Kardiovaszkuláris rizikóbecslés
Hazánkban a nők 53%-a, a férfiak 50 %-a keringési betegségben hal meg, ez Magyarországon a vezető halálok. Ezeknek a betegségeknek a kialakulásában jelentős szerepe van az életmódbeli tényezőknek, a korai felismerésükkel és kezelésükkel pedig jelentősen csökkenthető.
Ha a családi anamnézisben fiatal kori kardiovaszkuláris megbetegedés vagy trombózis szerepel, ha közeli rokonban kimutattak olyan mutációt, ami magasabb homocisztein(i) szinttel jár. A vizsgálat nem javasolt, ha a mutációt hordozó rokonban a mutáció nem okoz emelkedett homocisztein(i) szintet. Az emelkedett homocisztein(i) szint fokozza a fiatalkori kardiovaszkuláris megbetegedések és trombózis kockázatát, de legtöbbjüknél – beleértve az MTHFR(i)mutációt hordozókat is – ezek a betegségek nem következnek be. A homocisztein(i) kardiovaszkuláris rizikóban betöltött szerepe még nem tisztázott.
Az MTHFR(i) mutációk mellett egyéb faktorok is okozhatnak emelkedett homocisztein(i) szintet. Ilyen a B6, B12, folsav(i) vitamin hiány/deficiencia, mivel ezek a vitaminok szükségesek a homocisztein(i) metabolizmusához. MTHFR mutációk általában nincsenek jelen ezekben az emelkedett homocisztein(i) szinttel járó állapotokban. Ritka MTHFR(i) mutációk is okozhatnak emelkedett homocisztein(i) szintet; ezeket a rutin MTHFR(i) géntesztek (C677T és A1298C) nem vizsgálják.
Egyes vizsgálatok kimutattak összefüggést az MTHFR(i) mutációk és a velőcső záródási rendellenességek, a preeclampsia és bizonyos daganatok rizikója között, ám az MTHFR(i) mutáció vizsgálatot ezek kockázatbecslésére nem használják.
Az MTHFR(i) enzim részt vesz a folsav(i) metabolizmusban. Ezért a mutációt hordozó betegekben, ha olyan gyógyszert, pl. metotrexátot szednek, amely befolyásolja a folsav(i) metabolizmust, gyakrabban jelentkeznek toxikus mellékhatások. Ezért a metotrexátot szedő betegeknél is javasolt lehet az MTHFR(i) mutáció vizsgálat a helyes dózis beállítása és így a toxicitás rizikójának a csökkentése érdekében.
A vérvételi csomag tartalma:
- Homocisztein(i)
- B12 vitamin(i)
- Folsav(i)
- Vérzsírok: koleszterin(i), triglicerid(i), HDL/LDL koleszterin(i)
- Apolipoprotein A1(i)
- Apoliporotein B(i)
- Lipoprotein (a)
- Teljes vérkép(i)
- MTHFR(i) gének (C677T, A1298C)
Az MTHFR(i) mutációt hordozók valamint az V.faktor Leiden vagy PT II. Faktor 20210 variánst hordozók esetében fokozott a trombózis rizikója.
A csomag mellé kérhető Leiden és II, Faktor gén vizsgálat is: 9000 Ft / db áron
Éhgyomri vérvétel
Lelet: 15-22 munkanap
Szakértői vélemény nem kérhető