A mielodiszpláziás szindróma ( MDS ) olyan betegségek gyűjtőneve, melyeknél a csontvelő illetve a vérképzés abnormálisan működik, így nem képződik megfelelő mennyiségű alakos elem ( vérsejt) .
Mielodiszplázisás szindróma olyankor alakul ki, amikor a vörösvérsejtek szabályozott működése nem biztosított, és a képződő vérsejtek alakja, szerkezete, működése nem megfelelő. Egy idő után a véráramban keringő kóros, működésképtelen vérsejtek mennyisége meghaladja az egészséges vérsejtekét, ami szövődményes betegségekhez vezet.
Két csoportot különböztetünk meg
- Sugárzás és vegyszerek okozta mds:
Olyan állapotok, melyek vegyszerekkel való tartós érintkezés ( pl.:festők), vagy rákellenes kezelésre adott válaszként ( pl.:kemoterápia) miatt alakultak ki.
- Ismeretlen okok miatt kialakult mds:
Ez esetben a kiváltó okot nem ismerjük. Az ismeretlen okból kialakult mds kezelése általában könnyebb, mint az ismert okokból kialakult mds kezelése.
A mielodiszpláziás szindróma tünetei
A mielodiszpláziás szindrómák a betegség kezdeti stádiumában rendszerint nem okoznak tüneteket.
Az, hogy a későbbiekben milyen tünetek jelentkeznek, attól függ, hogy mely vérsejtek képződése szenved zavart.
Mielodiszpláziás szindróma esetében a csontvelőben képződő vérsejtek (vörös-, fehérvérsejtek, vérlemezkék) nem érnek be megfelelően. Kis hányaduk kerül a véráramba, nagyobb mennyiségük pedig felgyülemlik a csontvelőben, amely alacsony vérsejtszámot ( citopéniát) eredményez a szervezetben. A citopéniának három típusa van:
- Anémia
Anémia akkor alakul ki, ha a vörösvérsejtek szerkezete vagy működése károsodik, illetve termelődésükben zavar áll be, így már nem képesek feladataikat ellátni. A betegség e típusánál fáradékonyságot, sápadtságot, légszomjat és nehézlégzést tapasztalhatunk.
- Trombocitopénia
A vérlemezkék számának csökkenése véralvadási zavarokat, vérzéseket okozhat. A betegség alkalmával előfordulhatnak szokatlanul intenzív menstruációs vérzések, fog- és ínyvérzések, nagy kiterjedésű véraláfutások a test bármely részén. Ha a köpetben, székletben, vagy a vizeletben vért találunk, azonnal forduljunk orvoshoz !
- Neutropénia
A mielodiszpláziás szindróma tüneteinek harmadik csoportját a vérbe kerülő, csökkent mennyiségű fehérvérsejtek okozzák. A fehérvérsejtek feladata a fertőzésekkel szembeni védelem, de ha a számuk kórósan lecsökken, és/vagy nem megfelelő működésű fehérvérsejtek kerülnek a keringésbe, szervezetünk kevésbé lesz ellenálló fertőzésekkel szemben. Ennek jele a gyakori, nehezen gyógyuló fertőzések jelentkezése, leggyakrabban bőrfertőzés, orrmelléküreg-gyulladás, húgyúti fertőzés vagy a tüdőt érintő betegségek fordulnak elő.
A mielodiszpláziás szindrómák típusai
A mielodiszpláziás szindrómának sokféle formája lehet attól függően, hogy mely vérsejtek képződése sérült, milyen és mennyi éretlen vérsejt kerül a keringésbe. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) felosztotta a mielodiszpláziás szindrómákat alosztályokba a betegséggel érintett vérsejtek (vörösvérsejt, fehérvérsejt és vérlemezkék) típusa szerint.
SZÓMAGYARÁZAT |
|
Refrakter: kezelésre nem vagy rosszul reagáló. |
- Refrakter citopénia egy sejtvonal diszpláziájával (RA): egy típusú vérsejtnek alacsony a száma, a vérsejt mikroszkóppal vizsgálva rendellenes képet mutat.
- Refrakter anaemia gyűrűs szideroblasztokkal (RARS): a vörösvérsejtek száma alacsony. A meglévő vörösvérsejtek felesleges vasszemcséket tartalmaznak (gyűrűs szideroblasztok). Jellemzően az első két kategóriába (RA és RARS) sorolt MDS betegeket nem lehet vas- és vitaminkészítménnyel kezelni, mivel refrakter anaemia társul az állapotukhoz. Ez a két kategória a mielodiszpláziás szindróma legenyhébb változatait takarja.
- Refrakter citopénia több vonalon futó diszpláziával (RCMD): kettő vagy három vérsejttípus abnormális, és a vérkeringésben jelen lévő sejtek kevesebb, mint egy százaléka a fejletlen vérsejt (blasztok). Ebben az állapotban kezelésre nem vagy rosszul reagáló citopénia jellemző.
- Blaszttúltengéses refrakter anaemia (RAEB) - 1 és 2 típusú: Mindkét típus esetében bármely véralkotó sejt (vörösvérsejt, fehérvérsejt vagy vérlemezke) alacsony számú lehet, és abnormális képet mutathat a mikroszkóp alatt. A vérben sok az éretlen vérsejt.
- Be nem sorolt mielodiszpláziás szindróma (MDS): Ennél a szokatlan típusú mielodiszpláziás szidrómánál a három fajta éretlen vérsejt közül az egyik száma alacsony, és a fehérvérsejtek vagy a vérlemezkék abnormális képet mutatnak a mikroszkóp alatt.
- 5q- (5q mínusz) szindróma: Kromoszóma-rendellenesség: az 5. kromoszóma "q" karjának egy része hiányzik. Az ebbe a kategóriába tartozó betegnek alacsony a vörösvérsejtszáma és a sejtek DNS-ében speciális hiba van.
- Be nem sorolt MDS: ide azon betegeket sorolják, akiknél jellemzően csak egyféle citopénia áll fenn, vagy szokatlan kombinációban jelentkezik náluk a betegség (pl. a csontvelő hegesedésével jár).
Mikor szükséges orvoshoz fordulni?
A mielodiszpláziás szindróma egy nagyon komoly betegség. Amennyiben a fentebb felsorolt tünetek bármelyikét tapasztalja, haladéktalanul forduljon orvoshoz.
A kivizsgálás első lépése a vérvétel. Amennyiben a vérsejtek száma eltér a normálistól, vagy szerkezetük nem megfelelő, akkor a diagnózis további pontosításához csontvelővizsgálatra is szükség van.
Amennyiben a betegség oka nem ismert, felmerülhet a kromoszómavizsgálat szükségessége is.
A mielodiszpláziás szindróma kezelése
A betegség kezelése a tünetektől, a betegség stádiumától, a páciens életkorától illetve egyéb, meglévő betegségektől függ. Többféle kezelési módszerből választhatja ki az adott szituációban a legmegfelelőbbet a kezelőorvos:
- Tüneti kezelés
- A páciens saját vörösvértest-termelésének serkentése
- A fehérvérsejtek termelésének serkentése
- Vérlemezkék érésének és növekedésének serkentése
- Kemoterápia
A mielodiszpláziás szindróma gyógyszeres kezelése egy intenzíven kutatott terület, így léteznek újonnan fejlesztett hatóanyagok is , ellenben ezekkel kevesebb a klinikai tapasztalat
Egyéb, nem gyógyszeres kezelési lehetőség az őssejt-, illetve csontvelő átültetés. A folyamat során, néhány alkalmas kemoterápiát követően, általában közeli rokon donortól kapott egészséges sejteket ültetnek be a betegnek. Az átültetés a gyógyszeres kezelésnél lényegesen nagyobb kockázattal jár.
Mire számíthat ?
Mivel a betegségre a fokozatos kialakulás a jellemző, az MDS nem feltétlenül végzetes kimenetelű, de a betegséggel járó közvetlen következmények akár végzetesek is lehetnek.
Amennyiben például a szervezet védekezőképessége jelentősen meggyengül, egy olyan egyszerű betegség is , amely egészséges embernél nem okozhat nagy problémát, jelentős veszélyt jelenthet a mielodiszpláziás szindrómában szenvedő betegnek.
Az mds-sel diagnosztizált betegek a terápia mellékhatásait általában nagyon nehezen viselik, az életminőségükben romlás következik be.
A kezeléshez szükséges gyakori vérvétel, a vörösvérsejt-transzfúzió és folyamatos orvosi kontrol a páciensnek pszichésen is megterhelő lehet. A betegség következtében idült fáradékonyság, a motiváció hiánya, levertség és depresszió alakulhat ki a páciensnél.
forrás: (trombózisközpont, webbeteg)