Gyulladásos bélbetegség genetikai kockázat

A gyulladásos bélbetegség egyik fajtája, amelyiknek felfedezője Burill Bernhard Crohn után crohn szindróma nevet adták, egy legtöbbször krónikus, hullámokban jelentkező bélbetegség, amely a teljes emésztési szakaszt a szájtól a végbélnyílásig érintheti. Gyulladásos gócok keletkeznek az immunrendszer abnormális reakciója következtében a bél legkülönbözőbb helyein, amelyek duzzadáshoz és egy sor bélproblémához vezetnek. A gyulladások halmozottan fordulnak elő a vastag- és vékonybél szakaszokon, ritkábban a szájban és a nyelőcsőben. A tartós gyulladás miatt a bélszövet egyre inkább sérül.

Mintegy minden 700-dik európai szenved gyulladásos bélbetegségben. Az esetek egy része a bélgén 1 (NOD2) örökletes hibájának következménye, amelynek szerepe van az immunrendszer működésében. Úgy tűnik, hogy a betegség két korcsoportban fordul elő halmozottan: az új megbetegedések nagy része a 16-35 éveseknél és a 60 év felettieknél jelentkezik. A betegség hullámokban zajlik le, és így teljesen tünetmentes szakaszok váltakoznak olyan szakaszokkal, amikor különböző súlyosságú és időtartamú halmozott tünetek jelennek meg. Mivel először csak emésztési zavarok lépnek fel, amelyek aztán újra teljesen eltűnnek, sok esetben csak évekkel az első jel után ismerik fel a betegséget. Emiatt kezeletlen marad a betegség, és panaszok sokaságához vezet, amelyeket megfelelő terápia alkalmazásával enyhíteni lehet. A betegség okát máig még nem sikerült teljesen tisztázni. A betegség jelenlétének ismerete lehetővé teszi a kezelést, amely jelenleg tartalmazza a tünetek elleni küzdelmet és az immunreakció enyhítését immunszuppresszív gyógyszerekkel. A terápia céljai a hullámok kezelése, további hullámok elkerülése és az olyan keletkezett komplikációk, mint a sztenózisok, fistulák és a bélszövetek perforációinak kezelése. Mindez sok esetben jelentős életszínvonal emelkedést jelenthet az érintettek számára. Mivel olyan sok nem- vagy túl későn diagnosztizált eset van, ez a génteszt a visszatérő emésztési problémákkal küszködő személyek számára javasolandó, mert ezáltal a gyulladásos bélbetegség jelentősebb kockázata felismerhető és adott esetben a megfelelő diagnózis felállítható.

Az elemzésben érintett gének befolyással vannak a gyulladásos bélbetegségre (chron) és colitis ulcerosa-ra. Ezen betegségekhez nem léteznek teljes hatékonysággal működő megelőző intézkedések, de a helyes diagnózis és orvosi kezelés segítségével a panaszokat jelentősen csökkenteni lehet. Ennek a génelemzésnek a fő haszna abban van, hogy megtudhatjuk a kockázati csoportba tartozunk-e. Az első tünetek felismerése után a betegség diagnosztizálhatóvá válik és így elkerülhető a hosszú szenvedés a megfelelő diagnózisig és kezelésig. amennyiben ez a betegség kialakulna, a megfelelő táplálkozás és farmakogenetikusan személyre szabott gyógyszeres kezeléssel jól kezelhetőnek számít.

• Több mint 40 gén variáció elemzése, több mint 20 releváns gyógyszer hatása tekintetében
• Személyre szabott táplálkozási javaslatok a tünetek enyhítésére

Lelet: 6+ hónap

Mintavétel: szájnyálkahártya törletből készül. A szájüreg belső részét egy vattapálca-szerű eszközzel töröljük ki. A mintavételt önmagának is elvégezheti könnyedén. A vizsgálat előtti 1-2 órában tartózkodjon az evéstől, és lehetőleg csak tiszta vizet fogyasszon! A mintavétel semmiféle fájdalommal, vagy kellemetlenséggel nem jár.