Fontos tudnivalók

  • A laborvizsgálatokon kívüli fizetendő adminisztrációs költség: 2 000 Ft
  • Grafikai leletmagyarázó szakértői véleménnyel: 6 000 Ft
  • A laboratórium 6 éves kor alatt nem vállal vérvételt!
  • A laborvizsgálat feltétele minden alkalommal aktuálisan kitöltött adatlap. Kérjük töltse le, küldje vissza az itt letölthető pdf dokumentumot. (A szükséges adatok elektronikusan is beírhatók.)
  • Egyedi csomagajánlatra, vagy több vizsgálatra végleges árajánlatot, minden esetben írásban adunk! 
A vérvétel ideje:
  • Kizárólag előre egyeztetett időpontban, a szabad helyek függvényében8.45 és 11.00 között 

A laboratóriumi vizsgálatról bővebben, tudnivalók vérvétel előtt

Az elvégzendő vizsgálatokat javasolt minden esetben előzetesen szakorvossal vagy háziorvossal egyeztetni! A nem megfelelően kiválasztott vizsgálatokért nem felel a laboratórium.

 

Helyezze a kurzort a vizsgálatok melletti (i) betűre, és rövid leírást olvashat azokról!

Kariotipizálás / kromoszóma vizsgálat vérből

Mindenképpen javasolt a kromoszómák vizsgálata:

  • nőknél korai petefészek kiürülésnél, női nemi ciklus zavaránál
  • férfiaknál spermium hiány (azoospermia) vagy kóros spermakép esetén (nagyon alacsony spermaszám, kóros, rosszul mozgó vagy mozdulatlan spermiumok)
  • kettő vagy többszöri vetélés esetén
  • kettő vagy többszöri sikertelen IVF esetén

 

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90 százalékában – a napjainkban használatos módszerekkel – megtaláljuk a terméketlenség okát és képesek vagyunk kezelni is ezeket. A fennmaradó 10 százalékban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség.

  • Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé lehet tenni a kromoszómákat.

A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van. Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé tesszük a kromoszómákat. A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik (reciprok transzlokáció) vagy két kromoszóma összenő (Robertson transzlokáció).

Amennyiben a transzlokációval nem sérülnek, vagy nem képződnek gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek, és ennek következtében a megtermékenyítés során rendellenes, sokszor életképtelen embriók jöhetnek létre.

Ezért ezeknek az embereknek 50-70% körüli esélye van arra, hogy a magzat elhal, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, 50%, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat a férfiaknál és a nőknél.

A kariotipizálás során az ivari kromoszómák, az X és az Y, számbeli eltéréseit is vizsgáljuk. Ezek közül leggyakoribbak:

  • nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
  • férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY)

Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.

 

Leletkiadás: 3-6 hét, mely a nyári és karácsonyi időszakban ez az idő megnyúlhat. Kérem, ez alapján tervezzenek! 

 

( a vizsgálat természeténél fogva gyorsításra nincs lehetőség