Alzheimer kór: genetikai hajlam vagy betegség?

APOE GÉN VAGY BÉTA AMYLOID?


Két fontos vizsgálat

Az Alzheimer-kór a leggyakoribb időskori demenciaforma, amely fokozatos memóriavesztéssel és gondolkodási zavarokkal jár. Két laboratóriumi vizsgálat is segíthet a rizikó felmérésében vagy a diagnózis pontosításában, attól függően, hogy mi a cél.


1. APOE génvizsgálat – Megmutatja, öröklött-e a hajlam

 

Az APOE génnek több változata ismert, ezek közül az ε4 típus kapcsolatban áll az Alzheimer-kórra való hajlammal. A vizsgálat kimutatja, hogy Ön hordozza-e ezt a genetikai típust.

 

Kinek ajánlott?

    •    Akinek családjában halmozottan előfordult Alzheimer-kór

    •    Aki fiatal korban tapasztal memóriapanaszokat

    •    Aki szeretné tudni, hogy genetikailag fokozott kockázatnak van-e kitéve

 

Fontos tudni: Az APOE gén jelenléte nem jelenti biztosan, hogy kialakul a betegség – csupán nagyobb kockázatot jelez.

 

2. Béta-amyloid biomarker vizsgálat – A betegségre utaló fehérjék kimutatása

 

Az Alzheimer-kór során az agyban bizonyos fehérjék – például béta-amyloid  – kóros módon lerakódnak. Ezek már tünetek megjelenése előtt is kimutathatók a szervezetben.

 

A vizsgálat vérmintából történik.

 

Kinek ajánlott?

    •    Akinél kognitív hanyatlás, memóriazavar jelentkezik

    •    Aki neurológiai kivizsgálás alatt áll, és pontosítani szeretné a diagnózist

    •    Akinek kezelőorvosa javasolja, például gyógyszeres kezelés előtt

 

Miért fontos mindez?

 

Minél korábban fény derül a rizikóra vagy a betegség kezdeti jeleire, annál nagyobb az esély a megelőzésre, életmódváltásra vagy a korai kezelésre. Ezekkel a vizsgálatokkal közelebb kerülhetünk a válaszhoz, és tudatosabban alakíthatjuk jövőnket.

 

Alzheimer-kockázat vagy diagnózis? Segítenek a laborvizsgálatok

 

Az Alzheimer-kór hátterében lehet öröklött hajlam vagy agyi fehérje-lerakódás is. Kétféle vizsgálattal közelebb juthatunk a válaszhoz:

    •    APOE génvizsgálat – megmutatja, van-e öröklött hajlam a betegségre

    •    Béta-amyloid vizsgálat  – segít az Alzheimer-kór diagnózisának megerősítésében

 

Kinek ajánljuk?

    •    Családi halmozódás vagy korai tünetek esetén

    •    Akik szeretnék megismerni genetikai kockázatukat

    •    Neurológiai kivizsgálás részeként

 

Tudni szeretné, hogy Önnél fennáll-e az Alzheimer-kór kockázata?

Vagy már megjelentek tünetek, és biztos diagnózist szeretne?

 

Két laborvizsgálat segíthet:

 

1. APOE génvizsgálat

  • Kimutatja, hogy genetikailag hajlamos-e az Alzheimer-kórra.
  • Családi előfordulás vagy megelőzés esetén ajánlott.

 

2. Béta-amyloid biomarker vizsgálat

  • Megmutatja, jelen van-e az Alzheimerre jellemző fehérje az agyban.
  • Tünetek esetén a diagnózis megerősítésére szolgál.
  • Vérből elvégezhető.

 

APOE génvizsgálat

    •    Célja: a genetikai hajlam kimutatása (különösen ha a családban többször előfordult Alzheimer-kór).

    •    Amit megtudhatunk: van-e nagyobb kockázata a betegségre, mint az átlagpopulációnak.

    •    Mikor hasznos? Akkor is, ha még nincsenek tünetek, de különösen akkor, ha az életmódot vagy prevenciós stratégiákat időben szeretné bevezetni.

 

2. Béta-amyloid biomarker vizsgálat

    •    Célja: a betegség tényleges biológiai jeleinek kimutatása – vagyis, van-e már elindult kóros folyamat az agyban.

    •    Amit megtudhatunk: a tünetek hátterében állhat-e Alzheimer-típusú elváltozás.

    •    Mikor hasznos? Ha már vannak panaszok (pl. memóriazavar, koncentrációromlás), de még nincs egyértelmű diagnózis.

 

 

Miért lehet értelme mindkettőnek?

 

Mert az egyik (APOE) a kockázatról szól, a másik (amyloid) arról, hogy van-e már betegség.

Együttesen különösen hasznos lehet:

    •    korai stádiumban,

    •    családi halmozódásnál,

    •    vagy ha a beteg, a hozzátartozó és az orvos is pontosabb képet szeretne a háttérről.