A scleroderma (más néven systemás sclerosis) egy autoimmun betegség, amely a bőrt és más szöveteket érint, és leggyakrabban a kötőszövetet és az ereket támadja meg. A betegségben szenvedőknél a szervezet immunrendszere tévesen az egészséges szöveteket támadja meg, ami gyulladást és fokozott kollagéntermelést eredményez. A kollagén felhalmozódása miatt a bőr és más szövetek megkeményednek, megvastagodnak, ami a betegség nevében is tükröződik (sclero- = kemény, derma = bőr).
A scleroderma két fő típusa létezik:
1. Lokális (bőrszűkítő) scleroderma: A betegség főként a bőrt érinti, és a bőr alatti szövetek megkeményedését, beszűkülését okozza. A bőrön fehér vagy kékes foltok, keményedések jelenhetnek meg.
2. Systemás scleroderma: A betegség nemcsak a bőrt, hanem más szöveteket és szerveket (pl. szívet, tüdőt, veséket, emésztőrendszert) is érinthet. Az erek is beszűkülhetnek, ami vérkeringési problémákhoz, szervkárosodásokhoz vezethet. A systemás scleroderma lehet korlátozott (a tünetek lassabban, fokozatosan fejlődnek) vagy diffúz (gyorsabb és széleskörűbb szervkárosodást okoz).
Tünetek:
• Bőrfeszesedés, különösen az ujjakon és az arcon
• Fehér foltok vagy csíkok a bőrön
• Raynaud-jelenség (hideg hatására az ujjak, kezek, lábak elszíneződése, keringési zavar)
• Fájdalom, duzzanat az ízületekben
• Légzési nehézségek, ha a tüdőt is érinti
• Szív-, vesekárosodás, ha a megfelelő szerveket is támadja
Kezelés:
A scleroderma kezelése a tünetek enyhítésére és a betegség progressziójának lassítására összpontosít. Mivel autoimmun betegség, a kezelés általában immunmoduláló gyógyszereket (pl. szteroidok, immunoszuppresszánsok) foglal magában. A cél a szervkárosodás megelőzése és a beteg életminőségének javítása. A betegség előrehaladottságától függően a kezelés egyéni, és szükség lehet különböző szakemberek, például reumatológusok, pulmonológusok, kardiológusok és nephrológusok bevonására.
A scleroderma diagnózisa általában a beteg tünetei, a klinikai vizsgálatok, és különböző laboratóriumi és műszeres vizsgálatok kombinációjával történik. Mivel a betegség a bőrt és más szöveteket is érintheti, a diagnózis felállításához többféle vizsgálatra lehet szükség. Ezek közé tartoznak:
1. Klinikai vizsgálat
• Orvosi anamnézis: Az orvos részletesen kikérdezi a beteget a tünetekről, például a bőrfeszesedésről, fájdalomról, ízületi panaszokkal kapcsolatos problémákról, valamint a Raynaud-jelenségről (ujjak fehérre színeződése hideg hatására).
• Bőrvizsgálat: Az orvos alaposan megvizsgálja a bőrt, hogy észlelje a megkeményedést, elvékonyodást vagy a fehér foltokat, amelyek a scleroderma jellemzői.
2. Autoimmun antitestek tesztelése
• ANA (antinukleáris antitestek) vizsgálat: A legtöbb scleroderma betegekben pozitív ANA-t találnak, bár ez nem specifikus a betegségre, mivel más autoimmun betegségben is megjelenhet.
• Scleroderma-specifikus antitestek:
• Antitopoisomeráz I (Scl-70): Az antitestek jelenléte a diffúz scleroderma típusra utalhat, amely gyorsabb betegségprogresszióval jár.
• Anticentromer antitestek (ACA): Ezek gyakrabban fordulnak elő a korlátozott típusú scleroderma esetén, és a Raynaud-jelenséggel társulnak.
• Anti-RNA polimeráz III: Ez az antitest szintén szoros összefüggésben állhat a diffúz scleroderma típussal és a szív-, tüdő- vagy vesekárosodással.
3. Képalkotó vizsgálatok
• Röntgen: Ha a betegség a tüdőt is érinti (pl. tüdőfibózis), a röntgenfelvételek segíthetnek annak kimutatásában.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): A belső szervek, például a szív, a tüdő vagy a vesék vizsgálatához használható.
• Ultrahang: A szív és a vesék állapotának nyomon követésére is alkalmazható.
4. Pulmonológiai vizsgálatok
• Tüdőfunkciós teszt: A scleroderma betegek gyakran szenvednek tüdőfibózistól, ezért a tüdőfunkciók mérése segíthet a tüdő állapotának meghatározásában.
• CT-vizsgálat: A tüdőszövetek részletesebb vizsgálatára használják, és segíthet a tüdőfibózis jelenlétének megerősítésében.
5. Szívvizsgálatok
• Echokardiográfia: A szív ultrahangos vizsgálata segíthet a szívbillentyűk, a szívizom és a tüdőerek állapotának megfigyelésében.
• EKG (elektrokardiogram): A szív ritmusának és elektromos aktivitásának vizsgálatára szolgál.
6. Vérvizsgálatok
• Gyulladásos markerek: Az ESR (vörösvérsejt-süllyedési sebesség) és a CRP (C-reaktív protein) emelkedése jelezhet gyulladást a szervezetben.
• Vérkép: A vérszegénység és más rendellenességek, például thrombocitózis, szintén jelezhetnek autoimmun betegséget.
7. Bőrbiopszia
• A bőrmintavétel segíthet megerősíteni a diagnózist, mivel a scleroderma a bőrben és a bőralatti szövetekben jellemző kollagénfelhalmozódást okoz. A szövetek mikroszkópos vizsgálata segíthet a betegség stádiumának és súlyosságának meghatározásában.
A diagnózis felállítása gyakran az orvosi történet, a klinikai vizsgálatok, valamint a fent említett tesztek és képalkotó vizsgálatok alapján történik. A scleroderma ritka és összetett betegség, ezért fontos, hogy a kezelőorvos reumatológus vagy más szakterület szakértője legyen.