Véralvadási zavarokra hajlamosító gének 10 gén
A csomag tartalmáról bővebben itt olvashatnak
A véralvadási zavarokra hajlamosító genetikai eltérések, más néven trombofíliák, olyan öröklött vagy szerzett genetikai változások, amelyek növelik a vérrögképződés kockázatát.
1. Faktor V Leiden mutáció (F5 gén):
A Faktor V Leiden mutáció a leggyakoribb öröklött trombofília. Az F5 génben bekövetkező G1691A nukleotidcsere miatt a V. véralvadási faktor ellenállóvá válik az aktivált protein C (APC) lebontó hatásával szemben. Ennek következtében a véralvadási folyamat fokozódik, növelve a vénás trombózis kockázatát.
2. Protrombin gén mutáció (F2 gén):
A protrombin (II. véralvadási faktor) gén G20210A mutációja a protrombin szintjének emelkedéséhez vezet a vérben. Ez a fokozott protrombinszint növeli a vérrögképződés valószínűségét, különösen vénás trombózis formájában.
3. VII. véralvadási faktor (F7 gén):
Az F7 gén polimorfizmusai befolyásolhatják a VII. véralvadási faktor aktivitását. Bizonyos genetikai variációk csökkenthetik vagy növelhetik ennek a faktornak a működését, ami hatással lehet a véralvadási folyamatra és a trombózis kockázatára.
4. XIII. véralvadási faktor (F13 gén):
Az F13 gén mutációi a XIII. véralvadási faktor működését módosíthatják. Ezen eltérések hatására a fibrinháló stabilizálása megváltozhat, ami befolyásolja a vérrögök kialakulását és stabilitását.
5. Fibrinogén béta lánc (FGB gén):
Az FGB gén polimorfizmusai a fibrinogén szintjét és működését befolyásolhatják. A fibrinogén a véralvadásban kulcsszerepet játszik, és annak megváltozott szintje vagy működése hatással lehet a trombózis hajlamra.
6. Integrin alfa-2 (ITGA2) és 7. integrin béta-3 (ITGB3) gének:
Az ITGA2 és ITGB3 gének polimorfizmusai a vérlemezkék működését és aggregációját befolyásolják. Ezen változások hatására a vérlemezkék összecsapódási képessége módosulhat, ami szerepet játszhat a trombózis kialakulásában.
8. Plazminogén aktivátor inhibitor-1 (PAI-1 gén):
A PAI-1 gén mutációi a fibrinolízis, azaz a vérrögök lebontásának folyamatát szabályozzák. A PAI-1 szintjének emelkedése gátolja a vérrögök feloldódását, ezáltal növelve a trombózis kockázatát.
9. MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) gének: MTHFR C677T és 10. MTHFR A1298C
Az MTHFR enzim kulcsszerepet játszik a folsav (B9-vitamin) anyagcseréjében és a homocisztein lebontásában. Két gyakori polimorfizmusa, a C677T és az A1298C, befolyásolhatja az enzim aktivitását és összefüggésbe hozható bizonyos egészségi problémákkal:
• C677T mutáció: Csökkentheti az enzim aktivitását, amely magas homociszteinszinthez vezethet, növelve a trombózis és szív-érrendszeri betegségek kockázatát.
Ezen genetikai eltérések jelenléte növelheti a trombózis kialakulásának kockázatát, különösen, ha más kockázati tényezőkkel, például hosszú ideig tartó immobilizációval, terhességgel vagy hormonális fogamzásgátlók használatával társulnak. A genetikai hajlam felismerése fontos lehet a megelőzés és a megfelelő kezelés szempontjából. Genetikai szűrővizsgálatokkal ezen eltérések azonosíthatók, ami segíthet a személyre szabott orvosi ellátásban.
Lelet: 12-15 munkanap
Nem szükséges éhgyomor
Szakértői lelet nem kérhető, az eredményekkel genetikai tanácsadót szükséges felkeresni.
