2005-ben világszerte több mint 24 millió ember szenvedett demenciában, ennek kb. 70 százalékát az Alzheimer-kór tette ki, gyakorisága azonban rohamosan emelkedik, 2010-ben már 35 millió demens beteg élt a Földön, ez a szám nagyjából 20 évente meg fog duplázódni, így 2030-ra előreláthatólag mintegy 65 millió ember szenved majd demenciában.Előfordulása az életkor előrehaladtával növekszik, a 65 év felettiek kb. 5 százalékát, a 80 év felettiek kb. 20 százalékát érinti, Magyarországon kétszázezren szenvednek ebben a betegségben. Az Alzheimer-kór pontos kiváltó oka lényegében ismeretlen, ugyanakkor a genetikai hajlamnak jelentős szerepet tulajdonítanak, és számos génváltozatról ismert, hogy fokozhatja a betegség kialakulásának valószínűségét.
Az Alzheimer-kór (angolul Alzheimer's disease, rövidítve AD) a gondolkodás és a megismerési (kognitív) funkciók beszűkülésével, magatartásváltozással, elbutulással (demencia), majd gyors biológiai leépüléssel járó neurodegeneratív kórkép.
A genetika mellett a környezeti tényezők is fontosak lehetnek, például a korábbi fejsérülések, cerebrovaszkuláris történések, a magas vérnyomás, cukorbetegség és a depresszió. Kialakulásáért nemcsak immunológiai eltérést és anyagcserezavart, de szocio-ökonómiai tényezőket is felelőssé tettek, minthogy iskolázottabbaknál, jobb jövedelmi helyzetben lévőknél ritkább. Még bizonyos étkezési szokások is „gyanúba keveredtek”, a betegek ugyanis kielégítő kalóriabevitel mellett is jelentősen fogynak. Előfordul családi halmozódás, ilyenkor egyes prekurzor fehérjék génmutációja igazolható.
2018-ban egy tanulmány szerzői kétszer annyi herpeszvírust találtak az Alzheimer-kórban elhunytak agyában, mint azokéban, akiknél nem alakult ki a betegség.
A betegség lefolyása négy szakaszra osztható, melyek az első tünetek megjelenésétől számítva progresszív, egyre súlyosbodó jelleggel mennek át egymásba az idő előrehaladtával. A betegség átlagos lefolyása kb. 10 év.
A pszichopatológiai és neurológiai elemi kórtünetek két típusát különíthetjük el, a kognitív és nem-kognitív tüneteket.
Kognitív tünetek
- Emlékezetzavar
- Végrehajtó működések zavara (cselekvés előretervezése, döntéshozatal, megosztott figyelem, fluencia)
- Afázia (beszédzavar)
- Apraxia (begyakorolt mozgások elvégzésére irányuló képesség elvesztése)
- Agnózia (érzékelt tárgyak vagy lények fel nem ismerése)
Nem kognitív tünetek
- Affektív zavarok (szorongás, félelemérzés, depresszió)
- Hallucinációk
- Téveszmék
- Indíték és késztetés zavara (nyugtalanság, fokozott mozgástörekvés)
- Agresszivitás
- Személyiség megváltozása
- Egyéb neurológiai tünetek (járászavar, vegetatív zavarok)
Az Alzheimer-kór diagnosztikája
Jelenleg kb. 90 százalékos pontossággal diagnosztizálható az Alzheimer-kór.
A diagnózis felállításának eszközei:
- a beteg részletes kikérdezése
- laboratóriumi vizsgálatok (kizárására egyéb belgyógyászati megbetegedéseknek, melyek szintén szellemi leépülést okozhatnak)
- a memória, a problémamegoldó képesség, a számolási, összpontosítási, és nyelvi készségek vizsgálata
- az agy vizsgálata képalkotó módszerekkel (CT, MRI)
Egy kaliforniai tudóscsoportnak sikerült azonosítania azt a fehérjét, amelyet a magas Alzheimer-kockázatot okozó apoE4 gén termel, és sikerült semlegesíteniük azt, mielőtt megtámadja az idegsejteket. Korábban még az sem volt világos, hogy a fehérje jelenléte, vagy épp annak hiánya okozza-e a mérhetetlen károkozást a páciens agyában. A β-amiloid peptid és a tau protein felhalmozódása roncsolja az idegsejteket, így a páciens szürkeállománya jelentős zsugorodáson megy keresztül.
Az apoE4 gén egyébként egy meglehetősen agresszív és veszélyes gén. Az ember kromoszómapárján akinek egy van belőle, azok számára dupla-, míg két apoE4 gén megléte esetén 12-szeres az Alzheimer kialakulásának esélye. Az általuk termelt fehérjét őssejtes eljárás segítségével azonosították és semlegesítették.
Az ApoE gén az, amelyről a legegyértelműbben megállapították azt, hogy hajlamosít kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulására. Ez a gén irányítja az apolipoprotein E termelését, egy olyan fehérjéét, amely a szervezet lipoproteinjeinek a részét képezi, és részt vesz a lipidek szállításában. Az ApoE gén normálisan három formában létezik: e2, e3 és e4. Mindenki rendelkezik az ApoE gén 2 alléljával, amelyek a három forma bizonyos kombinációjában fordulnak elő. Az ApoE e4 az, amely esetén az Alzheimer-kórnak fokozott a kockázata.
Az Alzheimer-kórt különböző tényezők okozzák. Sok faktor szerepe még nem tisztázott, de megállapítható, hogy genetikai tényezők is szerepet játszanak a kialakulásban. Három gént hoznak összefüggésbe a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (EOFAD, még hívják 3-as típusú Alzheimer-kórnak, vagy AD3-nak). Ezeknek a géneknek mindegyikében bekövetkezhet bizonyos mutáció (ezek, mint PSEN1, PSEN2, és APP ismertek), és Alzheimer-kórt okozhat bárkiben, aki hordozza a mutációt. Ezekben az esetekben 50%-os esély van arra, hogy a génmutáció továbbadódik a gyermekekbe. Ez ideig, ebben a három génben bekövetkező mutációkat a speciális családoknak csak egy nagyon kis számában találták meg. Ezeknek a géneknek a normál funkcióját és szerepét eddig még nem sikerült meghatározni.
Más gének nem közvetlen okozzák, de növelik a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának a kockázatát. Ezek az úgynevezett hajlamosító gének magyarázzák azt, hogy miért van egyesekben, és az egyéb érintett családtagjaikban egy emelkedett kockázata a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának.