A rejtélyes nevekkel bíró, rettegettnek tűnő és sokak által nem ismert autoimmun betegségekről most kisszótár formájában adunk közre ismertetőt, ahol összegyűjtöttük a gyakoribb kórképeket és azok főbb jellemzőit. Az autoimmun betegségek lényege, hogy a szervezet immunrendszere saját fehérjéit antigénnek ismeri fel, és ezek ellen ellenanyagot termel. Az autoimmun betegségek számos kórfolyamatot ölelnek fel, prognózisuk szerint a hetek alatt halálos kórtól az ártalmatlan pl. bőrjelenségig szinte bármi előfordulhat.
Az autoimmun betegségek kórtani jelenség lényege a kötőszöveti (kollagén) rostok töredezése. A széttöredezett kollagénrostok helyén egynemű rózsaszínre festődő göb ("fibrinoid degeneráció") marad vissza, melyet fehérvérsejtek vesznek körül és határolják el a környezettől. A fibrinoid degeneráció hegesedéssel tűnik el. Léteznek olyan betegségek, ahol a gyulladás dominál (pl. dermatomioszitisz), van, ahol a gyulladásos göb (pl. Wegener-féle granulomatózis), ahol a fibrinoid degeneráció (pl. szisztémás lupusz) és olyan is, ahol a hegképződés (szkleroderma).
A felsorolás természetesen sohasem lehet teljes. Számos olyan betegség van, melyről feltételezzük, de biztosan nem tudjuk, hogy autoimmun eredetű-e (pl. sclerosis multiplex). Másfelől a szervi alapon történő elkülönítés sem mindig pontos. Az SLE pl. okozhat vesebetegséget, akárcsak a Wegener-féle granulomatosis
Az autoimmun betegségek előfordulása, gyakorisága Az autoimmun betegségek summás gyakoriságát felbecsülni nem lehet, de tény, hogy a népesség tagjainak többségénél valamelyik autoimmun betegség az élete folyamán bekövetkezik. A betegségek nőknél kb. háromszor gyakoribbak, ennek oka ismeretlen. Az élet bármely szakaszában bekövetkeznek, de gyermekeknél nagyon ritka. Gyakoriságuk pubertáskorban kezd nőni. Fiatal életkorra sajnálatos módon az agresszívebb betegségek jellemzőek (szisztémás lupusz vagy SLE), idősebbeknél a kisízületek torzító reumás gyulladása a legfontosabb.
Az autoimmun betegségek okai
Az autoimmun betegségek kiváltó oka ma sem ismert. Léteznek olyanok, pl. a reumás kisízületi gyulladás, melynek ismétlődési kockázat elsőfokú rokonok között 10% körül van, tehát a genetikai hajlam szerepe feltételezhető. Olyan is van, aminél a betegségre bizonyos fehérjék génjének öröklődése jellemző (pl. Bechterew-kór) kapcsán. Előfordul, hogy autoimmun betegség streptococcus pyogenes fertőzést követően alakul ki. Summásan mégis megállapítható, hogy az autoimmun betegségek oka jelenleg ismeretlen.
Az autoimmun betegségek tünetei, lefolyása
Valamennyi betegségnek megvan a sajátos tünetspektruma, melynek alapján a betegség feltételezhető. Egyes kórformák főként laboratóriumi úton (pl. SLE), mások képalkotó eljárásokkal (MRI, CT) mutatható ki, de a végső szó mindig a szövettanászé.
A lefolyás mindig az alapbetegség függvénye. Létezik csupán kellemetlen autoimmun betegség és létezik sajnos hetek alatt halálos is. Még azonos betegségek esetén is nagyok az egyéni különbségek. SLE esetén pl. a betegség lefolyását, az életkilátásokat lényegében a vesék érintettsége határozza meg.
Az autoimmun betegségek kezelése
A kezelés minden esetben ún. immunszuppresszív (immunműködést elnyomó) kezelésekkel folyik. Az első gyógyszer rendszerint valamely szteroid gyulladásgátló. Amennyiben ez elégtelen, a szervátültetésekre kifejlesztett azatioprin (Imuran), ill. újabban a takrolimusz, ill. szirolimusz használatos. A rákos betegségek gyógyításában használt citosztatikus gyógyszerek (metotrexát, ciklofoszfamid) bevetésére a harmadik lépcsőben kerül sor. A gyógyszereknek számos komoly mellékhatása van, melyek önmagukban is ronthatják a betegek életkilátásait.
Egyéb tudnivalók az autoimmun betegségekről
Terhesség során az autoimmun betegségek enyhülést mutatnak. Terhesség vállalása csak akkor javasolt, ha ezt az alapbetegség, ill. az alkalmazott gyógyszerek nem ellenjavallják. A legkomolyabb ellenjavallat az SLE, mert a terhesség az esetek harmadában spontán vetéléssel végződik. Citosztatikus kezeléssel kombinált SLE esetén ez az arány a 100%-os megközelíti. Szülést követően legtöbbször a betegség súlyos kiújulásával kell számolnunk
A szisztémás, tehát egész szervezetet érintő, és az egyes szervrendszerekre, szervekre korlátozódó autoimmun betegségek néhány jellemző sajátságát mutatjuk be a cikkben. A címszavakat abc-rendben közöljük.
1-es típusú diabétesz
A kevesebb inzulintermelés, – tehát a normálistól eltérő vércukorszint és annak minden következménye – hátterében immunrendszeri probléma (is) áll. Pontosabban az immunrendszer elroncsolja a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeit. Genetikai ok is társulhat. A lényeg: az inzulintermelő béta-sejtek mintegy 90%-a elpusztul, ez csak állandó, folyamatos inzulinpótlással kezelhető.
Addison-kór
A mellékvesekéreg elégtelen működése, nem termelődik elegendő mennyiségű kortikoszteroid. Bármely életkorban kialakulhat, férfiban, nőben egyforma arányban. Az esetek 70%-ában tételezik fel autoimmun háttér, sejtkárosodás meglétét. Jellemző tünetek: gyengeség, fáradtság, a bőr sötétebb, elszíneződések testszerte. Fogyás, étvágyhiány, izomfájdalom, hidegtűrési zavar. A tünetek lassan alakulnak ki. Nagyobb stressz, műtét, baleset felerősítheti. Fizikális és laborvizsgálat, valamint szteroid-provokációs teszt mutathatja ki.
Kezelés: kortikoszteroid-pótlással, gyakorlatilag élethossziglan.
AHA, autoimmun hemolitikus anémia
A vérképző rendszert érintő autoimmun betegség, a vörösvértestek ellen irányul. Két típus a meleg- il. hideg antitestes változat. (ez arra utal hogy milyen hőmérsékleten történik a reakció). Fennállhat alapbetegség is, pl. limfóma, leukémia, SLE, esetleg gyógyszermellékhatás. A vérszegénység hirtelen alakul ki, a lépnagyobbodás miatt bal felső hasi érzékenységgel. Hideg változat esetén fertőzések, pl. mononukleózis, tüdőgyulladás áll a háttérben. Kezelés: meleg változat esetén (ha az ok nem ismert) szteroidok adása, lépeltávolítás, immunműködést gátló szerek.
Hideg változatban: célzott kezelés nincsen, a tünetek javítása érhető el.
Behcet-szindróma
Fájdalmas sebek, jellemzően a száj nyálkahártyáján, nemi szerveken, duzzadt ízületek és bőrhólyagosodás kíséretében. Gyulladt lehet a szem, az erek, a gyomor-bélrendszer. Férfiakban gyakoribb, 20-30 éves korban jelentkezik általában. Első tünetek a száj, ill. nemi szervek területén jelentkező sebek. Tünetes és tünetmentes időszakok váltakoznak – akár évtizedeken át. Szteroidokkal, immunműködést gátló szerekkel kezelhető.
Crohn-betegség
Regionális bélgyulladás, a bél falának krónikus gyulladása, feltehetően az immunrendszer zavarára vezethető vissza (ezen kívül fertőzéses ill. táplálkozási oka is lehet). Az esetek mintegy 45%-ában a az ileum és a vastagbél is érintett. Jellemző tünet a hasmenés, görcsös fájdalom, étvágytalanság, fogyás.Szövődménye lehet a bélelzáródás, gennyes tályogok a bél területén, rendellenes sipolyok/fisztulák. A végbél irányában is terjedhet, vérzés is kísérheti. Egyéb szervi gyulladások jelentkezhetnek: epekő, felszívódási zavar, szemgyulladás, szájüregi sebek stb. A betegség hullámzó, vissszatérő, fel-fellobbanó jellegű.
Diagnózis: rtg és endoszkópia, biopszia. Kezelése: hasmenésgátlók, egyes antibiotikumok, szulfaszalazin (gyulladásgátló), szteroidok, immunműködést befolyásoló szerek, speciális diétás tápszerek.
Dermatomiozitisz
A polimiozitisszel együttesen fordul elő általában. A dermato- a bőrt érinti, míg a poli- a kötőszöveteket. Idülten fennálló gyulladás, az izmok elfajulásával jár. A betegség olyan szintű, krónikus volta miatt, hogy izomsorvadást, rokkantságot okoz végeredményképpen. Főleg a váll- és a csípő izomzatára terjed ki. A háttérben autoimmun reakció, fertőzés, esetenként daganatos betegség húzódhat meg.
Hashimoto-féle tireoiditisz
A pajzsmirigy gyulladása, átmeneti hiper- majd hipotireózissal (alul- ill. túlműködéssel), de ez a két jelenség nem kötelezően kíséri a gyulladást. Többféle pajzsmirigy-gyulladás közül ez a leggyakoribb.
Lényege: a szervezet autoimmun reakciója a pajzsmirigy-sejtek ellen. Idős nőkben gyakrabban fordulhat elő. A pajzsmirigy nagyobb, nem okvetlen fájdalmas, esetleg göbös. Kísérheti egyéb szervi betegség, pl. cukorbetegség, mellékvesebetegség, ízületi gyulladás, Sjögren-szindróma, SLE. Oki kezelése nincsen, általában pajzsmirigy-alulműködés marad fenn, mely élethosszig kezelendő.
ITP: idiopátiás trombocitopéniás purpura
Kimutatható ok nélküli alacsony vérlemezkeszám, amely kóros vérzékenységgel jár. A háttérben autoimmun zavar valószínűsíthető. Általában gyerekkori vírusfertőzést követően alakul ki, kezelés nélkül is gyógyulhat néhány hónap után. Kezelés szteroiddal, immunműködést gátló szerekkel. Akut (életveszélyes) vérzésben azonnali kórházi ellátás, immunglobulin, anti-Rh faktor.
Cöliákia, glutén-érzékenység
Glutén-enteropátia, sprue stb. néven ismert betegség, melynek lényege a glutén nevű fehérjével szembeni túlzott érzékenység, felszívódási zavarok a bélből. A háttérben immunzavar áll, a glutén egy része ellenanyag-molekulákkal kötődik a vékonybélben. Gyermekkorban jellemző tünet a fejlődési zavar, puffadás, nagymennyiségű, bűzös széklet ürítése, vashiány, vérszegénység.
A tápanyaghiány miatti további zavarok: fogyás, csontfájdalom, hosszú csöves csontok meggörbülése, kevesebb protrombin, vérzékenység. Diagnózis a klinikai kép alapján + rtg és labor.
Kezelés: teljes gluténmentes diéta, szakértő dietetikus segítségével, esetleg szteroidok adása.
Miaszténia grávisz
A miaszténia az idegrendszert érintő autoimmun betegség, az ideg-izom kapcsolat károsodása, időszakos izomgyengeséggel. 20-40 éves nőkön gyakoribb. Jellemző tünetek: szemhéjcsüngés, szemizom gyengeség, mozgás utáni túlzott fáradtságérzés. A beszéd és nyelés is nehezített lehet, kezek-lábak gyengébben működnek. Az izomgyengeség előrehalad, akár gyorsan is. Sokszor rohamok lángolnak fel, akár életveszélyes krízis alakulhat ki (gépi lélegeztetés szükségével.)
Diagnózis: acetilkolin-szint növelő gyógyszerek tesztje, ugyanis ezek a receptorok gátoltak.
Kezelés: E gyógyszerekkel, valamint szteroid, immunműködést gátló adásával.
Pszoriázis és ízületi gyulladás
Más néven artritisz pszoriatika. A pikkelysömör mellett ízületi gyulladás is kialakul, kéz- lábujjakon, csípő- és gerinc ízületeiben. A kétféle tünetcsoport egyszerre jelenik meg – ill. tűnik el. Kezelése részben a pszoriázisra adott (pl. PUVA) kezelés, valamint a reumatoid artritiszben adott (bázis)terápiás szerek.
Reiter-szindróma
Másnéven reaktív artritisz, mivel az ízületek gyulladása általában máshonnan induló fetőzésből ered. A lényeg az ízület-ín tapadási helyének gyulladása. Kísérheti szem-, száj-, húgyúti- és nemiszervi gyulladás is. Kialakulhat fiatal férfiakon szexuális úton szerzett fertőzés után, esetleg szalmonellózis után. Jellemzően a nemi szervi gyulladással indul, majd a szem és az ízületek gyulladása következik. Ez utóbbi marad tartós, akár évekig is fennállhat. Laborral, biopsziával azonosítható.
Kezelés: a fertőzésre antibiotikum, emellett szteroid, és/vagy immunműködést gátló szer. (A szem és bőrtüneteket is kezelni kell).
Reumatoid artritisz
Lényege: általában a kezek és lábak ízületeit érintő krónikus gyulladás, amely szimmetrikus is. Degeneratív hatású, tehát az ízületek pusztulnak. Nőkben 2-3-szor gyakoribb, bármely életkorban előfordulhat. Jellemző a lappangó megjelenés, a kisízületek gyulladása, mint kezdet. A gyulladt ízületek deformálódnak, láz, érgyulladás is jelentkezhet. Előfordulhat a tüdő, mellhártya, szívburok gyulladása, nyirokcsomó-duzzanat, szemgyulladás stb. Mivel számos autoimmun betegség mutat hasonló tüneteket, néhány fontos kritérium: reggeli ízületi merevség, hat héten át legalább három ízület gyulladása, kéz, csukló, ujjak ízületi gyulladása hosszabb ideig, vérben reumatoid faktor, rtg-n jellemző elváltozások.
Kezelés: a pihentetéstől a műtétig... (nem szteroidok, bázisterápiás szerek, szteroidok, immunműködést gátlók, biológiai terápia, fizikoterápiák).
Sjögren-szindróma
A Sjögren-szindróma idült gyulladás, jellemzően a szem- és száj nyálkahártyájának fokozott kiszáradásával jár. A nyál- és könnymirigyekbe behatoló fehérvérsejtek károsító hatása miatt történik a kiszáradással járó jelenség. Esetleg távolabbi szervekre (gyomor-bél, légcső, hüvely stb.) is kiterjedhet. Vezető tünet a szem és száj kiszáradása, a beteg fogékonyabb lehet a fertőzésekre. Ízületi gyulladás is lehet, és e betegségben gyakoribb a limfóma (rosszindulatú nyirokdaganat) későbbi előfordulása is.
SLE (szisztémás lupusz eritematózus)
Az SLE krónikus gyulladás, az ízületek, inak és egyéb kötőszövetek, szervek gyulladása. A betegek kb. 90%-a nő, és fiatal (18-30 év közötti), a többi életkorban ritkább: kislányokon, idősebb férfiakon. A kép igen változatos, sokféle antitest jelenik meg, ezért egészen enyhétől a teljesen megnyomorító betegségig maga a lefolyás is változó. Jellemző pl: arcon a "pillangóeritéma", bőrkiütések, fényérzékenység, szájsebek, ízületi gyulladások, veseműködési zavar, alacsony fehérvérsejt- és vérlemezkeszám. Jellemző a hullámzó lefolyás, fellobbanások. Fizikális vizsgálatok, labot azonosíthatja. A betegség szinte kiszámíthatatlan, sok epizód, tünetmentes időszakok, súlyosbodás stb. Az enyhe válfaja nem, esetleg tünetileg, a súlyos viszont azonnal kezelendő (szteroidok, immunműködést gátlók.)
Spondilitisz ankilopoetika
Szintén kötöszőveti betegség, a gerinc és nagyízületek krónikus gyulladása, merevség, fájdalom kíséri. Férfiakban gyakoribb, 20-40 éves kor között kezdődik. Periodikusan ismétlődik, hullámzik, leggyakoribb tünet a hátfájás. Jellemző a reggeli ízületi merevség. Kiújuló szemgyulladás (iritisz) is kísérheti. A gerinc merevségét a csigolyák között képződő ún. csonthidak okozzák.
Kezelés: fájdalomcsillapítókkal, szteroidokkal, esetleg műtét révén történik.
Szkleroderma
Másnéven szisztémás szklerózis (nem összetévesztendő az ateroszklerózissal!). Krónikus betegség, a bőrben, ízületekben, belső szervekben, és erekben degeneratív elváltozások alakulnak ki. Kezdeti tünet a Raynaud-jelenség (hidegre az ujjak elfehéredése, érzéketlensége). Gyomorégés, légszomj, nyelési nehézség is lehet. A –derma utótag jelzi, hogy kiterjedt a bőrkárosodás: feszes, fénylő és sötétebb a bőr, visszér-rajzolatok jelennek meg. A gyulladt szövetek jellegzetes "reszelős" hangot adnak. A belek is károsodhatnak, rossz a felszívódás, fogyás észlelhető. Súlyos vesebetegség is kialakulhat. A diagnózis a fizikális vizsgálatokra alapul. A betegség lefolyása változó, kiszámíthatatlan, nem gyógyítható.
Kezelése: gyulladásgátlás, szükség esetén savkötők, antibiotikum, vérnyomáscsökkentő adása.
Szklerózis multiplex (SM)
Az SM az egyik legösszetettebb idegrendszeri betegség, melynek hátterében autoimmunitási ok valószínűsíthető. Lényege: az idegeket (szem, agy, gerincvelő) borító ún. mielinhüvely fokozatos elvesztése. A betegség hosszú ideig, lassan rosszabbodik, hullámzó természetű. Sokszor fiatal felnőttet támad meg. Örökletes és környezeti okok is lehetnek.
Tünetei: korai tünetként a zsibbadás, bizsergés, az arc, karok, lábak területén. Az izomerő csökken. Lehetnek csak szemtünetek: kettőslátás, homályos látás, látásvesztés. A betegség változatos – és kiszámíthatatlan. Egy bizonyos, a rosszabbodások gyakoribbá válása.
Diagnózis: alapos fizikális, neurológiai vizsgálat, labortesztek, gerinccsapolás. MRI kimutathatja a mielinhiányos területeket.
Kezelés: béta-interferon, kopolimer, szteroidok, immungátlók. Gyakorlatilag a terápia nem megoldott jelenleg.
Vaszkulitisz
Érgyulladás, nem önálló betegség, hanem számos autoimmun betegség kísérőfolyamata, pl. reumatoid artritiszben, SLE-ben. Az érgyulladás miatt az erek megrongálódnak, elzáródnak, a szöveti, szervi vérellátás romlik. Számos típusa van az érgyulladásoknak, függően pl. az erek típusaitól, anatómiai helyétől is. Fontosabbak: Henoch-Schönlein purpura: a kisebb vénák gyulladása.
Eritéma nodózum: a bőr mélyebb rétegében lévő erek gyulladása.
Poliatreritisz nodóza: közepes artériák gyulladádsa. Óriássejtes arteritisz: agy és fej artériáinak gyulladása. Takayasu-arteritisz: nagy artériák, aorta gyulladása, szűkülete.
Vészes vérszegénység (anémia pernicióza)
A B12-vitamin hiányához kapcsolódó felszívódási zavar, alapja a kóros immunreakció: a gyomornyálkahártya-sejtek károsodnak, ahol az ún. intrinzik-faktor található. Folsavhiánnyal is kapcsolódhat, pl. terhességben. Diagnózisa vérképből, szükség esetén csontvelői kenetből (is) történik.
Kezelése: havonta adott B12-injekció, ha szükséges folsavpótlás.
Wegener-féle granulomatózis
Ritka gyulladásos betegség, az orrüreg, garat és tüdő-nyálkahártya gyulladásával kezdődik, azután átterjed az erekre (vaszkulitisz ld. ott), és halálos kimenetelű vesebetegséggé alakul. Szintén férfiakban gyakoribb. Fertőzésre hasonlító allergiás jelenség, egyik lényeges sajátsága az érgyulladás. Mindig a felső légutakon indul. Fontos (lenne) a korai felismerés és kezelés, a diagnózis főként biopszia alapján lehetséges. Ha időben felismert, immunműködést gátlók és szteroidok tartós adásával kezelhető.
Forrás (egeszsegkalauz)