Ezek a vizsgálatok segíthetnek a fokozott alvadék képződéssel járó betegségekre való hajlam megítélésében, valamint egy újabb trombózis kialakulásának kockázatbecslésében, különösen azokban az esetekben, ha a betegnek nincsenek nyilvánvaló rizikófaktorai vagy nem fordult elő a családjában trombózissal kapcsolatos esemény.
A protein C és protein S vizsgálatok a funkciót, működést (aktivitás) és a mennyiséget (antigén) mérik:
A protein C és protein S funkcionális teszteket általában egyéb alvadási vizsgálatokkal együtt végzik a fokozott alvadási készség megállapítása céljából. Ilyenkor megmérik a fehérjék aktivitását és ezzel egyben értékelik az alvadékképződés szabályozására, lassítására való képességüket. Csökkent aktivitásuk adódhat a protein C és S csökkent mennyiségéből, vagy ritkábban ezen fehérjék hibás működéséből.
A funkcionális tesztek eredményétől függően a protein C antigén és a szabad, vagy néha a totál protein S antigén mérése lehet szükséges annak megállapítása céljából, hogy az érintett fehérjék csökkent aktivitását azok csökkent mennyisége vagy kóros működésük okozza. Ezzel lehetőség van a hiányállapot típusának megállapítására. Ha a protein C vagy S hiányt öröklött génmutáció okozza, a protein C és S mennyisége és aktivitásuk mértéke segíthet eldönteni, hogy heterozigóta vagy homozigóta mutáció áll-e a háttérben. A homozigóta protein C és protein S mutáció ritka.
Mit vizsgálunk?
A protein C és protein S a vérben található fehérjék, melyek a véralvadék képződését szabályozzák. Általában két különféle vizsgálati módszert használnak ezeknek a fehérjéknek a vizsgálatára abból a célból, hogy a súlyos véralvadási betegségeket felderítsék. Ezek a vizsgálatok egyrészt mérik a fehérjék mennyiségét (antigén tesztek), másrészt információt adnak arról, hogy az érintett fehérjék megfelelően működnek-e (aktivitási tesztek).
A vizsgálat segítséget nyújt az olyan vérrög képződéssel járó betegségek (tromboembólia), mint pl. a mélyvénás trombózis (MVT) vagy a pulmonális (tüdő) embólia (PE) okának kiderítésében, megmutatja, hogy van-e jelen protein C vagy protein S hiány.
Normális körülmények között, amikor egy szövet vagy egy érfal megsérül, a véralvadásnak (hemosztázisnak) nevezett élettani folyamat biztosítja a sérülés helyének elzárásával, hogy a vérzés megszűnjön. A vérlemezkék (trombociták) kitapadnak és összegyűlnek (aggregálódnak) a sérülés helyén és megindul a véralvadási kaszkádnak nevezett láncfolyamat, melyben az egyes alvadási faktorok (fehérjék) egymás után aktiválódnak. A folyamat végén egy stabil vérrög keletkezik, amely megakadályozza a további vérvesztést és mindaddig ottmarad, amíg a seb begyógyul. Majd, amikor már nincs rá szükség, akkor az alvadék feloldódik. Megfelelő mennyiségű és normálisan működő vérlemezkére és alvadási faktorokra van szükség ahhoz, hogy stabil véralvadék keletkezhessen.
A protein S a protein C fehérje fő kofaktora. A véralvadék képződéséhez szükséges V-ös és a VIII-as alvadási faktorok inaktiválása révén a protein C és S együttműködik az alvadék képződés szabályozásában és ellenőrzésében.
Ez az együttes kölcsönhatás úgy lassítja az alvadékképződést, mint a fékrendszer a gyorsuló autót.
Tehát, ha nincs elegendő protein C vagy S, vagy nem működnek megfelelően, az alvadás folyamata ellenőrzés nélkül zajlik, ami fokozott alvadék képződéshez vezethet. Ezek az állapotok széles határok között változhatnak az enyhétől az egészen súlyosig.
A kevés, vagy nem megfelelően működő protein C és S oka lehet szerzett, vagyis valamely más alapbetegség következménye, mint pl. májbetegség, vesebetegség, súlyos fertőzések, daganatos megbetegedések; vagy lehet öröklött (valamelyik szülőtől, esetleg mindkettőtől). Mind a protein C, mind a protein S hiány autoszomális (testi kromoszómán) dominánsan öröklődik. Minden 200-500 emberből egy egyén heterozigóta protein C-re nézve, vagyis egy normál és egy abnormál gént hordoz, aminek eredménye protein C hiányos állapot.
Az öröklött protein C hiány két típusa ismert:
- 1-es típusú protein C hiányban a fehérje mennyisége elégtelen.
- 2-es típusú protein C hiányban nem megfelelően működik a fehérje, tehát a minősége elégtelen. Ez utóbbi típus ritkább.
Az öröklött protein S hiány három típusa ismert:
- 1-es típusú protein S hiányban a fehérje mennyisége elégtelen.
- 2-es típusú protein S hiányban a fehérje minősége nem megfelelő.
- 3-as típusú protein S hiányban a szabad protein S szintje csökkent, viszont a totál protein S mennyisége normális.
A protein S két formában létezik a keringésben: szabad protein S és egy másik fehérjéhez kötött protein S. Ezek közül azonban csak a szabad protein S képes a protein C kofaktoraként működni.
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
Amikor a vérrög képződés oka tisztázatlan, különösen akkor, ha a betegnek nincsenek klasszikus rizikófaktorai, viszont fiatal korban (50 év alatt) vagy szokatlan helyen történt valamilyen vérrög képződéssel járó esemény; vagy ha a beteg újszülött gyermeke súlyos alvadási betegséggel születik; vagy ha valamelyik közvetlen rokonnak öröklött protein C vagy protein S hiánya van.
A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?
A vizsgálat elvégzése előtt meg kell várni, amíg a keletkezett vérrög kezelés hatására feloldódik. Esetleg az antikoaguláns (véralvadásgátló) terápiát fel kell függeszteni vérvétel előtt. Fontos, hogy a betegnek követnie kell a kezelőorvosa által adott útmutatásokat.