Mi a MODY?

A LABORATÓRIUMBAN MODY KIMUTATÁSÁRA NINCS MÓD! 

A Mody nem egy divatirányzat, hanem a cukorbetegség egy ritka fajtája, a lakosság 1-2%-ánál fordul elő. Általában 25 év előtt manifesztálódik, illetve sok esetben nincsen szükség inzulinterápiás kezelése, elegendő az életmód terápia vagy a tablettás kezelés. A MODY a monogénes diabétesz egyik formája számos alcsoporttal rendelkezik, a genetikai károsodástól függően. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Magyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.

A mody egy mozaikszó, a fiatal korban manifesztálódó cukorbetegség kifejezés rövidítése (maturity onset diabetes of the young).

Ritka típusa a cukorbetegségnek, a lakosság 1-2%-át érinti ez a fajta diabétesz. Gyakran felismeretlen marad, mivel sok esetben a klasszikus tünetek (szomjúság, fogyás, fokozott vizelés, nehéz sebgyógyulás) nem jelentkeznek, illetve nem minden diabetológus van tisztában a mody jellegzetességeivel. Nem sorolható be az 1-es típusú, vagy a 2-es típusú diabétesz közé, így önálló kórképként kezelendő.

 

Az alábbiak jellemzőek erre a típusra

 

  • általában fiatal korban, még 25 év előtt jelentkezik
  • a cukorbetegség a család több tagjánál is fennáll, akár több generáción átívelhet. 
  • az esetek többségében nincs szükség inzulinkezelésre, diéta vagy diéta és tablettás kezelés elegendő lehet

 

Hogyan alakul ki a mody?

A mody genetikailag meghatározott kórkép, egy gén felelős az örökítéséért.  Így ha a családban előfordult ilyen típusú cukorbetegség, a gyermekeknél, unokáknál is gondolni kell erre, időben érdemes elmenni kivizsgálásra.

Abban az esetben, ha az anyának mody típusú cukorbetegsége van, a gyermekei 50% eséllyel örökölhetik azt.  Ha a gyermek örökölte a genetikai defektust, a mody általában még 25 éves kora előtt manifesztálódik, függetlenül a testsúlytól vagy az életmódtól A modynak különböző fajtái lehetnek, a kiváltó gén defektusától függően.


Az alábbi 4 gén okozza a mody-k legnagyobb hányadát:

  1. HNF1-alfa: ez okozza a mody-k megközelítőleg 70%-át, a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti
  2. HNF1-béta: a mody ezen fajtájával rendelkezőknél vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
  3. HNF4-alfa: ritka fajtája a mody-nak, általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. A legtöbbször szulfonilurea tartalmú készítménnyel kezelik.
  4. Glucokinase: azon személyeknél, akiknél ezen gén defektusa okozza a mody-t, azoknál  a normál értéknél magasabb vércukorszint jelentkezhet, ám nem jellemző a kiugróan magas érték.

 

A glukokinase kivételével minden mody fajtánál fennáll a hosszú távú szövődmények kialakulásának fokozott veszélye, amelyet csökkenteni lehet a helyes étrend és a rendszeres fizikai aktivitás bevezetésével.

Ezekben a génekben történő változás okozza a legtöbbször a mody-t, vannak azonban olyan esetek, amikor nem ismert a gén kiléte, ezt mody-x-nek nevezzük.

Diagnosztikai lehetőségek a mody kiderítéséhez

Mivel a mody egy genetikai, úgynevezett monogénes betegség, így a diagnózis felállításához is genetikai vizsgálat szükséges. Ebben az esetben egy vérvételre lesz szükség, amelyből laborban ki tudják mutatni, mely gén defektusa okozza a betegséget.

Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek illetve a C-peptid szint meghatározása is a vérből.

 

Mody kezelése

A cukorbetegség ezen ritka fajtájának kezelésénél általában nincs szükség inzulin terápiára.

Általában tablettás antidiabetikum adásával, illetve életmód terápiával karban tartható.

Utóbbival kapcsolatban érdemes dietetikus szakember és mozgásterapeuta véleményét is kikérni.

A dietetikus a cukorbetegségben követendő, vércukorszintet normalizáló étrend kialakításában tud segítséget nyújtani, a mozgásterapeuta pedig az egészséges pulzustartomány figyelembe vételével állítja össze az edzést.

 

A LABORATÓRIUMBAN MODY KIMUTATÁSÁRA NINCS MÓD! 

Forrás: (cukorbetegközpont)