ApoE gén C112R és R158C polimorfizmusok
Az APOE (apolipoprotein E) gén az emberi szervezetben kulcsszerepet játszik a lipid- és koleszterinanyagcserében, és három fő alléltípusa ismert: APOE ε2, APOE ε3, és APOE ε4. Az, hogy valakinél melyik változatok vannak jelen, meghatározhatja a koleszterinszintet, valamint befolyásolhat bizonyos betegségekre való hajlamot, különösen a szív- és érrendszeri betegségekre és az Alzheimer-kórra.
Az APOE gén szerepe
• Lipidmetabolizmus: Az APOE fehérje segíti a koleszterin és más lipidek szállítását a vérben, a májba és más sejtekbe.
• Agyi egészség: Az APOE közvetlen hatással van az agyi neuronok működésére, és részt vesz az idegsejtek regenerációjában.
Javasolt:
- Olyan kvalifikált szakembereknek, akiknek a foglalkozása fokozott munkatempót, hosszú munkaidőt igényel, stresszel jár.
- Azoknak, akiknél visszatérően magasabb a szérum-koleszterinszint, annak ellenére, hogy odafigyelnek a megfelelő táplálkozásra.
- 40 éves kor alatt jelentkező szívkoszorúér-panaszok esetén.
- Akiknél előfordult a családban Alzheimer-kór.
Mindenki számára már nyilvánvaló, hogy bizonyos életmódbeli sajátosságok hátrányosan befolyásolják az egészséget: a dohányzás, a túlsúly, a helytelen táplálkozás, és ehhez kapcsolódóan a magas koleszterin szint, mind-mind összekapcsolódik a vezető, szív- és érrendszerhez köthető halálokokkal.
Azonban amit kevesebben tudnak, az az, hogy az életmód nem minden. Még a legnagyobb törekvés mellett is jelen lehetnek egy adott személyben olyan örökletes tényezők, melyek hangsúlyozottabban hajlamosítanak betegségek kialakulására. A genetikai vizsgálat a szív- és érrendszer örökletes tulajdonságaira fókuszál, és a segítségével kétséget kizáróan megállapítható, hogy a vizsgált személy hordoz-e olyan örökletes elemet, mely a környezeti tényezők hatására akár egészségügyi probléma kialakulásához is vezethet. Fontossága abban rejlik, hogy a kapott lelet minden későbbi szakorvosi prevenciós vizsgálatot kiegészít. Bármely életkorban elvégezhető!
A menedzsergén (tudományos nevén Apolipoprotein-E gén), amely felelőssé tehető a menedzserbetegségek kialakulásáért, a 19. kromoszómán helyezkedik el. A menedzsergén a vérplazma egyik fehérjéjét kódolja.
A génnek a népességben három jelentős előfordulási formája van, nevezetesen ε2, ε3 és ε4 allél (allél – azonos tulajdonság változatait örökítő gén). Mivel a kromoszómák párokat alkotnak, minden génből két allél található egy ember genomjában (a sejtben található gének összessége), így a fent említett 3 allél összesen 6 allélvariációt (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4 ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4) eredményez, mely különböző mértékben hajlamosít egyes betegségekre:
| GENOTÍPUS | BIOLÓGIAI HATÁSOK
|
|---|---|
| ε2/ε2 | Erősen hajlamosít HLP III-ra, de véd az Alzheimer-kórral szemben. Kóros glükóztoleranciával jár. Diétával a káros hatás kivédhető. |
| ε3/ε3 | Nem hajlamosít szív- és érbetegségekre és Alzheimer-kórra, véd a HLP III-mal szemben. |
| ε4/ε4 | Erősen hajlamosít magas szérumkoleszterin-szintre, szívkoszorúér-megbetegedésre és Alzheimer-kórra, ami nőkben még magasabb kockázati szintű. Mindezen betegségek kialakulásához környezeti rizikófaktoroknak is jelen kell lenni. |
| ε2/ε3 | Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, legkevésbé hajlamosít az Alzheimer-kórra. |
| ε2/ε4 | Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, fokozza az Alzheimer-kór kockázatát, különösen nőkben. |
| ε3/ε4 | Nem hajlamosít HLP III-ra, de növeli a koszorúér-megbetegedések és Alzheimer-kór kockázatát. |
Lelet: 10-15 munkanap
Nem éhgyomri vérvétel
Szakértői lelet nem kérhető
