Addison-kórban szenvedett Jane Austen, a Büszkeség és balítélet szerzője, valamint J. F. Kennedy amerikai elnök is. A betegség a mellékvese csökkent működésének következménye, amely bármely életkorban felléphet, a nőket és férfiakat közel egyenlő arányban érinti. Az Addison-kór kiváltó oka nagyon sokszor nem ismert. Gyakran előfordul, hogy a szervezet saját immunrendszere megtámadja a mellékvesét, ez okozza a bajt. Ritkábban daganatos betegség, vérzés vagy fertőzés pusztítja el a szervet. Korábban nagy arányban fordult elő a tuberkulózis okozta mellékvese-károsodás is. Csecsemők és gyermekek esetében az Addison-kórt egy, a mellékveséket érintő genetikai betegség is okozhatja.
Csomagajánlat: https://www.gellertlabor.hu/laborvizsgalat-csomag/722
Bár Addison-kórnak csak a mellékvese primer károsodását nevezzük, fontos tudni, hogy nem mindig a mellékvese károsodása az elsődleges. Előfordul, hogy a hormontermelést befolyásoló, a mellékvesére ható agyalapi mirigy károsodása okozza a mellékvese elégtelenségét. Az elsődleges (tehát mellékvese-eredetű), illetve másodlagos vagy harmadlagos (tehát agyalapimirigy- vagy úgynevezett hipotalamusz-eredetű) mellékvesekéreg-elégtelenség között a legfőbb különbség, hogy az elsődleges formában a mellékvesekéreg minden hormontermelése kiesik, az egyéb kórformákban viszont a vérnyomás-szabályozásban is szerepet játszó, a só- és vízháztartást befolyásoló aldoszteron hormon termelődése megmarad.
Az Addison-kór jellemző tünetei
A betegség általában lassan alakul ki és jellegzetes tünetekkel jár. Szembetűnő például a bőr barnásszürkés elszíneződése, ami főleg a tenyérredőkben, a szájnyálkahártyán és az ínyen jelentkezik. Ennek az az oka, hogy a hormonháztatás felborulása megzavarja a bőrfesték (az úgynevezett melanin) termelődését is, emiatt a fénynek és irritációnak kitett bőrterületeken és a hajlatokban erősebb a pigmentáció. A barnás elszíneződés sokszor jól látszik a térden, könyökön, körömágyon és a körmön is. Gyakori jele a betegségnek az a kékesfekete elszíneződés is, ami a mellbimbók, az ajkak, a száj, a végbél, a herezacskó vagy a hüvely körül jelenhet meg.
Ritkán előfordul hogy bizonyos bőrterületeken nem fokozott, hanem éppen csökkent a melanintermelés. Ilyenkor fehér, festékhiányos foltok (vitiligo) alakulnak ki. A hormonhiány következtében kialakuló vízvesztés miatt bőrszárazság léphet fel.
- gyengeség,
- fáradtság,
- izomgyengeség,
- hasi panaszok,
- súlyvesztés,
- hányás,
- hasmenés vagy szorulás is gyakran előfordul.
- pszichés tünetek is jelentkezhetnek, ami akár depresszióig is súlyosbodhat.
Addison-kór esetén felborul a szervezet víz-, nátrium- és káliumháztartása, mivel hiányzik a szervezetből a só- és vízháztartásban szerepet játszó aldoszteron nevű hormon. A hormon hiánya megzavarja a vérnyomás szabályozását is. A beteg vérnyomása gyakran alacsony, ez is okozhatja a fent leírt gyengeséget, illetve szédülést, ami akkor a legkifejezettebb, amikor a beteg ülő vagy fekvő helyzetből feláll. Mivel az aldoszteron hatásai közé tartozik a szükséges mennyiségű víz visszatartása és ezáltal a vizelet mennyiségének csökkentése, hiánya esetén fokozott mennyiségben ürül a vizelet, ami a szervezet kiszáradásához is vezethet. A vérnyomás-szabályozó és stresszhez való alkalmazkodási készsége is elvész a szervezetnek. Mivel a férfi nemi hormon termelődése is zavarttá válik, ezért nők esetén fokozott szőrnövekedés is jelentkezhet.
A vércukorértékek is kisebbek a normálisnál, mert a szervezet a szokottnál érzékenyebb az inzulinra. Az éhezésre, kevesebb kalória bevitelére az addison-kóros beteg a szokottnál rosszabbul reagál, szélsőséges esetben akár eszméletvesztés is bekövetkezhet. Az érintett betegek a fentieken túl hajlamosak a különféle fertőzésekre, gyulladásokra is. Egy-egy súlyosabb fertőzés, komoly pszichés vagy fizikai stressz, baleset vagy műtét előidézheti a mellékvese krízist vagy Addison-krízist is, mely orvosi beavatkozás nélkül halálhoz is vezethet.
Diagnózis
- Kálium
- Nátrium
- Klorid
- Karbamid
- Kreatinin
- Vércukor
- Aldoszteron
- Renin
- Kortizol
- ACTH
- Mellékvesekéreg elleni antitest
- 21-hidroxiláz elleni antitest (nem végezzük)
Laboratóriumi vizsgálatok segítségével megállapítható, hogy jelen van-e a mellékvese elégtelenség, és el lehet különíteni a kór elsődleges és másodlagos fajtáját is. A laboratóriumi vizsgálat a betegséget kiváltó ok felderítésében is hasznos lehet. A vizsgálatokat azért szokták kérni, hogy megállapíthassák a beteg só-víz (elektrolit) háztartásának állapotát, vércukorszintjét és vesefunkcióit. Az Addisonos krízis során a laboratóriumi vizsgálatokat azért kérik, hogy megállapíthassák a só-víz-vércukor egyensúlyzavar súlyosságát (a vércukor és nátrium koncentráció gyakran alacsony és a kálium koncentráció magas), és a kezelés hatékonyságát nyomon tudják követni. A karbamid és kreatinin szintekkel a vesefunkciót lehet követni.
Kortizol / ACTH
Egészséges emberben az ACTH termelése nem egyenletes, a vérben megjelenő hormon koncentrációnak napi ritmusa van, aminek a maximuma korán reggel van. Ha a mellékvese nem működik megfelelően, vagy az ACTH nem stimulálja a működését, akkor a cortisol szint folyamatosan alacsony lesz. A cortisol szint meghatározása ACTH-val, vagy ACTH stimulációs vizsgálattal segítséget nyújt a mellékvese-elégtelenség diagnosztizálásában. Az ACTH az agyalapi mirigyben termelődő hormon, mely a mellékvese cortisol termelését stimulálja. Ezt a vizsgálatot leggyakrabban „alaptesztként” kérik, hogy megállapítsák, hogy az agyalapi mirigy termel-e megfelelő mennyiségű ACTH-t. A mellékvese elégtelenségben szenvedő betegeknél az alacsony ACTH koncentráció másodlagos mellékvese elégtelenségre, míg a magas koncentráció elsődleges mellékvese elégtelenségre (Addison-kórra) utal.
Aldoszteron
A vérben vagy vizeletben mért aldoszteron koncentráció kimutatja, hogy a mellékvese termel-e aldoszteront, és ezáltal segít az Addison kór diagnózisának felállításában. Az alacsony aldoszteron szint egy újabb jele lehet annak, hogy a beteg elsődleges mellékvese elégtelenségben szenved.
Elektrolitok
Az elektrolitok (nátrium, kálium, klorid) koncentrációját azért mérik, hogy segítségükkel felismerjék és értékeljék a fennálló elektrolit egyensúly zavarát, és a kezelés hatékonyságát nyomon követhessék. Az elektrolitok koncentrációját számos tényező befolyásolhatja; Addison kórban a nátrium, klorid ion koncentrációk gyakran alacsonyak, míg a kálium koncentráció nagyon magas is lehet!
Renin
A renin aktivitása emelkedett az elsődleges mellékvese elégtelenségben, mert aldoszteron hiányában a vesén keresztül több nátrium ion távozik a szervezetből. Ez az alacsony nátrium koncentráció a vérben, és a csökkent folyadéktérfogat (mely alacsony vértérfogattal és vérnyomással jár) serkenti a renin termelődését.
Mellékvesekéreg elleni antitest
A mellékvese elleni antitest a mellékvese szteroid termelő sejtjeinek citoplazmája ellen irányul. Az autoantitest tönkreteszi a mellékvese szteroid hormon termelő sejtjeit és mellékvesekéreg alulműködést okoz (M.Addison). Az autoantitest pozitivitás évekkel megelőzheti a klinikai tünetek megjelenését. A betegség manifesztálódása után az autoantitest kb. 5 éven belül eltűnik.
Forrás: (webbeteg, Labtestonline)