A véralvadást a szervezet bonyolult szabályozása irányítja. Vannak olyan faktorok, amik a véralvadást elősegítik, és vannak olyanok, melyek gátolják azt. Ha az a faktor, ami a véralvadást gátolja, nem megfelelő mennyiség, vagy teljesen hiányzik akkor a trombózis veszély kockázata magas. Az a genetikai hajlam, ami trombózist okoz, az a trombofília, mely közel minden 4. embert érint. A trombofília hajlam lehet veleszületett (familiáris tombofília), vagy szerzett.
Trombofília
A trombofília véralvadási zavar, mely hatására a trombozis kockázata megnő. Ha a gyanú fennáll, akkor a genetikai háttér laborvizsgálatokkal kimutatható és a prevenció időben elkezdhető.
Veleszületett trombofília (familiáris trombofília)
Az eltérő gyakoriságú kórkép genetikai adottságoktól függ. Ha mindkét szülő érintett, akkor nagyobb az esélye a trombofília megjelenésének, mintha csak az egyik szülő lenne érintett. Vannak bizonyos kórképek, melyek megjelenésénél trombofília hajlamra kell gondolni, de mivel minden eset más, így fontos a szakorvosi konzultáció
- 45 év alatt kialakuló trombózis
- habitualis vetélés
- családban trombozis halmozódás
- gyakori trombózis kialakulása
- ritka helyen megjelenő, vagy nagy kiterjedésű vérrög
Familiáris trombofília diagnózisa
Ha valakinél trombózist diagnosztizáltak, főleg, ha az nem a megszokott alsóvégtagon jelentkezett, akkor a beteg trombofília kivizsgáláson esik át, illetve a közvetlen családtagok is. A trombofilia kimutatásához genetikai vizsgálat és egyéb laborvizsgálat szükséges. Általában ezek a vizsgálatok panelokban végezhetőek, így egységesen minden szükséges laboreredmény elkészül, mely ahhoz szükséges, hogy a szakorvos pontos diagnózist állítson fel.
Genetikai panel:
- Leiden-mutáció (V.faktor)
- protrombin G20210A mutáció (II faktor)
- MTHFR C6771 mutáció
Véralvadás panel
- APC rezisztencia funkcionális teszt
- protein-C, protein-S hiány
- Alvadási faktor VIII
- antitrombin-III meghatározás
- Homocistein meghatározás
- szabad protein S antigén
- Fibrinogén
- Trombin idő
- D-dimer
- PT INR
- PT aktivitás
- APTI
- Lupus antikoaguláns
- APTI-LA
Ahhoz, hogy a véralvadás szabályozása helyesen működjön, mindkét oldal, azaz az véralvadást segítő és a véralvadást gátló tényezőknek egyensúlyban kell lennie. Ha valamelyik oldal genetikai hiba miatt túlsúlyba kerül, akkor alakul ki a véralvadási zavar. A Leiden-mutációval következménye lehet, hogy a véralvadást segítő faktorok túlműködjenek és a természetes véralvadás gátlók lecsökkenjenek.
Szerzett trombofília
Vannak olyan betegségek, állapotok, melyek gyakran egymással társulva a véralvadási faktorokat befolyásolják.
- terhesség és a szülést követő hat hét
- műtét utáni állapot, tartós ágyhozkötöttség
- daganatos betegségek
- máj-, és vesebetegségek
- ösztrogénterápia
- antifoszfolipid szindróma
- trauma
- időskor
- pangásos szívbetegségek
- gyógyszermellékhatás
Leggyakoribb trombofíliák
Leiden-mutáció
Leiden-mutáció során véralvadáshoz szükséges V.faktorban aminosavanyagcsere van, így a lebontásáért felelős, APC enzim nem tudja azt lebontani. Létezik heterozigóta formája akkor áll fenn, ha csak az egyik szülőtől történik az öröklés, és homozigóta formája pedig mindkét szülőtől való öröklődés során alakul ki.
A heterozigóta forma egy enyhe fajtája a trombofíliának. Ezekben az esetekben a fokozott odafigyelés, életmódbeli rizikófaktorok kiküszöbölése (pl:mozgás, bő folyadékbevitel, stb.) a elegendő lehet. A homozigóta forma viszont nagyon súlyos állapot, mivel a trombózis kockázata 80-szorosára nő. Itt már fontos a prevenció véralvadásgátlókkal, különösen, ha már volt trombózisa a betegnek.
MTHFR-mutáció
Itt két helyen is aminósavcsere történik a mutáció során. Az egyik a metilterrahidrofolát reduktáz enzim fehérjéjében van, a másik pedig a folsav anyagcserében. Az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és mivel a folsavra a homocistein lebontásához szükség van, így közvetetten az MTHFR mutáció növeli a trombózis kockázatát. A heterozigóta forma a népesség 40%-nál jelen van, de nem jár homocistein emelkedéssel, így a trombózis kialakulása minimális. Viszont a homozigóta formánál szintén szükség van a véralvadásgátló prevencióra gyógyszer által.
Vérzékenységtől a vérrögökig
A véralvadás az a folyamat, mely során a vérlemezkék ( trombciták ) segítségével és számos alvadási faktornak nevezett fehérje közreműködésével az úgynevezett prothrombinból trombin keletkezik. Ezt egy erős oldhatatlan háló rögzíti, amit fibrinnek hívunk. Ez egyfajta tömítést képezve elzárja a sérült eret, így megszűnik a vérzés, megtörténik a gyógyulás. Később a szervezet lebontja és eltávolítja a vérrögöket. Amennyiben a folyamat bármely részében probléma áll fenn, úgy véralvadási zavarról beszélünk.
A véralvadási zavarokat két nagy csoportra lehet osztani: vannak a fokozott vérzékenységgel, valamint a fokozott alvadékonysággal járó állapotok. Bármerre is dőljön el a mérleg nyelve, minkét probléma veszélyes állapot, melyet kezelni szükséges!
Alacsony protein S/C szint
A protein S/C a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában nagy szerepet tölt be. Ha ezekből a fehérjékből kevés van, vagy molekuláris defektus áll fenn, akkor a trombózishajlam megnő. A probléma lehet örökletes vagy szerzett trombofília. Szerzett trombofília hátterében többek között K-vitamin hiány, vesebetegség, vagy rosszindulatú daganatos megbetegedés állhat.
Kevés antitrombin
Az antitrombint a máj termeli. Nagy szerepet játszik a véralvadási folyamatok gátlásában. Ha a szervezetben kevés antitrombin található, akkor a trombózis kockázata megnő. Szintén genetikai és szerzet trombofília is lehet. Szerzett formáját általában májbetegségek okozzák.
Trombofília kezelése
A kezelés során a veszélyes szövődmények prevenciója a cél, de más a kezelés menete, ha valakinél már a trombózis fennáll, vagy tünetmentes trombofíliás
Ha a trombózis fennáll:
- a trombozis megjelenésének számától és súlyosságától függően hónapokig, vagy élethosszig tartó véralvadásgátló szedése
- Szerzett a trombofília esetén a kiváltó ok kezelése
Tünetmentes trombofíliás kezelése
Véralvadásgátlók szedése nem javallot, mert kisebb az esélye a trombózis kialakulásának, mint a véralvadásgátlók mellékhatásainak kockázata. Itt a prevenciónak van nagy szerepe.
- fogamzásgátló használata nem javallott
- műtéti beavatkozások, vagy szülés esetén véralvadásgátló védelemben történjen
- hormonterápia csak véralvadásgátló védelemben javasolt
Trombofília szűrés
A vizsgálatot akkor érdemes és szükséges végezni, ha az bármilyen értelemben befolyásolhatja a terápiás döntést. Viszont trombózis akut szakában nem thrombophília szűrést végezni, mert félrevezető lehet az eredmény, illetve eredménytől függetlenül véralvadásgátló adása szükséges.
Az alábbi kórképek, vagy állapotok esetén szükséges genetikai vizsgálat:
- Várandós nőknél trombózis jelentkezésekor
- trombózison átesett, fogamzásgátló, vagy hormonpótló terápia előtt
- fogamzásgátló felírása előtt olyan hölgyeknél, ahol családi anamnézisben trombózis előfordul
- artériásés vénás trombózist követően (antifoszfolipidszindróma gyanú)
- 45 év alatt kialakuló trombózis
- habitualis vetélés
- családban trombozis halmozódás
- tromboembolia esetén
- gyakori trombózis kialakulása
- ritka helyen megjelenő, vagy nagy kiterjedésű vérrög
Minden eset egyéni, így a szűrés előtt feltétlenül szakorvosi konzultáció szükséges.
Trombofília és a várandósság
Várandósság alatt a trmbofília nagy veszélynek teszi ki a kismamát, illetve a magzatot. A terhesség önmagában is hajlamosít a tormbózis kialakulására, de ha valaki tombofíliás, akkor nagyon nagy a kockázat a vérrögképződésre.
A várandósok egyik félelme a pre-eclampsia, illetve annak legsúlyosabb fajtája a HELP szindróma. Egyelőre ismeretlen a kialakulásának oka, de szakemberek a Leiden-mutációval hozzák összefüggésbe. A HELP szindróma sajnos az anyára és a magzatra is életveszélyt jelent. A háttérben a Leiden-mutáción kívül kezeletlen magasvérnyomás áll. A szindrómát a vörösvértestek szétesése, emelkedett májfunkciós értékek és és alacsony trombocitaszám jelentkezik. Általában a várandósság vége felé alakul ki, ilyenkor sürgősségi császármetszéssel szokták a babát kiemelni, ezzel megelőzve az esetleges tragédiát.
Trombofília és a versenysport
Ha valaki versenyszerűen sportol, érdemes a trombofília szűrést végezni. Ha valaki trombofíliás, akkor a sportolás alatt kialakuló, fokozott izommunka, dehidratáció, esetleges sérülések, hosszú utazás még nagyobb kockázatot jelent.
Így a sportolók nagyobb rizikónak vannak kitéve. Fizikai fittségük többszöröse a normálisnak. Ha rejtett genetikai eltérésük gyorsan trombózist és tüdőembóliát okozhat. Gyakran ez áll a sportolók hirtelen halálesete hátterében.
Vérzékenység
Vérzékenység esetén a vér alvadásához szükséges fehérjék mennyisége, illetve aktivitása csökkent, vagy egyáltalán nem is termelődik. Az örökletes vérzékenységnek több típusát lehet, ezek közül a leggyakoribb a von Willebrand szindróma, ezt követi hemofília A és B, (VIII ill. IX faktor hiánya), de természetesen az összes véralvadási faktor és az aktivitásukat fékező fehérjék hiánya mind előfordulhatnak.
A vérzékenység szerzett állapot is lehet, ami különböző életszakaszban bizonyos betegségekhez társulhat pl. májbetegség, K-vitamin hiány, immun- és daganatos betegségek). Vérzékenységben a vérzés okozza a súlyos problémát a betegeknél, különösen baleset, szülés vagy műtét kapcsán, ha nem volt korábban kivizsgálva.
Fokozott véralvadékonyság, vagy trombózis készség
Ebben az esetben a véralvadás túllő a normál mértéken, aminek következtében vérrög képződik - az ér falának sérülése nélkül-, az erekben elzáródást okozva. Fokozott véralvadási hajlam kialakulhat bizonyos betegségek (pl. Antifoszfolipid szindróma), gyógyszerek, illetve genetikai mutációk (pl. Leiden mutáció) miatt.
Véralvadási problémák okozta állapotok, panaszok
Fokozott véralvadás esetén
Mélyvénás trombózis, tüdőembólia
Fokozott véralvadás esetén a legveszélyesebb szövődmény a mélyvénás trombózis. Ilyenkor a mélyen fekvő vénákban vérrögök keletkeznek, melyek leszakadva, a véráramba kerülve tüdőembóliát okozhatnak.
Szívinfarktus, stroke
Vérrög nemcsak a vénás rendszerben, hanem az artériákban, is kialakulhat, szívinfarktust, illetve stroke-ot (agyi infarktust) okozva ezzel. Minél tovább tart az elzáródás – így az oxigénhiány-, annál súlyosabb, akár visszafordíthatatlan a szerv károsodása.
Problémák a terhesség alatt
A vérrögök a gyermeket váró nőket, kismamákat jobban veszélyeztetik, mivel vetélést, halva születést, illetve egy igen veszélyes állapotot, preeclampsiát, vagyis terhességi magas vérnyomást is okozhatnak. Ggyakoribb szövődmény a terhes nő mélyvénás trombózisa, mert terhességben a véralvadási faktorok aktivitása megnő, meg a magzat is nyomhatja a kismedencei vénákat. A veleszületett trombózis hajlam tovább növeli a mélyvénás trombózis esélyét. ( Leggyakrabban Leiden mutáció, illetve Antifoszfolipid szindróma áll a hátterében.)
VÉRZÉKENYSÉG ESETÉN
Nagy vérzéssel járó menstruáció
Erős, elhúzódó fájdalmas menstruáció hátterében általában hormonális okok állnak, ám nem ritka, amikor vérzékenység, azon belül is von Willebrand betegség a kellemetlen panasz okozója.
Vérszegénység
A vérzékenység okozta állapotok közül a vashiányos áll az első helyen. Gyakran épp a vérszegénység az, ami felhívja a figyelmet a véralvadási zavarra, ezért anémia esetén érdemes véralvadási vizsgálatokat is kérni!
Mit lehet tenni?
A diagnózis felállításához elsősorban vérvétel szükséges, mely során megállapítható, fennáll-e valamilyen véralvadási zavar, továbbá ki kell deríteni, húzódik-e egyéb betegség a probléma hátterében. Véralvadási probléma esetén életmódváltás – túlsúly leadása, megfelelő étkezés, mozgás- mellett orvosi javallatra gyógyszeres kezelés lehet indokolt. Fokozott véralvadáskor ez alvadásgátló kezeléssel történik, míg vérzékenység esetén a mögöttes okok tisztázása után véralvadást segítő tabletták, orrspray-k állnak rendelkezésre. Súlyos vérzékenységben intravénásan adott véralvadási faktorra van szükség.
Forrás:( trombózisközpont, webbeteg)