Endokrin szindrómák

Az endokrin rendszer olyan mirigyek szervrendszere, amelyek mindegyike a szervezet működését szabályozó hormontípust választ ki közvetlenül a véráramba. Minden hormont csak egy speciális célsejt ismer fel abban a szervben vagy szövetben, amelyet működésbe kell hoznia. A hormon csak ezekhez a sejtekhez tud kapcsolódni, csak ezeket képes befolyásolni, és fordítva: ezek a sejtek is csak az őket befolyásolni tudó hormonokra reagálnak.

Az endokrin, azaz hormont termelő, belső elválasztású mirigyek az agyalapi mirigy, a pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigyek, mellékvesék, petefészkek, herék és részben a hasnyálmirigy. Az endokrin mirigyek csökkent és fokozott hormontermelése egyaránt okozhat panaszokat illetve jellegzetes tüneteket, akár már gyermekkorban is. A leggyakoribb betegségek, melyek összefüggenek a belső elválasztású mirigyek működési zavaraival: az anyagcsere-problémák (inzulinrezisztencia, cukorbetegség, pajzsmirigy betegségek), hormonális problémák (PCOS).

Mi az endokrin rendszer?

 

Az endokrin rendszert a szervezetünk különböző részein található számos mirigy képezi. Az idegrendszerrel együtt felelős a szervezet működésének szabályozásáért. Míg az idegrendszerben az idegimpulzusok, az endokrin rendszerben kémiai összekötő molekulák segítségével történik a szabályozás. Az endokrin mirigyek hormonokat választanak a vérkeringésbe, amelyek végül a célszöveteken fejtik ki hatásukat. A célszövetek receptorokkal rendelkeznek, amelyekhez a hormonok kapcsolódnak. A kapcsolódás specifikus, ezt az teszi lehetővé, hogy a hormonok úgy illeszkednek a receptorokhoz, mint kulcs a zárba. Néhány hormon célszerve egy másik mirigy, így az egyik mirigy által termelt hormon egy másik mirigyen fejti ki hatását, ahol másmilyen hormon termelését és szekrécióját eredményezi, amely aztán már a megfelelő célszerven fejti ki hatását.

Általában az összes endokrin mirigy működésének szabályozása úgynevezett negatív visszacsatolásos (feedback) mechanizmuson keresztül történik. Például a vérkeringésben lévő pajzsmirigy hormonszintje szabályozza a hypothalamus és a hypophysis hormontermelését: ha alacsony a pajzsmirigy hormonszintje akkor fokozódik a hypothalamus TRH illetve a hypophysis TSH termelése, ha magas, csökken a két hormon elválasztása. A negatív visszacsatolás révén éri el a szervezet, hogy a hormonok vérszintje viszonylag állandó legyen.

Néhány hormon termelése napszaki vagy havi ingadozást mutatt. Ezek közé tartozik pl. a mellékvese által termelt kortizol, amelynek szintje reggel magasabb mint késő délután. Más hormonok havi ingadozást mutatnak. Ezek közé tartozik pl. a hypophysis által termelt folliculus-stimuláló hormon (FSH) és a luteinizáló hormon (LH), amelyek szintjei havi rendszerességgel mutatnak ingadozást, és ily módon szabályozák a menstruációs ciklust. Más hormonok általában kis mennyiségben vannak jelen a vérkerigésben és csak különleges helyzetekben emelkedik a szintjük, mint például a mellékvesék epinephrin elválasztása stressz helyzetekben.

 

Gyermekkorban ezek a tünetek utalhatnak endokrin betegségekre:

 

  • Alacsonynövés vagy kórosan magas növés
  • Zavaró szőrösödés
  • Kislánynál, ha16 éves korig nem menstruál, vagy éveken keresztül rendszertelen marad a menzesz
  • Korai serdülés (például korai emlőfejlődés lányoknál) vagy a serdülés hiánya
  • Fiúknál emlőduzzanat
  • Túlsúlyosság, elhízás
  • Kóros soványság
  • A nemi szervek fejlődési zavarai

 

A hormontermelésért az agyalapi mirigy, több endokrin szerv működésének, így a pajzsmirigynek, a mellékvesének, a petefészkeknek és a heréknek, a legfontosabb szabályozója felel. Az agyalapi mirigy egyik legjelentősebb szerepe a növekedés irányítása, a növekedési hormon termelésén keresztül. A pajzsmirigy alulműködésének leggyakoribb tünete gyermekkorban, a növekedés elmaradása és a késői serdülés. A serdülés késése, vagy éppen korai jelentkezése hátterében pedig a nemi hormont termelő petefészkek, herék, vagy az őket szabályozó agyalapi mirigy betegsége állhat. 

 

Pajzsmirigy alulműködésre utaló jelek:

  • Indokolatlan testsúlynövekedés
  • Fáradékonyság
  • Szorulás
  • A koncentráló képesség csökkenése

 

Pajzsmirigy túlműködésre utaló jelek:

  • Jó étvágy mellett jelentkező fogyás
  • Izomgyengeség
  • Izzadékonyság
  • Szapora szívdobogás érzése

 

Ha a fenti tünetek közül többet is észlelünk gyermekünknél, feltétlenül keressünk fel endokrinológus szakorvost, aki vérvétellel és speciális diagnosztikai vizsgálatokkal (például ultrahanggal) megállapítja, mi állhat a probléma hátterében és a kapott diagnózis alapján gyógyszeres terápiát illetve speciális diétát írhat fel.

A specifikus endokrin mirigyek, az általuk termelt hormonok, a szabálytalan működésükből adódó betegségek a táblázatban tekinthetők meg.

 

ENDOKRIN MIRIGY

ELHELYEZKEDÉS/ LEÍRÁS

A MIRIGYEK ÁLTAL TERMELT HORMONOK

MIRIGY/HORMON FUNKCIÓ

RENDELLENES MŰKÖDÉSSEL ÖSSZEFÜGGŐ KÓRKÉPEK (NÉHÁNY PÉLDA)

Hipotalamusz

Az agy alsó középső része

Növekedési hormon-releasing hormon (GHRH
Tireotropin-releasing hormon (TRH)
Kortikotropin-releasing hormon (CRH)
Gonadotropin-releasing hormon (GnRH
Prolaktin Gátló Factor (PIF, dopamin)

Az ideg- és az endokrin rendszerekkel kommunikál;
Serkenti (GHRH, TRH, CRH, GnRH) vagy gátolja (PIF) a hipofízis hormon termelését

Pubertas praecox (korai GnRH termelés);
Kallman-szindróma (elégtelen GnRH termelés);
Pajzsmirigybetegségek

 

 

Oxitocin

Méhösszehúzódás vajúdáskor

 

 

 

Arginin vazopresszin (AVP), antidiuretikus hormonnak (ADH) is nevezik

Vízháztartás

Diabetes insipidus (elégtelen AVP termelés)

Hipofízis (agyalapi mirigy)

A Hipotalamusz alatt, a sinus üreg mögött

Prolaktin

Tejelválasztás

Hypopituitarismus
Üres sella-szindróma
Galactorrhea (nem terhesség-függő tejelválasztás, magas prolaktinszint miatt)

 

 

Növekedési Hormon (GH)

Csontnövekedés

Acromegalia vagy Gigantismus (GH túltermelés)

 

 

ACTH

Kortizolt stimulálja

Cushing-kór (ACTH túltermelés)

 

 

TSH

Pajzsmirigyhormonokat stimulálja

Hyper/hypothyreosis

 

 

LH , FSH

Tesztoszteron és ösztrogén szabályozás, termékenység

Menstruáció elmaradása
Szexuális vágy hiánya 
Meddőség

Pajzsmirigy

Pillangó alakú, laposan fekszik a légcsövön a pajzsporc előtt

T4 (tiroxin)
T3 (trijódtironin)

Az anyagcsere ütemét szabályozza

Pajzsmirigybetegségek

 

 

Kalcitonin

Segít a csont státusz , vér kalciumszint szabályozásában

 

Mellékpajzsmirigy

4 db apró mirigy, a pajzsmirigy mögött, mellett és alatt

Parathormon(PTH)

Vér kalciumszintet szabályozza

Hyperparathyreosis
Hypoparathyreosis
MEN1

Mellékvese

2 db háromszög alakú szerv, a vesék pólusa felett

Adrenalin

 

 

Noradrenalin

Vérnyomás szabályozás, stressz-reakció

Pheochromocytoma (MEN2)

 

 

Aldoszteron

Só-, vízháztartás

Conn-szindróma

 

 

Kortizol

Stressz-reakció

Cushing-szindróma 
Addison-kór

 

 

DHEA-S

Test szőrzetének fejlődése serdülőkorban

Daganat
Mellékvese hyperplasia

Petefészek(csak nőkben)

2 db a medencében

Ösztrogén 
Progeszteron

Női szexuális jellegek

Policisztás ovárium szindróma (PCOS)

Here (csak férfiakban)

2 db a herezacskóban

Tesztoszteron

Férfi szexuális jellemzők

Hypogonadismus

Hasnyálmirigy

Nagy, kerekded mirigy, a gyomor mögött

Inzulin
Glukagon
Szomatosztatin

Glükóz szabályozás

Diabetes mellitus
MENI
Zollinger-Ellison-szindróma

Tobozmirigy

Az agy alsó felszínén

Melatonin

Nem teljesen ismert;
Segít az alvás szabályozásában, hatással van a szaporodásra

 

 

Mi hibásodhat meg?

 

A hormonok a szervezetünk teljes egészét befolyásolják. Szabályozzák a női és férfi nemi jellegek fejlődését, a termékenységet, az energia felhasználási rátát, az emésztőképességet, a glükóz-felhasználást, a szervezet stressz helyzetekben adott válaszát, a folyadék/vízháztartás egyensúlyát, valamint a vérnyomást. Az endokrin kórképeket általában vagy a túl sok, vagy a túl kevés hormontermelés okozza. Néhány kórképet, amelyek jellegzetes tünetekkel járnak, és jól definiálható komplikációt eredményeznek - általában a kórkép leírójáról - el is neveztek. Ilyen pl. a kortizol túltermeléssel járó Cushing szindróma.

Az endokrin mirigy működési zavarát több tényező okozhatja. Ezek közé tartozik magának a mirigynek a betegsége, a visszajelző rendszer problémája és/vagy a célszerv válaszképtelensége. A csökkent hormontermelés okai közé sorolhatók a sérülés, betegség, fertőzés, a daganat okozta hormontermelő sejtek kiszorítása és az öröklődött génmutáció, amely hatással lehet a hormon mennyiségére, minőségére vagy hatásosságára. A csökkent hormontermelést a szabályozó mirigyek által termelt hormonszint csökkenése is eredményezheti. A fokozott hormontermelést is a szabályozó mirigyek problémája okozhatja (mint például a hypophysis túlzott ACTH termelése nagyon magas kortizolszintet eredményez). Továbbá fokozott hormontermelést okozhat a hormontermelő sejtek hyperplasiája vagy daganatos elváltozása, a válaszkészség hiánya a célszövetben, vagy az öröklődött kórképek.

A mirigyek daganatai általában kicsik és jóindulatúak, többségük a mirigyen belül helyezkedik és csak egyféle hormont termel. Ritkán a daganatok rosszindulatúakká válnak, és a szervezetben más szervekben is megjelennek. A daganat leginkább az általa termelt hormon miatt okoz tüneteket. Ugyanakkor jellemző tüneteket okozhat azáltal is, hogy növekedése során kiszorítja a többi hormontermelő sejtet, ezáltal az általuk termelt hormonok szintje csökken. A daganat azáltal is tüneteket okozhat, hogy fizikálisan nyomja a környezetében lévő idegeket és szöveteket.

A legtöbb öröklődött kórkép (például veleszületett hypothyreosis) viszonylag ritka, és általában egy hormon termelésének vagy egy mirigy által termelt hormonok hiányát okozza. Vannak olyan genetikai betegségek, melyek a mirigyeket támadják meg. A MEN-1 és MEN-2 (Multiplex Endokrin Neoplasia, I-es és II-es típus) két olyan betegség, ahol több endokrin mirigy is érintett. A betegség specifikus génekben történt módosulás eredménye, és az érintettekben fokozza az endokrin mirigyek daganatos elváltozásának kockázatát.

A 9 fő mirigyből álló endokrin rendszer a szervezet számos szabályozási funkcióját kémiai hírvivőként működő hormonokon keresztül irányítja. Az endokrin rendszer kölcsönhatásba lép a test szerveivel és szöveteivel, és az egészségi állapot és a wellness jelentős hozzájárulását szolgálja. Az endokrin rendellenességek számosak, és a kórosan magas vagy alacsony specifikus hormonszint miatt gyakran több testrendszert érintenek. Az endokrin betegségeket az érintett mirigy szerint csoportosítják. 

 

Pajzsmirigy betegségei

A pajzsmirigyhormonok gyakorlatilag a test minden szövetét befolyásolják, szabályozva az anyagcserét és elősegítve számos más létfontosságú funkció szabályozását. A pajzsmirigy alulműködés leírja ezen hormonok nem megfelelő termelését, ami lassú anyagcserét eredményez. A gyakori tünetek közé tartozik a fáradtság, a hidegérzet, a súlygyarapodás, a székrekedés és a száraz bőr. Ellentétes helyzet áll fenn a pajzsmirigy túlműködés esetén. 

A pajzsmirigyhormonok túltermelése felerősíti a szervezet anyagcseréjét, olyan tüneteket okozva, mint:

  • túlfűtött érzés
  • idegesség
  • fogyás
  • hasmenés
  • alvási nehézség

 

A pajzsmirigy megnagyobbodása hypothyreosis vagy hyperthyreosis esetén fordulhat elő.

  • A pajzsmirigyhormonok gyakorlatilag a test minden szövetét befolyásolják, szabályozva az anyagcserét és elősegítve számos más létfontosságú funkció szabályozását.
  • A pajzsmirigyhormonok túltermelése felerősíti a szervezet anyagcseréjét, olyan tüneteket okozva, mint: * túlmelegedés érzése
    * idegesség
    * fogyás
    * hasmenés
    * alvási nehézség A pajzsmirigy megnagyobbodása hypothyreosis vagy hyperthyreosis esetén fordulhat elő.

 

Hasnyálmirigy és mellékpajzsmirigy rendellenességek

A mellékpajzsmirigy hormonok szabályozzák a vér kalciumszintjét. Ha abnormálisan alacsony, a hypoparathyreosis alacsony vér kalciumszintet eredményez. Ennek a ritka állapotnak a lehetséges jelei és tünetei az izomgyengeség, a görcsök, az idegrendszeri izgatottság és a sűrű csontok. A hyperparathyreosis magas mellékpajzsmirigy-hormon és kalciumszinttel jár. A tünetek a következők lehetnek:

  • károsodott memória
  • gyenge koncentráció
  • izomfájdalom
  • gyengeség
  • hasi fájdalom
  • emésztési zavar
  • törékeny csontok
  • A mellékpajzsmirigy hormonok szabályozzák a vér kalciumszintjét.
  • Ha abnormálisan alacsony, a hypoparathyreosis alacsony vér kalciumszintet eredményez.

 

Az agyalapi mirigy és a hipotalamusz rendellenességei

Több hormon származik az agyalapi mirigyből, és felszabadulásukat a szomszédos endokrin mirigy, az úgynevezett hipotalamusz szabályozza. Az agyalapi mirigy által termelt hormonok közül sok szabályozza más endokrin mirigyek működését, mint például a pajzsmirigy, a mellékvesék és az ivarmirigyek. Néhány példa az agyalapi mirigy hormonjaira és a kapcsolódó betegségekre: - Az antidiuretikus hormon vagy ADH szabályozza a test folyadék szintjét. A diabétesz insipidus akkor fordul elő, ha az ADH termelés károsodik, fokozott vizeletet és folyamatos szomjúságot okozva. - A növekedési hormon vagy GH szabályozza a gyermekek egészséges növekedését. Óriás és akromegália akkor fordul elő, ha túl sok GH termelődik, ami csontnövekedést eredményez. Agyalapi mirigy növekedési elégtelensége esetén a GH szint túl alacsony, ami elakadt és késleltetett növekedéshez vezet. - A pajzsmirigy-stimuláló hormon vagy TSH elősegíti a pajzsmirigyhormon-termelést. Az agyalapi mirigyből származó csökkent TSH hypothyreosishoz vezet, és a kórosan magas TSH hipertireózist okoz, annak ellenére, hogy magában a pajzsmirigyben nincs rendellenesség.

 

  • Több hormon származik az agyalapi mirigyből, és felszabadulásukat a szomszédos endokrin mirigy, az úgynevezett hipotalamusz szabályozza.
  • Az agyalapi mirigyből származó csökkent TSH hypothyreosishoz vezet, és a kórosan magas TSH hipertireózist okoz, annak ellenére, hogy magában a pajzsmirigyben nincs rendellenesség.

 

A mellékvese betegségei

A mellékvesék androgéneket, a tesztoszteronhoz hasonló nemi hormonokat is termelnek. A túltermelés a mellékvese virilizmusának nevezett állapothoz vezet. A jelek és tünetek általában nyilvánvalóbbak a nőknél, és a következők lehetnek:

  • megnövekedett testszőrzet
  • pattanás
  • a hang elmélyülése
  • hajhullás
  • megnövekedett izmosság
  • menstruációs rendellenességek

A férfiak meddőséget tapasztalhatnak.

 

A toboz, a petefészek és a herék betegségei

A tobozmirigy melatonint, a napi ritmusért és az alvásért felelős hormont termel. A szezonális affektív rendellenesség vagy SAD alacsony melatonin termeléssel jár. Ennek a rendellenességnek a tünetei, amelyek a késő ősszel és télen csökkent napfény-kitettségből adódnak, a depressziós hangulat, a zavart alvási szokások és étkezési szokások.

A férfiak heréi és a nők petefészkei a nemi hormonokat termelik, amelyek nélkülözhetetlenek a szaporodáshoz, nőknél pedig a terhességhez, a szüléshez és a szoptatáshoz. A petefészkekből vagy herékből származó túl kevés nemi hormontermelés gyakran jelzi az agyalapi mirigy és / vagy a hipotalamusz problémáját, mivel ezek a mirigyek szabályozzák az ivarmirigy működését. A kiegyensúlyozatlan nemi hormontermelés pajzsmirigy rendellenességek és egyéb betegségek esetén is előfordulhat.

  • A tobozmirigy melatonint, a napi ritmusért és az alvásért felelős hormont termel.

 

Vizsgálatok

 

A vizsgálatok célja a hormon túl- vagy alul-termelésének felismerése, az érintett mirigyek meghatározása, valamint az ok kiderítése. A vizsgálatokat a hormonok szintjének és azok metabolitjainak meghatározása jelenti vérből és/vagy vizeletből. Szóba jöhet a stimulációs vagy a szuppressziós vizsgálatok alkalmazása is a hormon termelés megítélésének céljából. Ezzel kiderülhet, hogy a kérdéses mirigy szintjén vagy az őt szabályozó mirigy szintjén van-e a probléma. Ha daganatra gyanakszanak, akkor a képalkotó eljárások alkalmazása jöhet szóba a daganat helyének meghatározására. Ha arra van gyanú, hogy egy öröklődött betegség miatt vannak a panaszok, akkor genetikai vizsgálatokat célszerű végezni. A betegek gyakran endokrinológus szakorvos segítségét kérik a megfelelő kivizsgálás és kezelés miatt.

 

A hormon háztartással kapcsolatba hozható, leggyakrabban elvégzett laboratóriumi vizsgálatok az alábbiak:

·  ACTH (Adrenocorticotrop hormon)
·  Aldoszteron
·  Calcitonin
·  Kalcium
·  Katekolaminok 
·  Kortizol
·  DHEAS (Dehydroepiandrosteron Sulfat)
·  Elektrolitok
·  Ösztrogén
·  FSH (Folliculus-stimuláló hormon)
·  GH (Növekedési Hormon)
·  hCG (Human chorion gonadotropin)
·  IGF-1 (Insulin-szerű Növekedési Factor – 1)
·  LH (Luteinizáló hormon)
·  Metanephrinek,
·  Progeszteron
·  Prolactin
·  PTH (Mellékpajzsmirgy hormon)
·  T3 (Trijódthyronin)
·  T4 (Thyroxin)
·  Tesztoszteron
·  TSH (Thyreoidea-stimuláló hormon)

 

Forrás (Labtestonline)