Endokrin szindrómák

Mi az endokrin rendszer?

 

Az endokrin rendszert a szervezetünk különböző részein található számos mirigy képezi. Az idegrendszerrel együtt felelős a szervezet működésének szabályozásáért. Míg az idegrendszerben az idegimpulzusok, az endokrin rendszerben kémiai összekötő molekulák segítségével történik a szabályozás. Az endokrin mirigyek hormonokat választanak a vérkeringésbe, amelyek végül a célszöveteken fejtik ki hatásukat. A célszövetek receptorokkal rendelkeznek, amelyekhez a hormonok kapcsolódnak. A kapcsolódás specifikus, ezt az teszi lehetővé, hogy a hormonok úgy illeszkednek a receptorokhoz, mint kulcs a zárba. Néhány hormon célszerve egy másik mirigy, így az egyik mirigy által termelt hormon egy másik mirigyen fejti ki hatását, ahol másmilyen hormon termelését és szekrécióját eredményezi, amely aztán már a megfelelő célszerven fejti ki hatását.

Általában az összes endokrin mirigy működésének szabályozása úgynevezett negatív visszacsatolásos (feedback) mechanizmuson keresztül történik. Például a vérkeringésben lévő pajzsmirigy hormonszintje szabályozza a hypothalamus és a hypophysis hormontermelését: ha alacsony a pajzsmirigy hormonszintje akkor fokozódik a hypothalamus TRH illetve a hypophysis TSH termelése, ha magas, csökken a két hormon elválasztása. A negatív visszacsatolás révén éri el a szervezet, hogy a hormonok vérszintje viszonylag állandó legyen.

Néhány hormon termelése napszaki vagy havi ingadozást mutatt. Ezek közé tartozik pl. a mellékvese által termelt kortizol, amelynek szintje reggel magasabb mint késő délután. Más hormonok havi ingadozást mutatnak. Ezek közé tartozik pl. a hypophysis által termelt folliculus-stimuláló hormon (FSH) és a luteinizáló hormon (LH), amelyek szintjei havi rendszerességgel mutatnak ingadozást, és ily módon szabályozák a menstruációs ciklust. Más hormonok általában kis mennyiségben vannak jelen a vérkerigésben és csak különleges helyzetekben emelkedik a szintjük, mint például a mellékvesék epinephrin elválasztása stressz helyzetekben.

 

Gyermekkorban ezek a tünetek utalhatnak endokrin betegségekre:

 

• Alacsonynövés vagy kórosan magas növés
• Zavaró szőrösödés
• Kislánynál, ha16 éves korig nem menstruál, vagy éveken keresztül rendszertelen marad a menzesz
• Korai serdülés (például korai emlőfejlődés lányoknál) vagy a serdülés hiánya
• Fiúknál emlőduzzanat
• Túlsúlyosság, elhízás
• Kóros soványság
• A nemi szervek fejlődési zavarai

 

A hormontermelésért az agyalapi mirigy, több endokrin szerv működésének, így a pajzsmirigynek, a mellékvesének, a petefészkeknek és a heréknek, a legfontosabb szabályozója felel. Az agyalapi mirigy egyik legjelentősebb szerepe a növekedés irányítása, a növekedési hormon termelésén keresztül. A pajzsmirigy alulműködésének leggyakoribb tünete gyermekkorban, a növekedés elmaradása és a késői serdülés. A serdülés késése, vagy éppen korai jelentkezése hátterében pedig a nemi hormont termelő petefészkek, herék, vagy az őket szabályozó agyalapi mirigy betegsége állhat. 

 

Pajzsmirigy alulműködésre utaló jelek:

• Indokolatlan testsúlynövekedés
• Fáradékonyság
• Szorulás
• A koncentráló képesség csökkenése

 

Pajzsmirigy túlműködésre utaló jelek:

• Jó étvágy mellett jelentkező fogyás
• Izomgyengeség
• Izzadékonyság
• Szapora szívdobogás érzése

 

Ha a fenti tünetek közül többet is észlelünk gyermekünknél, feltétlenül keressünk fel endokrinológus szakorvost, aki vérvétellel és speciális diagnosztikai vizsgálatokkal (például ultrahanggal) megállapítja, mi állhat a probléma hátterében és a kapott diagnózis alapján gyógyszeres terápiát illetve speciális diétát írhat fel.

A specifikus endokrin mirigyek, az általuk termelt hormonok, a szabálytalan működésükből adódó betegségek a táblázatban tekinthetők meg.

 

ENDOKRIN MIRIGY	ELHELYEZKEDÉS/ LEÍRÁS	A MIRIGYEK ÁLTAL TERMELT HORMONOK	MIRIGY/HORMON FUNKCIÓ	RENDELLENES MŰKÖDÉSSEL ÖSSZEFÜGGŐ KÓRKÉPEK (NÉHÁNY PÉLDA)
Hipotalamusz	Az agy alsó középső része	Növekedési hormon-releasing hormon (GHRH Tireotropin-releasing hormon (TRH) Kortikotropin-releasing hormon (CRH) Gonadotropin-releasing hormon (GnRH Prolaktin Gátló Factor (PIF, dopamin)	Az ideg- és az endokrin rendszerekkel kommunikál; Serkenti (GHRH, TRH, CRH, GnRH) vagy gátolja (PIF) a hipofízis hormon termelését	Pubertas praecox (korai GnRH termelés); Kallman-szindróma (elégtelen GnRH termelés); Pajzsmirigybetegségek
		Oxitocin	Méhösszehúzódás vajúdáskor
		Arginin vazopresszin (AVP), antidiuretikus hormonnak (ADH) is nevezik	Vízháztartás	Diabetes insipidus (elégtelen AVP termelés)
Hipofízis (agyalapi mirigy)	A Hipotalamusz alatt, a sinus üreg mögött	Prolaktin	Tejelválasztás	Hypopituitarismus Üres sella-szindróma Galactorrhea (nem terhesség-függő tejelválasztás, magas prolaktinszint miatt)
		Növekedési Hormon (GH)	Csontnövekedés	Acromegalia vagy Gigantismus (GH túltermelés)
		ACTH	Kortizolt stimulálja	Cushing-kór (ACTH túltermelés)
		TSH	Pajzsmirigyhormonokat stimulálja	Hyper/hypothyreosis
		LH , FSH	Tesztoszteron és ösztrogén szabályozás, termékenység	Menstruáció elmaradása Szexuális vágy hiánya  Meddőség
Pajzsmirigy	Pillangó alakú, laposan fekszik a légcsövön a pajzsporc előtt	T4 (tiroxin) T3 (trijódtironin)	Az anyagcsere ütemét szabályozza	Pajzsmirigybetegségek
		Kalcitonin	Segít a csont státusz , vér kalciumszint szabályozásában
Mellékpajzsmirigy	4 db apró mirigy, a pajzsmirigy mögött, mellett és alatt	Parathormon(PTH)	Vér kalciumszintet szabályozza	Hyperparathyreosis Hypoparathyreosis MEN1
Mellékvese	2 db háromszög alakú szerv, a vesék pólusa felett	Adrenalin     Noradrenalin	Vérnyomás szabályozás, stressz-reakció	Pheochromocytoma (MEN2)
		Aldoszteron	Só-, vízháztartás	Conn-szindróma
		Kortizol	Stressz-reakció	Cushing-szindróma  Addison-kór
		DHEA-S	Test szőrzetének fejlődése serdülőkorban	Daganat Mellékvese hyperplasia
Petefészek(csak nőkben)	2 db a medencében	Ösztrogén  Progeszteron	Női szexuális jellegek	Policisztás ovárium szindróma (PCOS)
Here (csak férfiakban)	2 db a herezacskóban	Tesztoszteron	Férfi szexuális jellemzők	Hypogonadismus
Hasnyálmirigy	Nagy, kerekded mirigy, a gyomor mögött	Inzulin Glukagon Szomatosztatin	Glükóz szabályozás	Diabetes mellitus MENI Zollinger-Ellison-szindróma
Tobozmirigy	Az agy alsó felszínén	Melatonin	Nem teljesen ismert; Segít az alvás szabályozásában, hatással van a szaporodásra

 

Mi hibásodhat meg?

 

A hormonok a szervezetünk teljes egészét befolyásolják. Szabályozzák a női és férfi nemi jellegek fejlődését, a termékenységet, az energia felhasználási rátát, az emésztőképességet, a glükóz-felhasználást, a szervezet stressz helyzetekben adott válaszát, a folyadék/vízháztartás egyensúlyát, valamint a vérnyomást. Az endokrin kórképeket általában vagy a túl sok, vagy a túl kevés hormontermelés okozza. Néhány kórképet, amelyek jellegzetes tünetekkel járnak, és jól definiálható komplikációt eredményeznek - általában a kórkép leírójáról - el is neveztek. Ilyen pl. a kortizol túltermeléssel járó Cushing szindróma.

Az endokrin mirigy működési zavarát több tényező okozhatja. Ezek közé tartozik magának a mirigynek a betegsége, a visszajelző rendszer problémája és/vagy a célszerv válaszképtelensége. A csökkent hormontermelés okai közé sorolhatók a sérülés, betegség, fertőzés, a daganat okozta hormontermelő sejtek kiszorítása és az öröklődött génmutáció, amely hatással lehet a hormon mennyiségére, minőségére vagy hatásosságára. A csökkent hormontermelést a szabályozó mirigyek által termelt hormonszint csökkenése is eredményezheti. A fokozott hormontermelést is a szabályozó mirigyek problémája okozhatja (mint például a hypophysis túlzott ACTH termelése nagyon magas kortizolszintet eredményez). Továbbá fokozott hormontermelést okozhat a hormontermelő sejtek hyperplasiája vagy daganatos elváltozása, a válaszkészség hiánya a célszövetben, vagy az öröklődött kórképek.

A mirigyek daganatai általában kicsik és jóindulatúak, többségük a mirigyen belül helyezkedik és csak egyféle hormont termel. Ritkán a daganatok rosszindulatúakká válnak, és a szervezetben más szervekben is megjelennek. A daganat leginkább az általa termelt hormon miatt okoz tüneteket. Ugyanakkor jellemző tüneteket okozhat azáltal is, hogy növekedése során kiszorítja a többi hormontermelő sejtet, ezáltal az általuk termelt hormonok szintje csökken. A daganat azáltal is tüneteket okozhat, hogy fizikálisan nyomja a környezetében lévő idegeket és szöveteket.

A legtöbb öröklődött kórkép (például veleszületett hypothyreosis) viszonylag ritka, és általában egy hormon termelésének vagy egy mirigy által termelt hormonok hiányát okozza. Vannak olyan genetikai betegségek, melyek a mirigyeket támadják meg. A MEN-1 és MEN-2 (Multiplex Endokrin Neoplasia, I-es és II-es típus) két olyan betegség, ahol több endokrin mirigy is érintett. A betegség specifikus génekben történt módosulás eredménye, és az érintettekben fokozza az endokrin mirigyek daganatos elváltozásának kockázatát.

A 9 fő mirigyből álló endokrin rendszer a szervezet számos szabályozási funkcióját kémiai hírvivőként működő hormonokon keresztül irányítja. Az endokrin rendszer kölcsönhatásba lép a test szerveivel és szöveteivel, és az egészségi állapot és a wellness jelentős hozzájárulását szolgálja. Az endokrin rendellenességek számosak, és a kórosan magas vagy alacsony specifikus hormonszint miatt gyakran több testrendszert érintenek. Az endokrin betegségeket az érintett mirigy szerint csoportosítják. 

 

Pajzsmirigy betegségei

A pajzsmirigyhormonok gyakorlatilag a test minden szövetét befolyásolják, szabályozva az anyagcserét és elősegítve számos más létfontosságú funkció szabályozását. A pajzsmirigy alulműködés leírja ezen hormonok nem megfelelő termelését, ami lassú anyagcserét eredményez. A gyakori tünetek közé tartozik a fáradtság, a hidegérzet, a súlygyarapodás, a székrekedés és a száraz bőr. Ellentétes helyzet áll fenn a pajzsmirigy túlműködés esetén. 

A pajzsmirigyhormonok túltermelése felerősíti a szervezet anyagcseréjét, olyan tüneteket okozva, mint:

• túlfűtött érzés
• idegesség
• fogyás
• hasmenés
• alvási nehézség

 

A pajzsmirigy megnagyobbodása hypothyreosis vagy hyperthyreosis esetén fordulhat elő.

• A pajzsmirigyhormonok gyakorlatilag a test minden szövetét befolyásolják, szabályozva az anyagcserét és elősegítve számos más létfontosságú funkció szabályozását.
• A pajzsmirigyhormonok túltermelése felerősíti a szervezet anyagcseréjét, olyan tüneteket okozva, mint: * túlmelegedés érzése
  * idegesség
  * fogyás
  * hasmenés
  * alvási nehézség A pajzsmirigy megnagyobbodása hypothyreosis vagy hyperthyreosis esetén fordulhat elő.

 

Hasnyálmirigy és mellékpajzsmirigy rendellenességek

A mellékpajzsmirigy hormonok szabályozzák a vér kalciumszintjét. Ha abnormálisan alacsony, a hypoparathyreosis alacsony vér kalciumszintet eredményez. Ennek a ritka állapotnak a lehetséges jelei és tünetei az izomgyengeség, a görcsök, az idegrendszeri izgatottság és a sűrű csontok. A hyperparathyreosis magas mellékpajzsmirigy-hormon és kalciumszinttel jár. A tünetek a következők lehetnek:

• károsodott memória
• gyenge koncentráció
• izomfájdalom
• gyengeség
• hasi fájdalom
• emésztési zavar
• törékeny csontok
• A mellékpajzsmirigy hormonok szabályozzák a vér kalciumszintjét.
• Ha abnormálisan alacsony, a hypoparathyreosis alacsony vér kalciumszintet eredményez.

 

Az agyalapi mirigy és a hipotalamusz rendellenességei

Több hormon származik az agyalapi mirigyből, és felszabadulásukat a szomszédos endokrin mirigy, az úgynevezett hipotalamusz szabályozza. Az agyalapi mirigy által termelt hormonok közül sok szabályozza más endokrin mirigyek működését, mint például a pajzsmirigy, a mellékvesék és az ivarmirigyek. Néhány példa az agyalapi mirigy hormonjaira és a kapcsolódó betegségekre: - Az antidiuretikus hormon vagy ADH szabályozza a test folyadék szintjét. A diabétesz insipidus akkor fordul elő, ha az ADH termelés károsodik, fokozott vizeletet és folyamatos szomjúságot okozva. - A növekedési hormon vagy GH szabályozza a gyermekek egészséges növekedését. Óriás és akromegália akkor fordul elő, ha túl sok GH termelődik, ami csontnövekedést eredményez. Agyalapi mirigy növekedési elégtelensége esetén a GH szint túl alacsony, ami elakadt és késleltetett növekedéshez vezet. - A pajzsmirigy-stimuláló hormon vagy TSH elősegíti a pajzsmirigyhormon-termelést. Az agyalapi mirigyből származó csökkent TSH hypothyreosishoz vezet, és a kórosan magas TSH hipertireózist okoz, annak ellenére, hogy magában a pajzsmirigyben nincs rendellenesség.

 

• Több hormon származik az agyalapi mirigyből, és felszabadulásukat a szomszédos endokrin mirigy, az úgynevezett hipotalamusz szabályozza.
• Az agyalapi mirigyből származó csökkent TSH hypothyreosishoz vezet, és a kórosan magas TSH hipertireózist okoz, annak ellenére, hogy magában a pajzsmirigyben nincs rendellenesség.

 

A mellékvese betegségei

A mellékvesék androgéneket, a tesztoszteronhoz hasonló nemi hormonokat is termelnek. A túltermelés a mellékvese virilizmusának nevezett állapothoz vezet. A jelek és tünetek általában nyilvánvalóbbak a nőknél, és a következők lehetnek:

• megnövekedett testszőrzet
• pattanás
• a hang elmélyülése
• hajhullás
• megnövekedett izmosság
• menstruációs rendellenességek

A férfiak meddőséget tapasztalhatnak.

 

A toboz, a petefészek és a herék betegségei

A tobozmirigy melatonint, a napi ritmusért és az alvásért felelős hormont termel. A szezonális affektív rendellenesség vagy SAD alacsony melatonin termeléssel jár. Ennek a rendellenességnek a tünetei, amelyek a késő ősszel és télen csökkent napfény-kitettségből adódnak, a depressziós hangulat, a zavart alvási szokások és étkezési szokások.

A férfiak heréi és a nők petefészkei a nemi hormonokat termelik, amelyek nélkülözhetetlenek a szaporodáshoz, nőknél pedig a terhességhez, a szüléshez és a szoptatáshoz. A petefészkekből vagy herékből származó túl kevés nemi hormontermelés gyakran jelzi az agyalapi mirigy és / vagy a hipotalamusz problémáját, mivel ezek a mirigyek szabályozzák az ivarmirigy működését. A kiegyensúlyozatlan nemi hormontermelés pajzsmirigy rendellenességek és egyéb betegségek esetén is előfordulhat.

• A tobozmirigy melatonint, a napi ritmusért és az alvásért felelős hormont termel.

 

Vizsgálatok

 

A vizsgálatok célja a hormon túl- vagy alul-termelésének felismerése, az érintett mirigyek meghatározása, valamint az ok kiderítése. A vizsgálatokat a hormonok szintjének és azok metabolitjainak meghatározása jelenti vérből és/vagy vizeletből. Szóba jöhet a stimulációs vagy a szuppressziós vizsgálatok alkalmazása is a hormon termelés megítélésének céljából. Ezzel kiderülhet, hogy a kérdéses mirigy szintjén vagy az őt szabályozó mirigy szintjén van-e a probléma. Ha daganatra gyanakszanak, akkor a képalkotó eljárások alkalmazása jöhet szóba a daganat helyének meghatározására. Ha arra van gyanú, hogy egy öröklődött betegség miatt vannak a panaszok, akkor genetikai vizsgálatokat célszerű végezni. A betegek gyakran endokrinológus szakorvos segítségét kérik a megfelelő kivizsgálás és kezelés miatt.

 

A hormon háztartással kapcsolatba hozható, leggyakrabban elvégzett laboratóriumi vizsgálatok az alábbiak:

·  ACTH (Adrenocorticotrop hormon)
·  Aldoszteron
·  Calcitonin
·  Kalcium
·  Katekolaminok 
·  Kortizol
·  DHEAS (Dehydroepiandrosteron Sulfat)
·  Elektrolitok
·  Ösztrogén
·  FSH (Folliculus-stimuláló hormon)
·  GH (Növekedési Hormon)
·  hCG (Human chorion gonadotropin)
·  IGF-1 (Insulin-szerű Növekedési Factor – 1)
·  LH (Luteinizáló hormon)
·  Metanephrinek,
·  Progeszteron
·  Prolactin
·  PTH (Mellékpajzsmirgy hormon)
·  T3 (Trijódthyronin)
·  T4 (Thyroxin)
·  Tesztoszteron
·  TSH (Thyreoidea-stimuláló hormon)

 

Forrás (Labtestonline)