Azok az egyének, akiknek a sejtjein kimutatható a HLA B27 antigén, nagyobb valószínűséggel betegednek meg olyan autoimmun betegségekben, mint a spondilitisz ankilopoetika (SPA), a juvenilis reumatoid artritisz (JRA), a reaktív artritisz (aminek egy formája a Reiter szindróma) és az izolált anterior uveitisz. Ezen kívül a gyulladásos bélbetegségekkel és egyéb idült megbetegedésekkel kapcsolatban is felmerült a HLA B27 szerepe.
A HLA B27 egy sejtfelszíni fehérje, ami a Humán Leukocita Antigének (HLA molekulák) közé tartozik. A HLA B27 elnevezést használhatjuk arra a génre is, ami a fehérjét kódolja. A HLA B27 vizsgálat célja annak eldöntése, hogy a vizsgált egyén fehérvérsejtjein jelen van-e a HLA B27 antigén.
A HLA molekulák központi szerepet játszanak abban, hogy az immunrendszer meg tudja különböztetni a sajáttól az idegen antigéneket. Egy adott sejten általában többféle HLA is jelen van egyszerre. Minden egyén egy adott HLA kombinációt örököl és ezek a gének határozzák meg, hogy melyik HLA molekulák jelennek meg a sejtek felszínén. Az egyes HLA allélek jelenléte vagy hiánya egyedi, az adott egyénre jellemző kombinációt alakít ki.
Az SPA és a reaktív artritisz egyaránt krónikus, fokozatosan súlyosbodó állapotot jelentenek, ami férfiakat gyakrabban érint, mint nőket. Az első tünetek jellemzően a harmincas életévekben kezdődnek. Ezek a korai tünetek gyakran igen enyhék és panaszt nem is okoznak, csupán alig észrevehető eltéréseket, amelyek az évek múlásával egyre feltűnőbb (és egy idő után röntgennel is kimutatható) csont- és ízületi elváltozásokhoz vezetnek.
- Az SPA tünetei közé tartozik a derék, a háti gerinc, a nyak és a mellkas fájdalma, majd mozgástartományuk fokozatos beszűkülése.
- A reaktív artritisz tünetcsoportjába az ízületek gyulladása mellett a húgycső és a szemek autoimmun eredetű gyulladása és bőrtünetek tartoznak.
- A JRA az ízületi gyulladás gyermekkorban jelentkező formája
- Az anterior uveitiszre az egyik vagy mindkét szem visszatérő gyulladása a jellemző
Ugyan nem bizonyítható, hogy a HLA B27 okozná valamilyen módon ezeket a betegségeket, azonban jelenléte gyakoribb a betegekben. Például az USA teljes népességében megfigyelhető 6%-os gyakorisághoz képest az SPA betegek 80-90%-a hordozza a HLA B27 antigént.
Mire való ez a vizsgálat?
A HLA B27 vizsgálatot elsősorban azért kéri a kezelőorvos, hogy az SPA, JRA, reaktív artritisz vagy esetleg anterior uveitisz gyanúját megerősítse, vagy hogy segítsen kizárni ezeket a betegségeket. Fontos azonban megjegyezni, hogy a HLA B27 nem ad közvetlen diagnózist, azaz nem használható arra, hogy ennek alapján megállapítsuk vagy kizárjuk a fenti betegségek valamelyikét. A HLA B27 vizsgálat értékes információval szolgál, de eredménye csupán egy abból a sok tényezőből (a kórtörténet, a panaszok és tünetek, valamint az egyéb laborvizsgálatok), amiket mind figyelembe kell venni a végső diagnózis kialakításakor.
A HLA B27 vizsgálatot gyakran vizsgálati panel részeként, egyéb olyan laboratóriumi vizsgálatokkal együtt kérik, melyek segítenek felderíteni az ízületi gyulladásra jellemző fájdalom, merevség és gyulladás alkotta tünetcsoport mögött meghúzódó betegséget. Ennek a vizsgálati panelnek része lehet még például a reuma faktor, a CRP és/vagy a süllyedés. Akkor is kérhető a HLA B27 vizsgálat, ha egy egyén visszatérő szemgyulladása (uveitisze) mögött nem azonosítható egyértelmű kiváltó ok.
Mikor kérheti az orvos ezt a vizsgálatot?
A HLA B27 vizsgálat elsősorban akkor jön szóba, ha valaki ízületi gyulladás gyanúját felvető a derék, térd, csípő, a nyak vagy a mellkas tájékán ízületi fájdalomra, ízületi merevségre, a szemben vagy ízületekben gyulladásra panaszkodik és ez alapján a kezelőorvosban felmerül olyan autoimmun betegség gyanúja, ami összefügg a HLA B27 jelenlétével.
A kezelőorvos számára különösen értékes információval szolgál a HLA B27 vizsgálat eredménye olyankor, amikor a tünetek SPA-ra utalnak, de a betegség még korai szakaszában tart, így a jellegzetes radiológiai eltérések nem alakultak ki.
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
A pozitív HLA B27 eredmény azt jelenti, hogy az adott egyén hordozza a HLA B27 antigént, így bizonyos autoimmun betegségek kialakulása szempontjából az átlagnál jobban veszélyeztetett. Ha az érintett egyénnél emellett olyan tünetek (például tartós fájdalom, gyulladás, degeneratív csontelváltozások a röntgen-felvételen) is fennállnak, amik az autoimmun betegségre jellemzőek, az alátámaszthatja az SPA, reaktív artritisz, vagy más, HLA B27-tel összefüggő autoimmun betegség gyanúját. Ez különösen igaz akkor, ha az adott egyén férfi és az első tünetek 40 éves kor előtt jelentkeztek.
Ha a HLA B27 vizsgálat eredménye negatív, akkor a HLA B27 antigén nincs jelen a vizsgált egyén sejtjein. Ez nem zár ki egyetlen autoimmun betegséget sem – akkor sem, ha a gyanított betegség gyakoribb a HLA B27 pozitív egyének körében. Ennek oka, hogy ritkán ezek a betegségek olyan egyénekben is kialakulhatnak, akik nem hordozzák a HLA B27 antigént. Fordítva is igaz viszont: attól még, hogy valaki HLA B27 pozitív, nem biztos, hogy élete során bármelyik fent említett autoimmun betegség kialakulna nála. Az egyelőre még intenzív kutatás tárgya, hogy milyen egyéb tényezők járulnak hozzá az autoimmun betegség kialakulásához és hogy miért ennyivel nagyobb a valószínűsége, hogy ugyanaz a betegség kialakul olyan egyénekben, akik hordozzák a HLA B27 antigént, mint azokban, akik nem.
Mi okozza a HLA B27-tel összefüggésbe hozható autoimmun betegségeket?
A legtöbb esetben nem ismerjük az okot. A reaktív artritisz egyes eseteiben viszont az autoimmun betegséget Chlamydia, Campylob
Patológiás körülmények (betegség) között a HLA-B27 megnövekedett mennyisége (HLA-B27 pozitivitás) a különböző gyulladásos ízületi betegségek közül a reumás betegséggel van szoros összefüggésben. Így pl.: a szeronegatív arthritissel (Spondyloarthritis), az ankylosing spondylitis-el, a psoriaticus arthritis-el, a reaktív arthritises-el (Reiter syndróma), és az enteropathikus arthritiszes. Ezekben a betegségekben a HLA-B27-et tartalmazó fehérvérsejtek száma és a HLA-B27 mennyisége magasabb, mint az egészséges egyénekben. Megjegyzés: az egészséges emberek egy része is mutathat HLA-B27 pozitivitást anélkül, hogy reumás klinikai tünetei lennének.
A HLA-B27 mérés kivitelezése
A HLA-B27 vizsgálat perifériás, vénás vérből történik. A labormérés során a páciensek véréből első lépésben elkülönítik a fehérvérsejteket. Következő lépésben egy speciális reagenst adnak a fehérvérsejtekhez. A reagens olyan fluoreszkáló festék kötött fehérjét (antitest) tartalmaz, amely a szervezet összes fehérjéje közül csak a HLA-B27 molekulához kapcsolódik (antigén specifikus fluorokróm jelzett antitest). Lézerfényben megvilágítva a fehérvérsejteket a HLA-B27-et tartalmazó sejtek „világítanak”, míg a HLA-B27-et nem tartalmazó sejtek „sötétek” maradnak. A jelölt sejtek azonosítására és megszámlálására áramlási citométert használnak. Minél intenzívebben „világít” egy fehérvérsejt, annál nagyobb a HLA-B27 pozitivitás. A gyári diagnosztikai reagens csomagok tartalmaznak egy olyan reagenst is, amely használatával élesen meghúzható a határ, hogy honnan HLA-B27 negatív és honnan HLA-B27 pozitív egy klinikai vérminta. Ezzel a módszerrel nagy pontossággal, több ezer fehérvérsejt egyedi detektálásával lehet a HLA-B27 pozitivitást vagy negativitást megállapítani. Megjegyzés: HLA-B27 pozitivitás csak a klinikai tünetek megléte és egyéb vizsgálati eredmények birtokában diagnosztikai értékű. Önmagában nem elégséges.
Egyes betegség csoportokon belül a HLA-B27 pozitivitás előfordulási aránya különböző:
Spondylitis ankylopoetika (kaukáziusiaknál ~92%),
Reaktív arthritis (Reiter szindróma) (~60-80%),
Gyulladásos bélbetegséggel társuló arthritis (~60%),
Pszoriázishoz tárusló artritisz (~60%),
Izolált anterior uveitisz (~50%),
Nem differenciált spondylarthropátiák(~20-25%).
Forrás: (labtestonlin, Labmagister)