Kariotipizálás / kromoszóma / citogenetika vizsgálat vérből

A május 1-jei  ünnepnapok miatt április 28-30. között nem tudunk kariotipizálás vizsgálatra mintát venni.

Május 4-től lesz rá újra lehetőség.

A kromoszóma-vizsgálat segítségével azonosíthatók a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltérései. Ennek következményeképpen különféle rendellenességek (fogyatékosság) alakulhatnak ki és ezek az eltérések akár a meddőség hátterében is állhatnak. Összegyűjtöttük, mit kell tudni a kromoszóma-vizsgálatról.

Hazánkban a meddő házaspárok száma több mint 120 000-re tehető, a modern technológiának köszönhetően azonban a legtöbb esetben az okok feltárása lehetséges. 

A kromoszóma-rendellenesség egy rejtett ok lehet. A kromoszóma-rendellenesség azt jelenti, hogy a kromoszómák mennyiségében (számában), vagy felépítésében (szerkezetében) valamilyen rendellenesség figyelhető meg. A DNS molekulák sejtosztódás során összetömörülnek, így jönnek létre a kromoszómák. Az emberi szervezetben 23 kromoszómapár található, 22 pár (1-22) testi kromoszóma és a nemi kromoszómapár (az XX vagy az XY) az egyed nemétől függően. A kromoszómák osztódása során egyes esetekben hiba lép fel, és ezeket a szervezet természetes, javításra törekvő mechanizmusai sem tudják kiküszöbölni. Így jönnek létre a rendellenességek, amik jellemzően a következő kategóriákba sorolhatók:

• ha a teljes kromoszómális anyag jelen van, de szerkezetileg átrendeződött formában (pl. az egyik kromoszóma egy része letörik és hozzákapcsolódik más kromoszómához), kromoszomális kiegyensúlyozottságról beszélünk. Ebben az esetben nem feltétlenül vannak tünetei az átrendeződésnek (hiszen a genetikai anyag összmennyisége változatlan marad).
• a kromoszómakészlet többletével (pl. az egyik kromoszóma egy része a sejtoszlás során megduplázódott) vagy hiányával (pl. az egyik kromoszóma egy része letört és a sejtoszlás során elveszett) rendelkező egyéneket kromoszomálisan kiegyensúlyozatlannak nevezzük. 

A legtöbb kiegyensúlyozott és néhány kiegyensúlyozatlan eltérés nem jár lényeges klinikai következménnyel, de a legtöbb kiegyensúlyozatlan forma mentális retardációt és többé-kevésbé súlyos testi fogyatékosságot eredményez. 

A kromoszóma-rendellenességek osztályozhatók aszerint is, hogy 

• a kromoszómák számát vagy szerkezetét
• a testi vagy a nemi kromoszómákat érintik.

Melyek a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek?

• Down-szindróma
• Edwards-szindróma
• Patau-szindróma
• Dupla Y-szindróma
• Tripla X-szindróma
• Turner-szindróma
• Klinefelter-szindróma

A kromoszóma-vizsgálat lényege

A modern orvosi módszerek a DNS vizsgálatát lehetővé teszik a leendő szülők és a magzat esetében is. Az egyén kromoszóma vizsgálata során legtöbbször vért vesznek, majd a kromoszómákat festés segítségével teszik láthatóvá. Így lesz megállapítható, hogy hol mutatkozik meg eltérés a normális képhez képest. A kariotipizálás során a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseit vizsgálják nőknél és férfiaknál. A vérvizsgálat meddőség esetén bizonyos esetekben választ adhat arra, hogy mi okozza a terméketlenséget. Az eredmény birtokában a szakorvos vezetésével közelebb lehet jutni a felmerült probléma kezelésére, amennyiben erre lehetőség van.

Ezt a kromoszómavizsgálatot akkor érdemes elvégezni, ha a petefészek korai kimerülése vagy cikluszavar áll fenn, illetve akkor is, ha kóros spermakép vagy spermiumhiány tapasztalható. Célszerű kérni a vizsgálatot akkor is, ha legalább két vagy három spontán vetélés történt.

Leletkiadás: 20-25 munkanap / a vizsgálatot természténél fogva gyorsítani nem lehet. 

Nem éhgyomri vérvétel

Szakértői vélemény nem kérhető. A lelettel a vizsgálatot elrendelő orvost, vagy genetikai szaktanácsadást kell felkeresni.