Magas vérnyomás / szív- és érrendszer
Angiotenzin konvertáló enzim polimorfizmus (ACE I/D allél)
A vérnyomás változását hamar észreveszi a szervezet, az erekben és a vesékben is fellelhető nyomásérzékelő receptorok által. A vese a vérnyomáscsökkenést észlelve reagál, renin kerül a véráramba az inaktív angiotenzinogénből angiotenzin I-et készít. Az angiotenzin I-ből az ACE enzim angiotenzin II-t készít. Ez a molekula aktívan képes a homeosztázis-helyreállító folyamatok elindítására: érösszehúzó hatású (vérnyomás emelkedését váltja ki), nátrium-visszatartást vált ki (amivel az ozmózis miatt a vízvisszatartás is emelkedik,így a vérnyomás is), aldoszteron termelést vált ki (ez a hormon szintén a vese vízvisszatartását fokozza), szomjúságérzetet növeli (vízfogyasztás hatására szintén nagyobb lesz a vértérfogat – emelkedett vérnyomás). Ez a reakciósorozat a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer (RAAS). A fent említett RAAS rendszer hatékonyságát többek között az ACE enzim génjének a variációi is befolyásolják. Az I, azaz inszerciós és D, azaz deléciós allélt különböztetjük meg ebben a génben. Az I allél alacsonyabb aktivitású ACE enzimet kódol, ezáltal az angiotenzin II szintje alacsonyabb lesz. Ez az allél egyébként sporttevékenységet tekintve az állóképességi sportokban nyújtott nagyobb sikerért felelős. A D allél, különösen a DD homozigóta genotípust pedig szívkoszorúér-betegségekkel hozták összefüggésbe.
Béta-fibrinogén (FGB variáns)
A véralvadási reakciólánc egyik legfontosabb résztvevője a fibrin. A fibrinogén három fehérjeláncból épül fel: α, β, és γ. Az egyik legtöbbet vizsgált a β alegység, melyet az FGB gén kódol. Sérülés esetén a thrombin fehérje aktiválja a fibrinogént, fibrinné alakítva, ezután tudnak a fibrinszálak egymáshoz kapcsolódni és elkezdeni kialakítani a véralvadékot. Egy bizonyos FGB génvariáns esetén a fibrinogén szintje megnő a vérben, ami megnöveli a pitvarfibrillációs betegek esélyét stroke kialakulására, illetve a kialakult stroke utáni túlélési esélyeket csökkenti. Továbbá rizikófaktort jelent koszorúér-betegségek, perifériás artériás betegségek kialakulására is.
A vizsgálat e két gén polimorfizmusát vizsgálva nagyobb rálátást nyújt a szív és érrendszeri betegségek hajlamról.
A vizsgálat kiegészíthető trombózis faktorokkal: például Leiden mutáció, II. faktor, MTHFR gének, PAI.
Elkészülés: 8 -10 munkanap
Nem szükséges éhgyomor, gyermekek vagy rossz vénájú páciensek esetén szájnyálkahártya törletből is elvégezhető a vizsgálat
Szakértői vélemény nem kérhető
Szükség esetén a Clinomics Europe Kft. genetikusaival konzultálhatnak:
- Vizsgálat kérés előtti pre konzultáció: 28000 Ft
- Vizsgálat utáni konzultáció negatív lelet esetén: 28000 Ft
- Vizsgálat utáni konzultáció pozitív lelet esetén: 30000 Ft
