A myeloma multiplex egy olyan kórkép, mely a plazmasejtek csontvelőben való rosszindulatú felszaporodásával, ún. monoklonális fehérje termelésével és következményes szövetkárosodással jellemezhető.A myeloma multiplex egy viszonylag ritka betegség, az összes daganatos megbetegedés kb. 1%-át teszi ki. Az esetek túlnyomó többsége 65 éves kor felett van, férfiakban gyakrabban fordul elő.
A plazmasejtek a B-lymphocytákból(a fehérvérsejtek egyik típusa) alakulnak ki a csontvelőben.Normális körülmények között a többi érőfélben lévő vérsejtek mellett vannak jelen a csontvelőben és legfőbb feladatuk az immunglobulinok (ellenanyagok vagy antitestek) termelése. Az immunglobulinok legfontosabb funkciója a szervezet védelme a kórokozók elleni harcban.A plazmasejtek bizonyos esetekben rosszindulatúan elfajulhatnak. Ilyenkor ellenőrizetlen szaporodásba kezdenek, kóros sejtklón alakul ki, mely a csontvelőben daganatot hoz létre, háttérbe szorítva a többi vérsejt normális képződését.
Normális körülmények között a szérumban található immunglobulinok ún. poliklonálisak, vagyis különböző plazmasejtek millióinak egyesített immunglobulin termelését fejezik ki. Amikor egyetlen (kóros) plazmasejt klón által termelt immunglobulin felszaporodása észlelhető, ún. monoklonális immunglobulin termelés történik. Ezt a monoklonális immunglobulint paraproteinnek nevezzük.
A normális immunglobulin négy részből áll: két egyforma nehézláncból és két egyforma könnyűláncból. A nehézláncoknak öt típusa létezik, a könnyűláncok kétfélék lehetnek. Myeloma multiplexben a kóros sejtek mindegyike ugyanazt a könnyűláncot és ugyanazt a nehézláncot termeli, de az is előfordulhat, hogy vagy csak nehézlánc, vagy csak könnyűlánc termelődik.Csak könnyűlánc termelése ritka esetekben fordul elő, ilyenkor a kóros proteint Bence-Jones fehérjének vagy szabad könnyűláncnak nevezik. A Bence-Jones fehérje a vérben kis mennyiségben, míg a vizeletben nagy mennyiségben fordul elő.
A myeloma multiplex az esetek többségében évekig nem okoz tüneteket. A tüneteket a csontvelőben felszaporodó plazmasejtek és az általuk termelt nagy mennyiségű immunglobulin, valamint a szervezetnek ezekre adott reakciója hozza létre.
kép: tudatosbeteg.eu
Jellemző tünetek lehetnek
1. vérszegénység (anémia) és tünetei: letargia, gyengeség, nehézlégzés, sápadtság
- ezek oka, hogy a kórosan felszaporodó plazmasejtek háttérbe szorítják a normális vérsejtek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék) képzését
2. ismétlődő fertőzések
- ezek oka részben szintén a háttérbe szorult normális vérsejtek, itt elsősorban egyes fehérvérsejt típusok képzése
- másik oka pedig a felszaporodott kóros immunglobulin miatt a szervezet védekezésében fontos, egyéb immunglobulinok termelődésének csökkenése
3. csontfájdalom (különösen hátfájdalom)
- a kórosan felszaporodott plazmasejtek a környező csontszövetet is károsítják,ennek következtében a csonton felpuhulások és lyukak keletkeznek, a csontok meggyengülnek
4. patológiás csonttörések
- a meggyengült csontok könnyebben sérülnek
5. a vér kalciumszintje megemelkedik (hypercalcaemia): étvágytalanság, hányinger, szomjúságérzés, fáradékonyság, fokozott éjszakai izzadás, székrekedés és mentális zavartság
- a csontlebontás következménye
5. veseelégtelenség
- a rendellenes immunglobulinok kiválasztódhatnak a vizeletben is, lerakódhatnak a vesékben és károsíthatják azokat. Az emelkedett szérum kalciumszint is hozzájárulhat a veseelégtelenség kialakulásához.
6. véralvadási zavarok
- a paraprotein károsíthatja a vérlemezkék és a véralvadási fehérjék működését, továbbá a betegség késői stádiumában a vérlemezke szám is csökkent lehet
7. a vér viszkozitásának fokozódása: látászavarok, idegrendszeri tünetek, vérzések
- a kóros paraprotein termelődés következménye
Diagnosztikai vizsgálatok
A vizsgálatok célja a betegség felismerése, súlyosságának, kiterjedtségének megítélése, előrehaladásának nyomon követése, a szövődmények felismerése és a kezelés hatásának ellenőrzése.
A myeloma multiplex felismerése gyakran rutin laboratóriumi vizsgálatok során történik, pl. az emelkedett szérum összfehérje- és kalciumszint, emelkedett vörösvérsejt-süllyedés, a csökkent fehérvérsejt- és vörösvérsejtszám, paraprotein jelenléte a szérumban, esetleg a vizeletben talált kisebb vagy nagyobb mennyiségű fehérje alapján. A laboratóriumi eltérések együttesen felvethetik myeloma gyanúját, de a valódi diagnózis felállításához kiegészítő vizsgálatok elvégzése szükséges (csontvelő vizsgálat, csontrendszer röntgen vizsgálata).
Laboratóriumi eltérések lehetnek:
- emelkedett szérum összfehérje szint
- emelkedett szérum húgysav szint
- emelkedett szérum kalcium szint
- emelkedett (gyorsult) vörösvérsejt-süllyedés
- emelkedett CRP szint
- csökkent fehérvérsejt – és vörösvérsejt szám
- csökkent trombocitaszám
- csökkent hemoglobin koncentráció
- emelkedett szérum kreatinin szint és csökkent eGFR érték
- valamely immunglobulin jelentősen emelkedett érték
- szérum fehérje elektroforézis vizsgálattal az emelkedett immunglobulin kimutatható
- szérum b2-mikroglobulin szint
immunfixáció/immuntipizálás: lehetővé teszi az emelkedett immunglobulin típusának meghatározását, myeloma multiplex esetek kb. 60%-ában IgG típusú immunglobulin mutatható ki, az esetek kb. 20%-ában IgA típusú immunglobulin található.
A monoklonális IgM szaporulat Waldenström-makroglobulinémiában fordul elő, mely a myeloma multiplexhez hasonló megbetegedés. A szabad könnyűlánc (Bence-Jones fehérje) megjelenése a vizeletben (24 órás gyűjtött vizeletből történik a kimutatás).
Egyéb diagnosztikus eltérések lehetnek:
- csontrendszer röntgen vizsgálata során csontlebontás jelei (lyukak a csontokon), oszteoporózis, csigolya összeesések, patológiás törések
- csontvelő mintavétel elemzése (biopszia) során kórosan emelkedett plazmasejt szám a csontvelőben, gyakran kóros megjelenésű sejtek
- MRI (mágneses rezonanciás képalkotó vizsgálat): a csontkárosodás mértékének megítélése
Forrás: (Labtestonline)