Liszt / laktóz kombinált genetika

A lisztérzékenység(i) (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de gluténmentes diétával jól kezelhető. Ilyenkor a legtöbb esetben visszafordítható a vékonybél bolyhok sérülése. A diéta egész életen át történő szigorú betartásával a betegség szövődményei is kivédhetők. Gluténérzékenység esetén a glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, a bélbolyhok károsodnak, így a felszívó felület lecsökken, a tápanyagok felszívódása romlik és emésztési panaszok jelentkeznek. A betegek legtöbbjénél (>95%) kimutathatóak két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8).  

A fent említett HLA gének vizsgálata egy gyors és kellemetlenséggel nem járó megoldást jelent arra, hogy kizárjuk a lisztérzékenység(i) gyanúját. Amennyiben ugyanis a lisztérzékenységnél szinte minden esetben megtalálható génváltozatok nem mutathatók ki a vizsgált személynél, akkor ő a kis kockázatú csoportba sorolható, azaz nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, illetve a gluténtérzékenységre is jellemző tüneteit szinte biztosan nem a gluténérzékenység okozza. Érdemes tehát más irányú gasztroenterológiai kivizsgálást kezdeményeznie.

Ha a HLA génvizsgálat eredménye pozitív valamelyik vizsgált DQ2, DQ8 vagy DRB4 génváltozatra, és tüneteket tapasztal, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység(i) megerősítésére vagy kizárására. A HLA genotipizálás hasznos eszköz arra is, hogy egy lisztérzékeny beteg családtagjainál felmérjük a betegség kockázatát a tünetek és a másodlagos súlyos betegségek megjelenése előtt. Nincs életkori megkötés a vizsgálat elvégzésben.
 

  • negatív eredmény azt jelzi, hogy másodlagos laktóz-intolerancia áll fenn, ami elmúlik.
    Ez az állapot az átmeneti laktózérzékenység
  • pozitivitása pedig amellett szól, hogy a laktóz intolerancia(i) egy életen át fenn áll, mert az genetikai eredetű.

Az eredmény birtokában gasztroenterológust és dietetikust szükséges felkeresni, hogy életmód tanácsot adjanak ugyanis a felesleges, túlzott diéta ugyanúgy, mint az indokolt étrendi megszorítás figyelmen kívül hagyása káros lehet.

 

A csomag tartalma:

  • Lisztérzékenység(i) genetikai teszt
  • Laktózérzékenység genetikai teszt

 

Eredmény: 8-10 munkanap

Nem szükséges éhgyomor, gyermekeknek vagy rossz vénásoknak szájnyálkahártya törletből is elvégezhető.

Szakértői lelet nem igényelhető, a tesztek eredménye egyértelműen bizonyítja a fennálló állapotokat. 
 

Szükség esetén a Clinomics Europe Kft. genetikusaival konzultálhatnak: 

  • Vizsgálat kérés előtti pre konzultáció: 28000 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció negatív lelet esetén: 28000 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció pozitív lelet esetén:  30000 Ft

Genetikai vizsgálatok tájékoztatás

FONTOS                   Genetikai laborvizsgálatok teljes tájékoztatás
:

  1. A genetikai tesztek partnerek segítségével készülnek, Ausztriában, Spanyolországban és Magyarországon. A minták szállítása és az adatok/leletek védelme szigorú szabályokhoz kötötten történik. 
  2. A hatályos genetikai törvény - 2008. évi XXI. törvény- értelmében a vizsgálat eredményét a klinikai genetikusnak, a vizsgálatot kérő orvosnak kell ismertetnie a páciens részére, így a laboratóriumi lelet közvetlenül NEM KERÜLHET fel az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térbe, azaz az EESZT-be.
  3. A genetikai tesztek esetén SZAKÉRTŐI VÉLEMÉNY NEM IGÉNYELHETŐ. A kapott lelet tartalmazza a páciens egyedi vizsgálati eredményét ill. útmutatást, de szükség/igény esetén KIZÁRÓLAG genetikai tanácsadás keretein belül szabad a páciens eredményeiről beszélni. Magyar partner laborban készült vizsgálatok esetén egyedi megbeszélés alapján tovább tudjuk irányítani a labor genetikusaihoz, akik megfelelő díjazás ellenében konzultáció során mondják el, illetve magyarázzák el a kapott eredményeket  és a további teendőket. Ezt törvény szabályozza! A tanácsadás nem kötelező, de szükség esetén ez az eljárási rend. A vizsgálatok mellett le van írva igényelhető-e tanácsadás vagy sem. 
    Az osztrák laborban készült vizsgálatok (súlygén, táplálkozás genetika, stb. olyan magyarázatot tartalmaznak, amikkel a laikusok is el tudnak igazodni.)

 

https://rm.coe.int/1680458006

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi szakmai irányelve a genetikai tanácsadásról

humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól