Királygyilkos betegség

A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb:

 

Hemofília A	Hemofília B
VIII-as véralvadási faktor hiánya Minden 5 000 férfi közül 1-et érint Betegek száma Magyarországon: kb. 900 fő	IX-es véralvadási faktor hiánya Minden 30 000 férfi közül 1-et érint Betegek száma Magyarországon: kb. 230 fő

 

A hemofília öröklődése

Az esetek két harmadában a hemofília nemhez kötődő, öröklődő betegség, amely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X-kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a férfiaknál a betegség jelentkezik.

A hemofília az esetek harmadában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.

 

 

Genetikai vizsgálatok

Genetikai vizsgálatokkal eldönthető, hogy egy potenciálisan hordozó nő valóban hordozza-e a betegséget, valamint terhessége esetén megállapítható, hogy a születendő gyermek vérzékeny vagy egészséges. A biztosan hordozó állapot a családfa-analízisből egyértelműen kideríthető.

A legújabb genetikai vizsgálati módszerekkel már egy embrióról is megállapítható, hogy hemofíliás, illetve hordozó-e, így az érintettek gyermekvállalással járó felelős döntését már a lombikbébi program is segíti.

 

A betegség súlyossága

A vérzés gyakorisága és súlyossága a vérben található, aktív véralvadási faktor szintjétől függ:

Súlyos	Mérsékelt	Enyhe
Kevesebb, mint 1% véralvadásifaktor-aktivitás	1-5% véralvadásifaktor-aktivitás	5-30% véralvadásifaktor-aktivitás
• gyakori bevérzés az izmokba és az ízületekbe • hetente egy-két alkalommal vérzik • spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések   a betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába	• műtétet, komoly sérülést vagy fogászati kezelést követően hosszú ideig vérezhet • havonta kb. egyszer vérzik     ritkán vérzik egyértelmű ok nélkül	• műtétet vagy igen komoly sérülést követően hosszú ideig vérezhet • ritkán vérzik előfordulhat, hogy soha nem lesz vérzése

 

A hemofília tünetei

A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok.

A hemofília fő tünete a vérzés, ami nem erősebb fokú, mint az egészségeseké, hanem a véralvadás elégtelensége miatt hosszabb ideig tart. Jellemző az utóvérzés, ami azt jelenti, hogy sérülés (pl. foghúzás) után a vérzés átmeneti csillapodás után erőteljesen újraindul.

A vérzések gyakoriságát és súlyosságát a VIII-as vagy IX-es faktorszint befolyásolja. Súlyos hemofíliásoknál spontán, középsúlyos és mérsékelten súlyos esetekben leginkább valamilyen provokatív tényező (sérülés, műtét, foghúzás) hatására jön létre a vérzés.

Súlyos hemofíliásoknál az első tünetek többnyire az első életévben jelentkeznek. Születéskor ritkán (elsősorban traumás szülésnél) előfordulhat vérömleny a fejen, agyvérzés, továbbá köldökvérzés. Az első vérzések azonban leginkább csecsemő- és kisgyermekkorban következnek be (az első, izomba kapott védőoltást követően, valamint amikor a gyermek járni tanul). Hamarabb felismerhető a betegség, ha a családban már előfordult hemofília.

Mérsékelten súlyos hemofíliásoknál a betegség később, többnyire valamilyen műtéti beavatkozás (pl. vakbél-, mandulaműtét) során derül ki.

Enyhe hemofíliás betegeknél is felléphetnek súlyos vérzések sebészeti beavatkozások, foghúzás, valamint sérülések alkalmával.

 

Ízületi bevérzések

A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és a legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik.

Megelőző kezelés (profilaxis) hiányában, a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsorvadnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktor pótlásával – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.

 

Hogyan ismerjünk fel egy ízületi vérzést?

• Feszülő érzés az ízületbe
• Az ízület fokozott duzzanata
• Az ízület melegsége, bizsergése
• Az ízület mozgatásának nehézsége, a végtag hajlékonyságának megváltozása
• A közérzet fokozott romlása
• Merevség, az ízület mozgása átmenetileg megszűnik
• Akut fájdalom az izomban vagy az ízületben

 

A hemofíliások gondozása

A hemofíliás betegek ellátása komplex feladat, ami nem korlátozódhat csupán a faktorpótlásra; ki kell terjednie a fizikális és mentális egészség biztosításához szükséges valamennyi tényezőre. Az ellátás eredményességéhez nélkülözhetetlen a jó orvos-beteg kapcsolat, amelynek kialakítása már a hemofíliás gyermek születésekor el kell, hogy kezdődjön.

Fontos, hogy a hemofíliások ismerjék azokat a gyógyszereket is, amelyeket vérzékenységük miatt nem alkalmazhatnak.

A beteg ellátásában a leglényegesebb a vérzés (főként az ízületi vérzés) megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése. A Kontrollált Otthoni Kezelésben (KOK) részesülő betegeknek tudniuk kell, melyek azok a veszélyes vérzéstípusok (pl. fejet ért trauma, nyak, szájüreg, szem, gyomorbélrendszer vérzései), amelyek esetén a faktorpótlás megkezdése után mindenképpen fel kell keresniük a hemofília gondozó központot.

Az itt megjelent információk tájékoztató jellegűek és semmiképpen sem hivatottak helyettesíteni az orvosi vizsgálatot, diagnózist, egészségügyi szakember, illetve kezelőorvosa tanácsát, valamint a kezelést. A betegséggel, egészségügyi panaszaival, kezelésével kapcsolatos kérdéseivel forduljon egészségügyi szakemberhez, kezelőorvosához. (Forrás: Phizer, tájékozott beteg) 

 

Érdekességek 

Hogyan változtatta meg a világtörténelmet egy véralvadási rendellenesség?

Örökletes betegségek, melyek nemcsak királyok halálát és egy életen át tartó szenvedést okoztak, hanem befolyásolták a történelmet is. Porfíria, trombózis, hemofília. Tudta, hogy Raszputyin a hemofília gyógyításának képességével férkőzött a cári család közelébe és szerzett jelentős befolyást?

A vénás tromboembólia felfedezéséhez a műtéti halálozással elégedetlen XIX. századi sebészek járultak hozzá a legnagyobb mértékben. Nem tudtak beletörődni abba, hogy a „sikeres műtét” után a lábadozás 3.- 4. napján a beteg váratlanul és tragikus hirtelenséggel elhunyt. A trombózis kialakulásának hátterére és a véralvadás pontos mechanizmusára ugyanis csak a modern korban derült fény: a tüdőembólia diagnózisa például csak 1846-ban, Karl Rokitansky és Rudolf Virchow munkássága révén vonult be az orvosi szótárba.

 

Ez épp néhány évvel az után történt, hogy Sarolta Auguszta walesi hercegnő 1817-ben, gyermekágyasként tüdőembóliában vesztette életét. Sarolta Auguszta walesi hercegnő halála azt jelentette, hogy III. György brit királynak – aki egy ritka örökletes betegségben, az átmeneti delíriumos állapotokat okozó porfíriában szenvedett – nem maradt egyetlen élő, törvényes unokája sem. A brit királyi családban egyébként nem a hercegnő volt az egyetlen, akinél trombózis lépett fel: VI. György királyt – aki 1936–1952 között volt az Egyesült Királyság és a Brit Birodalom uralkodója – 1949 márciusában operálták trombózissal, és bár ez a műtét sikerült, 56 évesen végül koszorúér-trombózis következtében halt meg álmában.

A véralvadás rendszerek megismerését egy súlyos Európai trónutódlást veszélyeztető titok még erősebben befolyásolta. A világtörténelmet legerősebben befolyásoló alvadási rendellenesség, a hemofília, mely a legpatinásabb és legbefolyásosabb európai királyi családot sújtotta.  Az angol kék-„vérvonal” eltitkolt hibája, Viktória királynő – Európa nagyanyja - családjában történt meg. Tekintettel arra, hogy a királyi családok leginkább csak egymás közt házasodtak, így nem meglepő az a fejlemény sem, hogy a betegség hamar elterjedt Európa királyi utódai között.  A betegség a hordozó Viktória királynő gyermekei révén számos európai uralkodóházban megjelent (angol, spanyol, német, orosz). Gyermekei közül lányai, Aliz és Beatrix hordozók voltak; fia, Leopold pedig e betegségben szenvedve 1884-ben, 31 évesen agyvérzésben halt meg. 

A leghíresebb hemofiliás talán Alekszej orosz cárevics, II. Miklós orosz cár fia, aki édesanyja, Viktória királynő unokája révén örökölte a betegséget. 

A vérzékenység gyógyítása abban az időben lehetetlennek tűnt, így a cári család jóformán mindenhol a gyógyítás módját kutatta. Amikor a cárné bizalmasa és legjobb barátnője Anna Alekszandrovna Virubova bemutatta a cári családnak Grigorij Jefimovics Raszputyint, a cár és a cárné benne látta Alekszej megmentőjét. Raszputyin azt állította magáról, hogy képes meggyógyítani Alekszejt:  hipnózisba ejtette, mikor a cárevicsnek rohamai voltak, s így a fájdalma enyhült; vérnyomása lecsökkent, csökkentve ezáltal a vérzés erősségét és hosszúságát. 

1918 elején Alekszej egy heves vérzési rohamot kapott, amely olyan súlyos volt, hogy élete hátralevő részében tolókocsiba kényszerült.
A mai spanyol uralkodó, I. János Károly király két apai nagybátyja, azaz XIII. Alfonz két idősebb fia is a hemofília áldozatai lettek az 1930-as években.