Prevenciós jellegű átfogó terhességi komplikációk felmérésére szolgáló genetikai teszt. Amikor felmerül a családtervezés kérdése és a gyerekek iránti vágy, a legtöbb pár közös életének egyik legboldogabb fázisa kezdődik. Míg néhány párnak ezek a gondolatai korán kezdődnek, másoknak szüksége van egy kicsivel több időre, amíg el nem döntik, hogy szeretnének-e gyermeket. Sajnos a terhességek nagy része abortusszal végződik. A tudósok feltételezik, hogy a vetéléssel véget ért terhességek 50%-áért a genetikai tényezők felelősek; nagyon korai (észrevétlen) vetélések esetén akár 80% is gyanítható. A genetikai tényezők szintén befolyásolják a terhességi betegségeket, az úgynevezett gesztózist (pl. Preeclampsia) és a prenatális fejlődési zavarokat.
A terhességi komplikációk legfontosabb tényezőit már jó előre meg lehet állapítani egy genetikai teszt segítségével, így Ön teljes biztonságban lehet a lent részletezett állapotokkal szemben. A genetikai elemzés során észlelt eltérések (genetikai mutációk) alapján további javaslatot kap a kezelésről.
Jelentkezni a vizsgálatra itt szükséges
A gesztózis az olyan betegségek átfogó fogalma, amelyek csak a terhesség alatt jelentkeznek, és csak az anyára hatnak. Korábban „terhességi mérgezésnek” nevezték őket, azonban ez egy elavult és helytelen kifejezés. Az első három hónapban különbözik a korai gesztózis (regurgitáció, fokozott nyálkásodás) és a késői gesztózis (eklampszia, HELLP szindróma, a preeclampsia fölött) a terhesség utolsó harmadában. A különböző betegségminták különböző tünetek révén jelentkezhetnek, amelyek közül a 3 leggyakoribb (oedemata, proteinuria és magas vérnyomás) az EPH gesztózis vagy preeclampsia kifejezés alatt vált ismertté. A preeklampszia pontos okai még nem ismertek. Feltételezzük, hogy a genetikai tényezők mellett az egészséges táplálkozás is jelentős szerepet játszik. A gesztózis korai felismeréséhez elengedhetetlen a terhes nők alapos és szigorú megelőző egészségügyi vizsgálata.
Vetélés (Abortusz)
A terhesség első heteiben különösen nagy a vetélés (spontán abortusz) kockázata. A vetélés 80% -a ebben az időben fordul elő, és korai vetélésnek minősül. Az első 12 hét során a zigóta beágyazódik és a placenta fejlődik. Ezek a folyamatok rendkívül bonyolultak és gyakran megzavarhatók. Ha a terhesség előrehaladottabb, csökken a vetélés veszélye is. A terhesség 15. hetében a vetélés kockázata már 3% alatt van. A vetélés oka változó. Gyakran a genetikai tényezők, mint a triszómia (kromoszóma vagy egy kromoszóma egy része kettő helyett létezik) okozzák. További okok lehetnek a fertőzések, a hormonális zavarok, a krónikus betegségek, a petefészek elégtelensége vagy a méh rendellenessége. A tudomány már tisztában van a genetikai konstellációkkal, amelyek drasztikusan növelik a vetélés kockázatát. Ha ön ilyen konstelláció hordozója, akkor a kockázat minimalizálása érdekében vetélésmegelőző intézkedéseket kell végrehajtania.
Magzati dystrophia
A magzati vagy a prenatális disztrófia különböző prenatális fejlődési zavart jelenti (pl. alacsony születési súly). A növekedés lassulásának leggyakoribb oka a világon az alultápláltság, a különböző betegségek, a dohányfogyasztás és a genetikai mutációk. Különösen a dohányzás a terhesség alatt veszélyeztetheti a születendő gyermeket. Bebizonyosodott, hogy csak napi néhány cigaretta elszívása drasztikusan csökkentheti a gyermek születési súlyát. Ez a hatás még fokozható a különböző méregtelenítő génekkel kombinálva, amelyek felelősek a fontos méregtelenítő enzimek előállításáért.
Trombózis a terhesség alatt
További vizsgálatok kimutatták, hogy a terhes nő trombózis kockázata 4-10-szer nagyobb, mint egy nem terhes nőé. Ez a kockázat a szülést követő hónapokban kb. 10-20-szorosára nő. Szintén feltűnő a fiatal kor (15-19 év), ahol a legtöbb esetben előfordul. Átlagosan minden huszadik európai nő, aki nem terhes, genetikailag hajlamos a trombózisra, és trombózis kockázata 8–80-szor nagyobb, mint az átlagpopuláció. Ha egy genetikailag hibás személy terhes, akkor ez a két kockázati tényező ütközik, és egy géndefektus veszélyes konstellációja és kockázati helyzet merül fel, amely a trombózis kockázatát körülbelül 60-szor növeli és életveszélyes egészségi állapothoz vezethet. A becslések szerint a terhesség alatt bekövetkező halálesetek körülbelül egyharmadát a trombózis okozza, és a trombózis kialakulásának mintegy 30-60%-a is genetikailag hibás volt. Ezért az orvosilag már elfogadott, hogy a nők genetikai hibával rendelkező nőket a teljes terhesség alatt orvosi kezelésben részesítsék, a trombózis megelőzése érdekében.
Terhességi cukorbetegség
A terhességi cukorbetegség (gesztációs cukorbetegség) a cukorbetegség olyan formája, amely a terhesség alatt kialakulhat, és a születés után azonnal eltűnik. Összességében a terhességi cukorbetegség a terhesség alatt előforduló leggyakoribb betegségek közé tartozik, és az összes terhes nő körülbelül 4%-ánál kimutatható. Általában a terhességi cukorbetegségben nincsenek tünetek, ezért csak vizsgálattal lehet meghatározni. Ez a glükóz tolerancia vizsgálat a terhesség alatt végzett kötelező tesztek egyike a világ számos országában. A betegség általában nagyon sikeresen kezelhető az étkezés megváltoztatásával.
Folsav és folát a terhesség alatt
A folsav és a folát a vízoldható B-vitaminok csoportjába tartoznak, és fontos szerepet játszanak a sejtosztódásban, a növekedésben és a fejlődésben. Emiatt a folsav különösen fontos a terhesség előtt és alatt. Ha a várandós anyák nem biztosítják a folsav megfelelő ellátását, az embrió fejlődése megszakadhat, és a központi idegrendszer megsérülhet. Mivel a test önmagában nem képes folsavat termelni, az elegendő táplálékfelvétel függ. Mivel a terhesség ideje alatt erősen nő a szükséglet, általában a folsav-kiegészítőket ajánlják. Azonban, ha a folsavat a szervezet hasznosítja, először az aktív formává kell alakítani (5-metil-tetrahidrofolát). A tudományos vizsgálatok azt mutatták, hogy egy nagyon gyakori genetikai variáció ennek az átalakulásnak a korlátozását eredményezi (akár 75% -os csökkenés). Ezért minden második nő nem tudja optimálisan átalakítani a folsavat aktív formájává. Ha ilyen genetikai variáció van jelen, ezek az egyének nagyobb mennyiségű folsavat igényelnek, vagy közvetlenül az 5-MTHF aktív formát is fogyaszthatnak táplálékkiegészítő formájában.
A mai napig a tudomány több gént és polimorfizmust azonosított, amelyek növelhetik az abortusz és / vagy a terhességgel összefüggő betegségek kockázatát. Az összes releváns polimorfizmus elemzésével könnyebben értékelhető a kockázat. A következő gének befolyásolhatják a terhességet:
- Az angiotenzinogén és metabolitjai Angiotenzin (AT) I, II, III és IV kulcsszerepet játszanak az elektrolit- és fluidhomeosztázis hatásos vazopresszorai és szabályozói. Ennek a génnek a polimorf mutációja (Met235Thr) a magas vérnyomás kialakulásához és a terhességi mérgezés kialakulásához a terhesség alatt emelkedett kockázati szintekhez kapcsolódik.
- A metilén-tetrahidrofolacid-reduktáz gén (MTHFR) Ala> Val Codon 222 polimorfizmusa szintén összefüggésben állt a terhességi komplikációkkal. A metilén-tetrahidrofolacid kulcsfontosságú enzim a homocisztein metioninná redukálásához. Ez a polimorfizmus az enzim fokozott hőállóságához vezet, így csökkentette az enzimaktivitást, megnövelte a homocitszteint és csökkenti a metionin és a folsav szintjét. Ennek a polimorfizmusnak a homozigóta hordozói szintén szerológiailag bizonyított hiperhomociszteinémiával rendelkeznek, és ennélfogva a hiperhomociszteinnel (infarktus, szív- vagy érrendszeri betegségek) hasonló betegségek fokozott kockázata.
- Az F V Leiden mutáció az APC rezisztencia kialakulásának leggyakoribb oka. A nőknek mintegy 50%-a, aki kifejlődik a terhesség indukálta trombózis, hordozza ezt a polimorfizmust. Azoknál a nőknél, akik etinilösztradiolt tartalmazó orális fogamzásgátlót szed és hordozzák az 5-ös faktor Leiden-mutáció heterozigóta formáját, a trombózis kialakulásának kockázata 30-50%. Ezen felül, a trombózis előfordulási gyakorisága azoknál a nőknél, akik a HRT-t szedik és heterozigóta F5 mutációt hordoznak, körülbelül 1,5 / 100 / év. Továbbá ez a polimorfizmus a preeklampsziával, az ismétlődő vetéléssel és a subfertilitással kapcsolatos.
- A protrombin (F2) gén +20210 polimorfizmusa, a Vitamin-függő alvadási faktor, a protrombin aktivitás növekedéséhez vezet a plazmában. A protrombin az aktív alvadási enzim trombin előerősítője, amely kulcsfontosságú szerepet játszik a véralvadás szabályozásában. Az F2 G20210A mutáció drasztikusan növelte a trombózis kockázatát. A polimorfizmus továbbá fokozott abortusz kockázathoz is kapcsolódik.
- A Gluthatione-S-transzferázok (GST) olyan enzimek, amelyek számos különböző exogén és endogén anyagot méregtelenítenek. Az emberi májban az oldható fehérjék 4%-át képviselik, és a glutation agglomerálódását számos potenciálisan toxikus xenobiotikussá katalizálják. A környezeti toxinokat és a dohányfüstöt nehezebb lebontani. Az úgynevezett nulla genotípusoknál hiányoznak egy működő GSTT1 fehérjéről. Ez a polimorfizmus különösen fontos a terhességi komplikációk megelőzésében.
- A glutation S-transferázok a májban és limfocitákban fordulnak elő és részesei a test saját- és testidegen anyagok méregtelenítésének. A GSTM1 gén deléció által a protein enzimatikus aktivitása csökken, ami a celluláris detoxifikáció korlátozásához vezet.
- A citokróm P450 1A1 (CYP1A1), egy fontos I. fázisú detoxifikációs enzim, más reakciók mellett katalizálja a rákkeltő anyagok aktiválását is. Ehhez a rákkeltő anyagokhoz a dohányfüst-számban lévő policiklusos, aromás szénhidrogének (PAH) is tartozik. Egy jól dokumentált polimorfizmus (T> C poz. -3801) a CYP1A1 génben fokozott enzimaktivitással jár.
- A metil-tetrahidrofolsav-reduktáz kulcsfontosságú enzim a homocisztein metioninná történő lebontásában. Az MTHFR gén polimorfizmusai befolyásolhatják mind az MTHFR enzim termelését, mind az aktivitását. Ez fokozott homociszteinszinthez vezethet.
- A TCF7L2 (Transcription factor 7-like 2) egy transzkripciós faktor, amely számos különböző gén expresszióját befolyásolja. Az rs7903146 polimorfizmust tekintik a 2-es típusú cukorbetegség legfontosabb kockázati tényezőjének