elő legyen készítve (adatlap, megfelelő csövek és azok feliratozása, a gépek előkészítése) és Önnek ne kelljen várakozni egy pillanatig sem. Továbbá, hogy ne történjen keresztbefoglalás az online rendszer, e-mailes és telefonos foglaláskor. 


A laboratóriumi vizsgálatról bővebben, tudnivalók vérvétel előtt

GYAKRAN ISMÉTELT KÉRDÉSEK

Előkészület

 

Helyezze a kurzort a vizsgálatok melletti (i) betűre, és rövid leírást olvashat azokról!

Kariotipizálás / kromoszóma / citogenetika vizsgálat vérből

Mindenképpen javasolt a kromoszómák vizsgálata:

  • nőknél korai petefészek kiürülésnél, női nemi ciklus zavaránál
  • férfiaknál spermium hiány (azoospermia) vagy kóros spermakép esetén (nagyon alacsony spermaszám, kóros, rosszul mozgó vagy mozdulatlan spermiumok)
  • kettő vagy többszöri vetélés esetén
  • kettő vagy többszöri sikertelen IVF esetén

 

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90 százalékában – a napjainkban használatos módszerekkel – megtaláljuk a terméketlenség okát és képesek vagyunk kezelni is ezeket. A fennmaradó 10 százalékban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség.

  • Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé lehet tenni a kromoszómákat.

A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van. Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé tesszük a kromoszómákat. A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik (reciprok transzlokáció) vagy két kromoszóma összenő (Robertson transzlokáció).

Amennyiben a transzlokációval nem sérülnek, vagy nem képződnek gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek, és ennek következtében a megtermékenyítés során rendellenes, sokszor életképtelen embriók jöhetnek létre.

Ezért ezeknek az embereknek 50-70% körüli esélye van arra, hogy a magzat elhal, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, 50%, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat a férfiaknál és a nőknél.

A kariotipizálás során az ivari kromoszómák, az X és az Y, számbeli eltéréseit is vizsgáljuk. Ezek közül leggyakoribbak:

  • nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
  • férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY)

Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.

 

Leletkiadás: 4-6 hét

Nem éhgyomri vérvétel

 

Genetikai vizsgálatok tájékoztatás

FONTOS                   Genetikai laborvizsgálatok teljes tájékoztatás
:

  1. A 6+ hónapra vállalt genetikai vizsgálatokat az osztrák Novogenia genetikai labor végzi. A hosszú vállalási határidő oka nem csak a világjárvány óta fennálló ellátási nehézségek, hanem a folyamatosan bővülő igény. A genetikai elemzéseknek jelenleg nagy keletje van, főleg azoknak, melyekkel jelentős sikereket érhetünk el életmódváltás terén, ezáltal az egészségmegőrzésben segítség. 
  2. A 8-10 napra vállalt genetikai teszteket partnerünk a Clinomics Europe Kft. végzi. A hatályos genetikai törvény - 2008. évi XXI. törvény- értelmében a vizsgálat eredményét a klinikai genetikusnak, a vizsgálatot kérő orvosnak kell ismertetnie a páciens részére, így a laboratóriumi lelet közvetlenül NEM KERÜLHET fel az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térbe, azaz az EESZT-be. 

 

GENETIKAI TANÁCSADÁS:

kizárólag a Clinomics Europe Kft. által végzett vizsgálatok esetén: 

  • Vizsgálat kérés előtti pre konzultáció: 27990 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció negatív lelet esetén: 27990 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció pozitív lelet esetén:  29990 Ft

 

https://rm.coe.int/1680458006

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi szakmai irányelve a genetikai tanácsadásról

humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól