Az „ADH1B*48Arg/48His és ADH1C1/*2 polimorfizmusok” genetikai variánsokat jelent az alkohollebontásban szerepet játszó enzimek génjeiben.
Röviden: ezek azt befolyásolják, hogy valaki milyen gyorsan bontja le az alkoholt, és ez hatással lehet:
- az alkohol toleranciára,
- a másnaposságra,
- bizonyos betegségek kockázatára,
- sőt az alkoholfüggőség hajlamára is.
Mit jelentenek ezek pontosan?
Az alkohol lebontása két fő lépésből áll:
- Az alkohol (etanol) → acetaldehid
ezt az ADH enzimek végzik. - Az acetaldehid → ecetsav
ezt főleg az ALDH enzim végzi.
Az acetaldehid egy mérgező köztes anyag. Ha gyorsan képződik vagy lassan bomlik le, kellemetlen tüneteket okoz:
- kipirulás,
- szívdobogás,
- hányinger,
- fejfájás,
- rosszullét.
ADH1B gén
Az ADH1B egy „gyors alkoholbontó” enzimet kódol.
*48Arg és *48His
Ez egy aminosavcsere:
- Arg = arginin
- His = hisztidin
A *48His variáns sokkal gyorsabban alakítja át az alkoholt acetaldehiddé.
Ez azt jelenti:
- gyorsabban „megüti” az alkohol,
- hamarabb lehet rosszullét,
- erősebb kipirulás,
- kisebb eséllyel alakul ki alkoholizmus.
A *48His variáns különösen gyakori ázsiai populációkban.
Ha valaki:
- Arg/Arg → lassabb lebontás
- Arg/His → köztes
- His/His → nagyon gyors lebontás
A képen szereplő:
*ADH1B*48Arg/48His
→ heterozigóta forma, tehát az egyik gén gyorsabb típust hordoz.
ADH1C*1/*2
Az ADH1C szintén alkoholbontó enzim.
Itt a *1 variáns gyorsabb, a *2 lassabb működésű.
Mit jelent a *1/*2?
Ez is heterozigóta állapot:
- köztes enzimaktivitás,
- átlagostól kissé eltérő alkohollebontás.
Klinikai jelentőség
Ezeket a vizsgálatokat néha kérik:
- addiktológiai kutatásokban,
- személyre szabott orvoslásban,
- alkoholérzékenység vizsgálatánál,
- májbetegségek vagy daganatkockázat kutatásában.
Bizonyos kombinációk:
- védhetnek alkoholizmus ellen,
- ugyanakkor növelhetik az acetaldehid miatt a nyelőcsődaganat kockázatát rendszeres alkoholfogyasztás mellett.
Fontos
Önmagában ez nem betegség és nem diagnózis.
Csak genetikai hajlamot mutat arra, hogyan reagálhat a szervezet az alkoholra.
A tényleges hatást sok minden más is befolyásolja:
- ALDH2 gén,
- testsúly,
- májállapot,
- gyógyszerek,
- hormonális állapot,
- rendszeres alkoholfogyasztás.