Trombózis alap 3 gén/ VTE teszt vérből
A trombózis veszélyes, sokszor halálos szövődményekkel járhat. Ha a vénában kialakult vérrög egy része leszakad és az a tüdőbe jut, elzárhat egy verőeret, aminek következtében halálos kimenetelű tüdőembólia alakulhat ki.
A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melynek szerepe, hogy sérüléskor elkerülhető legyen a nagyobb vérvesztés. Ezt a szervezet úgy éri el, hogy károsodás esetén a prothrombinból trombin nevű enzim keletkezik, ami a vérben található oldható fibrinogént fibrinné alakítja. A fibrin egy oldhatatlan fehérje, ami lerakódik az érfal belsejében, majd ott megkeményedik, és vérrögöt létrehozva egyfajta dugót képez a sérülés helyén.
Amennyiben a folyamatban zavar keletkezik, és fokozottá válik a véralvadás, úgy trombózis jön létre. Ez kialakulhat mind az artériákban, mind a vénákban. Ez utóbbi esetben a leggyakrabban az alsó végtagok és a medence vénái érintettek, azonban előfordulhat, hogy az agyban keletkezik vérrög. Ezt az agy vénás öblei után sinus trombózisnak nevezzük.
A vizsgált gének:
- FII gén 20210 mutáció szűrés
- FV gén Leiden mutáció(i) szűrés
- MTHFR(i) C677T mutáció szűrés
Javasolt:
- Fogamzásgátló felírása előtt.
- Vérrögképződés megelőzése érdekében.
- Örökletes tényezők ismeretében.
- Sportolóknak.
- Várandósoknak
Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (prothrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Trombózishajlamos családokban 18%-os, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6%-os gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt.
A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja, a Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető.
A vér emelkedett homocisztein(i) szintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homocisztein(i) szintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. Az emelkedett homociszteinszint örökletes oki tényezői közül leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR(i)) enzim génjének egyik pontmutációja.
Lelet: 8-10 munkanap
