Kardiovaszkuláris rizikóbecslés

Hazánkban a nők 53%-a, a férfiak 50 %-a keringési betegségben hal meg, ez Magyarországon a vezető halálok. Ezeknek a betegségeknek a kialakulásában jelentős szerepe van  az életmódbeli tényezőknek, a korai felismerésükkel és kezelésükkel pedig jelentősen csökkenthető. 
 

Ha a családi anamnézisben fiatal kori kardiovaszkuláris megbetegedés vagy trombózis szerepel, ha közeli rokonban kimutattak olyan mutációt, ami magasabb homocisztein⁽ⁱ⁾ szinttel jár. A vizsgálat nem javasolt, ha a mutációt hordozó rokonban a mutáció nem okoz emelkedett homocisztein⁽ⁱ⁾ szintet. Az emelkedett homocisztein⁽ⁱ⁾ szint fokozza a fiatalkori kardiovaszkuláris megbetegedések és trombózis kockázatát, de legtöbbjüknél – beleértve az MTHFR mutációt hordozókat is – ezek a betegségek nem következnek be. A homocisztein⁽ⁱ⁾ kardiovaszkuláris rizikóban betöltött szerepe még nem tisztázott.

Az MTHFR⁽ⁱ⁾ mutációk mellett egyéb faktorok is okozhatnak emelkedett homocisztein⁽ⁱ⁾ szintet. Ilyen a B6, B12, folsav⁽ⁱ⁾ vitamin hiány/deficiencia, mivel ezek a vitaminok szükségesek a homocisztein⁽ⁱ⁾ metabolizmusához. MTHFR mutációk általában nincsenek jelen ezekben az emelkedett homocisztein⁽ⁱ⁾ szinttel járó állapotokban. Ritka MTHFR⁽ⁱ⁾ mutációk is okozhatnak emelkedett homocisztein⁽ⁱ⁾ szintet; ezeket a rutin MTHFR⁽ⁱ⁾ géntesztek (C677T) nem vizsgálják.

Egyes vizsgálatok kimutattak összefüggést az MTHFR⁽ⁱ⁾ mutációk és a velőcső záródási rendellenességek, a preeclampsia és bizonyos daganatok rizikója között, ám az MTHFR⁽ⁱ⁾ mutáció vizsgálatot ezek kockázatbecslésére nem használják.

Az MTHFR⁽ⁱ⁾ enzim részt vesz a folsav⁽ⁱ⁾ metabolizmusban. Ezért a mutációt hordozó betegekben, ha olyan gyógyszert, pl. metotrexátot szednek, amely befolyásolja a folsav⁽ⁱ⁾ metabolizmust, gyakrabban jelentkeznek toxikus mellékhatások. Ezért a metotrexátot szedő betegeknél is javasolt lehet az MTHFR⁽ⁱ⁾ mutáció vizsgálat a helyes dózis beállítása és így a toxicitás rizikójának a csökkentése érdekében. 
 

A vérvételi csomag tartalma:

• Homocisztein⁽ⁱ⁾
• B12 vitamin⁽ⁱ⁾
• Folsav⁽ⁱ⁾
• Vérzsírok: koleszterin⁽ⁱ⁾, triglicerid⁽ⁱ⁾, HDL/LDL koleszterin⁽ⁱ⁾
• Májfunkció (GOT⁽ⁱ⁾, GPT⁽ⁱ⁾,GGT⁽ⁱ⁾, Alkalikus foszfatáz⁽ⁱ⁾, LDH⁽ⁱ⁾)
• CK⁽ⁱ⁾ kreatin kináz
• Apolipoprotein A1⁽ⁱ⁾
• Apoliporotein B⁽ⁱ⁾
• Lipoprotein (a)
• Teljes vérkép⁽ⁱ⁾
• MTHFR⁽ⁱ⁾ C677T 

Az MTHFR⁽ⁱ⁾ mutációt hordozók valamint az  V.faktor Leiden vagy PT II. Faktor 20210 variánst hordozók esetében fokozott a trombózis rizikója.
A csomag mellé kérhető Leiden és II, Faktor gén vizsgálat is 11 000 Ft / db áron

 

Éhgyomri vérvétel

Lelet: 15-22 munkanap

Szakértői vélemény nem kérhető