Kariotipizálás / kromoszóma / citogenetika vizsgálat 1 főre

A kromoszóma-vizsgálat segítségével azonosíthatók a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltérései, amelyek szerepet játszhatnak a meddőség kialakulásában, ismételt vetélésekben vagy ritkábban fejlődési rendellenességek hátterében.

Magyarországon a meddő házaspárok száma meghaladja a 120 000-et, ugyanakkor a modern genetikai vizsgálatoknak köszönhetően az esetek jelentős részében az okok feltárhatók. A kromoszóma-rendellenesség gyakran rejtett tényező, amely a szülőnél nem okoz tünetet, mégis befolyásolhatja a gyermekvállalást.

 

Mit jelent a kromoszóma-rendellenesség?

 

Az emberi szervezetben 23 kromoszómapár található:

• 22 pár testi kromoszóma
• 1 pár nemi kromoszóma (XX vagy XY)

A sejtosztódás során előfordulhat, hogy a kromoszómák száma vagy szerkezete eltér a normálistól, és ezt a szervezet természetes javító mechanizmusai nem tudják korrigálni.

 

A vizsgálat lényege

A kariotipizálás során vérmintából vizsgálják a kromoszómák számát és szerkezetét. Speciális festési eljárással a kromoszómák láthatóvá válnak, így megállapítható, hogy eltérnek-e a normál kromoszómaképtől.

 

Mikor javasolt a kromoszóma-vizsgálat?

• Korai petefészek-kimerülés vagy cikluszavar esetén
• Kóros spermakép vagy spermiumhiány fennállásakor
• Ismételt (legalább 2–3) spontán vetélés után
• Meddőségi kivizsgálás részeként

 

Vizsgálati információk

• Mintavétel: nem éhgyomri vérvétel
• Leletkiadás: 20–25 munkanap
  (A vizsgálat természetéből adódóan nem gyorsítható.)
• Szakértői vélemény: nem kérhető
  (A lelettel a vizsgálatot elrendelő orvos vagy genetikai tanácsadás felkeresése javasolt.)