A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, s ezáltali elzáródása okoz. Az 1800-as évek végén már tettek utalásokat a kórkép létezéséről, de ekkor túl sokat még nem tudtak sem az eredetéről, sem kimeneteléről, gyógyíthatóságáról. Elsősorban a női nem tagjait érinti, jellemzően 40-60 éves kor körül jelentkeznek az első tünetek. Mivel sok esetben hosszú ideig tünetmentes, lappangó marad, nehéz pontos esetszámot regisztrálni; egyes szakértők véleménye szerint jelenleg ma Magyarországon mintegy 5000 ember lehet érintett.
A PBC kialakulásának oka
A PBC pontos háttere mai napig nem teljesen tisztázott, feltehetően örökletes és környezeti tényezők is szerepet játszhatnak kiváltásában. Feltételezhetően az autoimmunrendszer „zavaráról” van szó, ezt bizonyítja, hogy a betegek jelentős hányadában egy bizonyos típusú ellenanyag (AMA – antimitokondrialis antitest) szinte mindig kimutatható. Az immunológiai eredet mellett szól az a tény is, hogy nagyon gyakran egyéb, bizonyítottan autoimmun eredetű kórképekkel (Graves kór, rheumatoid arthritis, scleroderma, Sjögren-szindróma) együtt lép fel. A PBC szövődményeként leggyakrabban csontritkulással kell számolni.
A primer biliáris cholangitis esetén látható májgyulladás akkor kezdődik, amikor bizonyos típusú, T-sejteknek (T-limfocitáknak) nevezett fehérvérsejtek elkezdenek összegyűlni a májban. Normálisan ezek az immunsejtek ismerik fel a kórokozókat, például a baktériumokat, és segítik az ellenük való védekezést. De primer biliáris cholangitis esetén tévedésből a kis epevezetékeket bélelő egészséges sejteket pusztítják el a májban.
A legkisebb vezetékek gyulladása elterjed és végül a máj más sejtjeit is károsítja. Ahogy a sejtek pusztulnak, hegszövet váltja fel őket (fibrózis), ami cirrózishoz vezethet. A cirrózis a májszövet hegesedése, ami megnehezíti a máj megfelelő működését.
Kockázati tényezők
Az alábbi tényezők növelhetik a primer biliáris cholangitis kialakulásának kockázatát:
- Nem. A primer biliáris cholangitisban szenvedők többsége nő.
- Kor. Legvalószínűbben 30 és 60 év közötti embereknél fordul elő.
- Genetikai tényezők. Valószínűbben alakul ki annál, akinek egy családtagja már szenved vagy szenvedett a betegségben.
Kutatók szerint a primer biliáris cholangitist genetikai tényezők és bizonyos környezeti tényezők kombinációja váltja ki. Ezen környezeti tényezők a következők lehetnek:
- Baktériumok, gombák vagy paraziták által okozott fertőzések
- Dohányzás
- Toxikus vegyszerek
Melyek a PBC tünetei?
A betegség lefolyása progresszív, azaz: folyamatosan – bár változó sebességgel – romló. A májban levő epeutak falának károsodása révén ezek az epecsatornácskák fokozatosan vékonyodnak, majd teljesen elzáródnak, emiatt a máj epetermelő funkciója úgymond kiesik. Epe híján emésztési zavarok, akár súlyos tápanyag- és vitaminhiányos állapotok léphetnek fel; valamint a májban történő epefesték felhalmozódás direkt módon májkárosodást, kései stádiumban májcirrózist okoz. A rengeteg, le nem bontódó epefesték kijut a keringésbe, a bőrön viszketést, sárgaságot, epefestékes lerakódásokat (xanthoma) okozhat. A hiányzó epefesték miatt a széklet rendszerint halványsárgás, kifejezetten erjedő, kellemetlen szagú, a le nem bomló és így fel nem szívódó zsírok miatt igencsak zsíros lesz.
A kezdeti tünetek legtöbb esetben a fáradékonyság, bőrviszketés, előrehaladottab esetben esetleg sárgaság, bőrelszíneződések és persze, a tápanyaghiány egyéb jelei. Súlyosabb formáknál a vizsgáló orvos kitapinthatja a megnagyobbodott, megváltozott szerkezetű májat is. Az esetek egy részében véletlen laborvizsgálat alkalmával, mellékleletként jelentkezhet az epeutak károsodását igen hamar jelző, emelkedett ALP érték.
A primer biliáris cholangitisban szenvedők több mint felénél a diagnosztizáláskor nincsenek észlelhető tünetek. A betegséget más okokból végzett vérvizsgálatokkal diagnosztizálhatják. A tünetek végül a következő 5-20 évben alakulnak ki. Azok esetében, akiknek a diagnosztizáláskor már tünetei vannak, általában rosszabb a betegség kimenetele.
Lehetséges gyakori korai tünetek:
- Fáradtság
- Bőrviszketés
- Szem- és szájszárazság
Lehetséges későbbi jelek és tünetek:
- Fájdalom a has jobb felső részén
- A lép duzzanata
- Csont-, izom- vagy ízületi (mozgásszervi) fájdalom
- Duzzadt lábfej és boka (ödéma)
- Májelégtelenség miatti folyadékfelhalmozódás a hasüregben (ascites)
- Zsírlerakódások (xantómák) a bőrön a szem, szemhéj körül, vagy a tenyér, talp, könyök vagy térd hajlataiban
- A bőr és a szem besárgulása (sárgaság)
- A bőr napozás nélküli elsötétedése (hiperpigmentáció)
- Gyenge és törékeny csontok (oszteoporózis), ami törésekhez vezethet
- Magas koleszterinszint
- Hasmenés, esetleg zsíros széklet (steatorrhea)
- Pajzsmirigy-alulműködés (hipotireózis)
- Súlycsökkenés
Hogyan diagnosztizálható?
A diagnózis felállítása a kórtörténet mellett az alapos fizikális vizsgálaton, a laborértékek eltérésein, képalkotó és szövettani vizsgálaton alapul. Utóbbi kettő igencsak jelentős szerepet játszik a hasonló tüneteket okozó egyéb kórképek kizárásában.
Vérvizsgálatok:
- Koleszterin teszt. A primer biliáris cholangitisban szenvedők több mint felénél rendkívüli mértékben megnő a vérzsírok (lipidek) szintje, beleértve az összkoleszterin szintet.
- Májtesztek. Ezek a vérvizsgálatok a májbetegséget és epevezeték sérülést jelző enzimek szintjét ellenőrzik.
- Autoimmun betegség jeleit vizsgáló antitest tesztek. Vérvizsgálattal ellenőrizhető az antimitokondriális antitestek (AMA) jelenléte. Ezek szinte soha nem fordulnak elő olyan emberben, aki nem szenved ebben a betegségben, akkor sem, ha más májrendellenességekben szenved. Ezért egy pozitív AMA teszt a betegség nagyon megbízható jelének tekinthető. Azonban a primer biliáris cirrózisban szenvedők kis részénél nincs jelen AMA.
A PBC kezelése
A PBC jelenleg gyógyíthatatlan betegség: tünetmentes, véletlen felfedezett esetek átlagos túlélése 12-17 év, mely a tünetek jelentkezésénél már csak 8 év.
Ugyanakkor, idejében megkezdett kezeléssel a progresszió jelentősen lassítható. A terápia bázisa egy ursodezoxycholsav nevű anyag, mely több ponton segíti az epeutak védelmét. Emellé sok esetben szteroid és immunszuppresszív (immunrendszert gyengítő) készítményeket is választanak. A tüneti terápia részeként a viszketést enyhítendő antihisztaminokat vetnek be, a zsírfelszívódás következtében kialakult vitamin- és tápanyaghiány pótlását azok megfelelő adagolásával ellensúlyozzák.
Súlyos, előrehaladott esetekben a májtranszplantáció segíthet: meghatározott kritériumok teljesülése esetén a beteg nemzetközi listára kerül, és lehetőség szerint minél hamarabb új májat ültetnek be neki. Sajnos azonban, az esetek egy részében évekkel a beültetés után, a transzplantált májban szintén megjelenhet a PBC.
Mindennapi életvitel
Íme néhány dolog, amit megtehet a primer biliáris cholangitis egyes tüneteinek javítására, és ami segíthet megelőzni bizonyos szövődményeket:
- Válasszon csökkentett nátriumtartalmú ételeket. Válasszon alacsony nátriumtartalmú ételeket vagy természetesen nátriummentes ételeket, mivel a nátrium hozzájárul a szövetduzzadáshoz és a folyadékfelhalmozódáshoz a hasüregben (ascites).
- Soha ne egyen osztrigát vagy más nyers kagylót. Az ilyen tenger gyümölcsei fertőzést okozó baktériumokat hordozhatnak, ami veszélyes lehet májbetegségben szenvedők számára.
- A hét legtöbb napján végezzen testmozgást. A testmozgás csökkentheti a csontvesztés kockázatát.
- Kerülje az alkoholt. Az elfogyasztott alkoholt a máj dolgozza fel, és a további stressz májkárosodást okozhat. A primer biliáris cholangitisban szenvedőknek általában tartózkodniuk kell az alkoholtól.
- Konzultáljon orvosával, mielőtt új gyógyszereket vagy étrend kiegészítőket kezdene szedni. Mivel a mája nem működik megfelelően, valószínűleg érzékenyebb lesz a vény nélkül kapható és vényköteles gyógyszerekre, valamint bizonyos étrend kiegészítőkre, azért konzultáljon orvosával, mielőtt bármi újat kezdene szedni.
Forrás: (webbeteg, aop-health)