zsíranyagcsere elsősorban a májban és a zsírszövetekben megy végbe, oly módon, hogy megtörténik a zsírok és a zsírszerű anyagok felépítése és lebontása. A folyamatot bonyolult szabályozó mechanizmusok irányítják, melyek részben örökletesek, részben befolyásolja a helyes vagy helytelen táplálkozás. Az anyagcserében fontos szerepe van a hormonoknak: ilyenek pl. az inzulin, adrenalin, a pajzsmirigyhormonok és a nemi hormonok. Ezek szerepe is felhívja a figyelmet arra, hogy igen fontosak a zsíranyagcserében az örökölt tényezők, hiszen a fenti hormonok működése is a családi adottságoktól függ.
A zsíranyagcsere zavarok általában panaszt nem okoznak, de az életkilátásokra nagyon veszélyesek, nagymértékben növelik a szív-érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát.
A zsírsavak túlzott termelődése előfordulhat párhuzamosan, vagyis úgy. hogy minden zsírérték kóros különböző mértékben, de úgy is, hogy csak egyes értékek mutatnak eltérést.
Hiperkoleszterinémia: az összkoleszterin és az LDL-koleszterin (ártó koleszterinek) magas, melyet kísérhet normális vagy kóros HDL-koleszterin (védő koleszterin). A legkedvezőtlenebb, ha az ártó koleszterinértékek magasak, a védőkoleszterin alacsony. Ezek az eltérések mennél kifejezettebbek, annál inkább fokozott a szív-érrendszeri kockázat. Ezek csökkentésében szerepet játszik ugyan a helyes táplálkozás, de egyes tudományos eredmények szerint csak 10% körüli csökkenés érhető el kizárólag diétával.
Hipertrigliceridémia: ha a triglicerid magasabb a normálisnál, gyakran kíséri a vércukor esetleg a húgysavszint emelkedettsége. Igen gyakori már fiatal korban ezek enyhe eltérése, mely akár a 2 típusú cukorbetegség későbbi kialakulására hívhatja fel a figyelmet. Az utóbbi években jelentős szerepet tulajdonítanak ennek a zsírmáj létrejöttében is. Általában keményítő tartalmú ételek és az alkohol csökkentett fogyasztásával mérsékelhető a szintje, de ez esetben sem várható jelentős csökkenés csak a diétától.
Kevert zsíranyagcsere zavar: a fent említett zsírok akár mindegyike magasabb a normálisnál.
(forrás: diabetescentrumszeged)
APOB GÉN
A vérben keringő koleszterin fajtái közül a LDL, azaz közismerten a “rossz koleszterin” szállítófehérjéje a vérben, a sejtekbe való bejutás elősegítő molekula az ApoB fehérje. Ha az ApoB mennyisége növekedik, plakkok alakulhatnak ki az érfalak belsején, ez a folyamat hosszú távon súlyos következményekkel járhat (akár szívinfarktus, agyvérzés). Az ApoB génjében (figyelem: nem azonos az Apo lipoprotein B fehérjemolekula méréssel
szűréssel!) létrejött mutációk öröklött lipidanyagcsere betegségeket okozhatnak, például hipobetalipoproteinémiát, hiperkoleszterolímiát.
Hipobetalipoproteinémia: A hypobetalipoproteinémia (HBL) a lipoprotein-anyagcsere-rendellenességek egy csoportja, amelyet az apolipoprotein B és az LDL koleszterin tartósan alacsony szintje (5. percentilis alatt) jellemez. A családi forma lehet súlyos, korai kezdetű (abetalipoproteinémia/homozigóta familiáris hypobetalipoproteinémia; lásd ezt a kifejezést) vagy jóindulatú (jóindulatú családi hypobetalipoproteinémia; lásd ezt a kifejezést). A súlyos családi HBL és CMRD csecsemő- vagy gyermekkorban jelentkezik. Ennek eredményeként gyakran társulnak növekedési késleltetéssel, steatorrhoeával járó hasmenéssel és zsírfelszívódási zavarral. A súlyos familiáris hypobetalipoproteinémiában szenvedő csecsemők hepatomegáliában szenvednek steatosissal, spasztikus ataxiával, atipikus retinitis pigmentosa-val, acanthocytosissal, alacsony zsíroldékony vitaminszinttel (A, E és K), valamint jelentős citolízist, sőt cirrhosist is. A jóindulatú familiáris hypobetalipoproteinémia általában tünetmentes, de felnőtteknél esetenként étrendi zsírintoleranciával, orális lipidbevitelt követő steatorrhoeával, mérsékelt citolízissel, cholelithiasissal, mérsékelten alacsony zsíroldékony vitaminszinttel és akantocitózissal társul. Néha mérsékelt májzsugorodás és a végtagok paresztéziája figyelhető meg.
APOE GÉN
Az apolipoprotein E (APOE) genotipizálását rendszerint kutatások részeként végzik a szív-érrendszeri betegségek genetikai hátterének megértése céljából. Olykor azonban a diagnosztikában is alkalmazzák a III-as típusú hiperlipoproteinémia (más néven familiáris diszbétalipoproteinémia) diagnózisának felállítására.
Az ApoE (apolipoprotein E) fehérje is a zsíranyagcserében vesz részt, a vérben keringő lipidek egyik szállítója, illetve a lipidek sejten belüli lebontásának fő aktivátora. A lipidek a vérben úgynevezett lipoproteinek formájában keringenek: foszfolipid-burok belsejében lipidek és koleszterin, a burokban pedig apolipoproteinek. Az ApoE főleg a májban és az agyban fontos szállító molekula. A lipidszállításon kívül a gyulladásos folyamatok szabályozásában is szerepet játszik.
Az APOE genotipizálást idős kori Alzheimer-kór gyanúja esetén szokták olykor kiegészítő vizsgálatként igénybe venni felnőtteknél. Hajlamossági vagy kockázatfelmérő vizsgálatnak számít, mert megmutatja, nagyobb-e az esély Alzheimer-kórra, de konkrét diagnózist nem jelent. Ha valakinek demenciája van, az APOE-ε4 növeli annak a valószínűségét, hogy a demencia az Alzheimer-kórtól van, de nem bizonyítja azt.
Nincs olyan vizsgálat, amellyel élő emberben egyértelműen diagnosztizálni lehetne az Alzheimer-kórt. Megfelelő pontossággal felállítható azonban a kór klinikai diagnózisa a demencia egyéb lehetséges okainak kizárásával, valamint olyan kiegészítő vizsgálatok alapján, mint a genetikai hajlam ellenőrzése APOE-genotipizálással. Az APOE genotipizálást kiegészítő vizsgálatként rendelhetik progresszív demencia tüneteit mutató embereknél, amikor a hanyatló értelmi képességek, nyelvi és beszédkészség, emlékezetromlás, személyiségzavar és a viselkedés megváltozása már a mindennapi életet befolyásolja. Ha előzőleg kizárták az egyéb okokat, például a gyógyszertúladagolást, az agyi vérellátás zavarát (pl. szélütés) és pajzsmirigybetegséget, az APOE genotipizálás segíthet megítélni, mennyire valószínű, hogy a demenciát az Alzheimer-kór okozza.
Három izoformában jelenik meg: ε2, ε3 és ε4. Ezek csak néhány aminosavban különböznek egymástól, de funkcójukban eltérés mutatkozik. Az ε3 típus a neutrálisnak tekinthető, a leggyakoribb, a=z ε2 izoforma gyengén kötődik a sejtfelszíni receptorokhoz, ezáltal a lipidlebontás mértéke csökken, nagyobb az eséllyel alakulnak ki érrendszeri betegségek pl. atheroszklerózis. Az ε2 izoforma bizonyos források szerint “védettséget” jelent az Alzheimer kórral szemben, illetve a legjobb gyulladásellenes képességgel rendelkezik. Az ε4 izoforma több betegséggel hozható összefüggésbe: atheroszklerózis, Alzheimer kór, alacsonyabb értelmi képesség, memóriazavarok, lassabb gyógyulás fejsérülésből, agyi érelváltozások.
Az emelkedett koleszterinszintre figyelnie kell annak, akinek ε2 vagy ε4 izoforma ApoE fehérjéjük termelődik, mert a betegségek kialakulását nagyban befolyásolják környezeti faktorok, főképp a táplálkozás.